Utente
Gentilissimi dottori,sono una ragazza di 34 anni già mamma di un bimbo di 2 anni e mezzo.Ora sono al quinto mese di gravidanza è sono molto preouccupata,ora le spiego.
Ho fatto il bi-test più TN la risposta è risultata nella norma sia per la trisomia 18 che 21 mentre poi mi è venuta la felice idea di fare anche il tritest e da lì è entrata l' ansia. Il risultato è stato questo:
trisomia 18 è >1:50
rischio biochimico trisomia 21 1:817
Non contenta e speranzosa di uno sbaglio, ho ripetuto il tritest in un altra struttura ed il risultato è stato LO STESSO.
Sono molto preouccupata, ho preso in considerazione anche l'amnio, ma non so, non me la sento, ho paura di affrontare un esame del genere,
Voi cosa pensate?praticamente non mi sto più godendo la mia gravidanza.....chiedo cordialmente un parere e un grazie di cuore a chi mi risponderà.
(Ah volevo far presente che mio marito ha 41 anni.)

[#1]  
Prof. Ivanoe Santoro

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L'attendibilità del tri-test è minore del test combinato Bi-test + TN.
Purtuttavia, il risultato simile in due Laboratori del Test di Wald (il triplo test), manifesta una sua validità in termini statistici, per cui, se fosse una mia paziente, Le proporrei un'Amniocentesi genetica.

Cordialmente.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
Resp. UOS di P.S.OST/GIN e Med.Perinatale Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

[#2]  
Prof. Ivanoe Santoro

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Che il test combinato bitest+NT sia più attendibile del test di Wald, si era già detto.
Mi limito, per l'utente, a ribadire che un test triplo ripetuto in due Laboratori diversi (con nuove misure ecografiche rilevate sul feto) con risultato eguale, risulta avere una significatività statistica da non sottovalutare.
Del resto, la paziente ha 35 anni ed a 35 anni, vi sono centri e Colleghi che consigliano l'Amniocentesi di primo acchitto, senza nessun esame preliminare (attenzione: so benissimo che il bitest+NT serve a mettere in guardia su possibili situazioni malformative che non hanno un corrispettivo cromosomico anomalo), per cui credo che l'associazione fra età e doppio triplo test positivo, raggiunga una affidabilità tale da richieder alla paziente di "correre il rischio" (limitato direi) di sapere, con l'Amniocentesi, se il corredo cromosomico del suo bimbo sia in tutto e per tutto normale.
Cordialmente.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
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[#3] dopo  
Utente
Grazie delle risposte, chiedo però scusa perchè forse dovrei fare una precisione.
Quando ho detto che ripetendo il tritest i risultati risultavano essere gli stessi mi riferivo al responso finale e cioè quello "di rischio aumentato " per trisomia 18 e "inferiore al cute-off" x la 21, ma con i valori leggermente diversi.
infatti x la tris 18 il dato è >1:104
mentre x la 21 1:3629.
ora mi chiedo come mai per la tn+bitest la trisomia 18 risultava essere "nella norma" cioè <1:100000, come può un valore cambiare così tanto?

La prox settimana farò una morfologica molto approfondita in un centro specializzato, potrò riuscire a vedere se c'è pericolo di qualche malformazione genetica?

sono molto angosciata e il pensiero di un eventuale amniocentesi mi terrorizza!

[#4]  
Prof. Ivanoe Santoro

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Anche il risultato di 1:104 per la trisomia 18 è positivo, indicando un rischio aumentato.
D'accordissimo sull'ecografia eseguita in un Centro Specializzato.
Ovviamente, in caso di presenza di markers ecografici di aneuploidie, sarà necessario eseguire un'Amniocentesi genetica (a proposito ha mancato di riportare la Sua età gestazionale attuale); in caso, invece, l'ecografia non dimostri nulla di anomalo, la sua affidabilità dev'essere sempre valutata dal Collega curante per sapere se è il caso o meno di eseguire il cariotipo fetale su liquido amniotico.

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Prof.Dr.Ivanoe Santoro
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[#5] dopo  
Utente
Sono a 19 settimane di gravidanza , penso di essere ancora in tempo per un' evuentale amniocentesi, anche se nel cuor mio spero in questa morfologica.....sa ...non la vorrei proprio fare...
Ma cosa sono i markers ecografici di aneuploidie?

[#6]  
Dr.ssa Valentina Pontello

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Suggerirei due opzioni

A) amniocentesi per "ansia materna". Ormai il triplo test (che sappiamo tutti essere obsoleto) è stato fatto e non si può "dimenticare" o far finta che non ci sia mai stato

B) ecografia di secondo livello a 19 settimane: se ci sono markers siamo in tempo a fare un'amnio, se non ci sono nè markers nè malformazioni si può ragionevolmente escludere (ma non al 100%) la trisomia 18, una patologia nella stragrande maggioranza dei casi incompatibile con la vita e caratterizzata da malformazioni multiple (per cui se non ci sono malformazioni è davvero molto improbabile che ci sia la trisomia 18).

Alla paziente (e ovviamente al curante non "virtuale") la scelta.
Dr.ssa Valentina Pontello
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[#7] dopo  
Utente
A voi dottori un grazie di cuore per la vostra disponibilità.
Ora aspetterò questa morfologica, anche se non nascondo che le parole del dottor Xxxxx mi hanno davvero un po' sollevata.
Avete ragione quando parlate dell'ansia,avete ragione su tutto e questi giorni per me sembrano davvero non passare mai...
Di nuovo grazie a tutti voi dottori per essere stati così tempestivi nel rispondere,grazie davvero.

[#8] dopo  
Utente
Gentilissimi dottori,
morfologica fatta , sembra che non sia stata rilevata nessuna "anomalia" e le misure risultano essere tutte nella norma.
Ora posso stare un pochino più tranquilla?

[#9]  
Dr.ssa Valentina Pontello

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Concordo con il collega Xxxxx.
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