Utente 251XXX
Salve, sono Alessandra, ho 33 anni. Il 21/06/2011 abbiamo preso, con mio marito, l'amara decisione di dover interrompere la gravidanza a 19 settimane + 6 giorni per idrotorace + ascite fetale (scoperto alla 16° settimana). Purtroppo, a distanza di nemmeno un anno, l'11/05/2012 a 21 settimane + 3 giorni, ci siamo ritrovati a riprendere la stessa decisione dovuta al ripresentarsi, a 20 settimane + 6 giorni, dello stesso problema. Sia per la 1a che per la 2a gravidanza l'esame della translucenza nucale non aveva riscontrato alcuna problematica, così come l'amniocentesi standard della 1a gravidanza; per la 2a gravidanza su consiglio del ginecologo abbiamo fatto l'amniocentesi molecolare, la risposta dovrebbe arrivare a giorni.
Mi fecero fare anche gli esami Parvovirus19 (IgG 246,7 - IgM 1,9) e Virus Epstein-Barr (IgG 352 - IgM <10).
Alla 1a gravidanza ci dissero in poche parole che eravamo stati fortunati, ma ora gli stessi dottori c'hanno detto di dover approfondire la situazione!
Dal riscontro diagnostico fetale della 1a gravidanza la diagnosi riporta è stata: idrotorace bilaterale,ascite, moderato idrocefalo, DIV,micrognatia, moderata ipoplasia polmonare(gr.4,9), sesso femminile. Placenta gr.180,diametricm9xcm11, spessore medio cm1,8 al taglio aree grigiastre (ist:infarti) Funicolo cm39.
Tra la 1a e la 2a gravidanza (03/11/2011) abbiamo fatto, sia io che mio marito, l'esame citogenetico ad alta risoluzione eseguito su linfociti di sangue periferico stimolati con PHA e le conclusioni, per entambe, sono state: normale cariotipo costituzionale maschile/femminile senza riarrangiamenti strutturali evedenziabili con tecniche standard.
Tra 30 gg dovremmo avere la risposta dell’esame citogenetico del feto (sesso femminile).
Posso aggiungere che in famiglia non ci sono stati casi del genere o problemi a livello cromosomico.
Sono qua a scrivervi per chiedere un vostro parere su questa situazione e su quali altri controlli/esami poter fare su me e mio marito per arrivare ad una risposta concreta e non lasciare tutto al caso.
Ci chiediamo: possibile che ci sia un problema genetico legato al sesso dei bimbi (nel nostro caso due femmine)?
Ringraziando anticipatamente, speranzosi in un vostro aiuto, porgiamo cordiali saluti. Alessandra e Simone.

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Dr. Pietro Cignini

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Cara Signora,

certamente dovrà eseguire una consulenza genetica sulla base anche dei risultati di questa amniocentesi. Ha fatto bene ad eseguire lo studio del DNA fetale mediante cariotipo molecolare in modo da potere approfondire anche, eventualmente, con l'intera scansione del DNA fetale.
In questi casi è ovviamente consigliato eseguire anche uno studio strutturale fetale accurato, che comprenda anche l'ecocardiografia fetale.
Cordialità
Dr Pietro CIGNINI
Medico Chirurgo
Specialista in Ostetricia e Ginecologia

[#2] dopo  
Utente 251XXX

Salve Dott. Cignini.
Siamo ancora in attesa della risposta dell'amniocentesi molecolare.
Scusi la domanda, forse scontata, ma l'ecocardiografia fetale, l'avremmo dovuta chiedere al momento dell'IVG? Perchè così fosse non è stata richiesta.
Ad oggi, non conoscendo la prassi, il feto potrebbe essere ancora esaminabile così da poter richiedere ulteriori esami?
Cordiali saluti.
Alessandra

[#3]  
Dr. Pietro Cignini

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Avrebbe meglio caratterizzato la morfologia cardiaca indirizzando sul DNA eventuali approfondimenti genetici che codificano per talune anomalie cardiache.
Comunque senta un genetista specializzato in diagnosi prenatale che, risultati alla mano, potrà meglio indirizzare ulteriori approfondimenti molecolari sul DNA fetale estratto come i Cgh micro arrays con scansione dell intero genoma.
la saluto cordialmente
Dr Pietro CIGNINI
Medico Chirurgo
Specialista in Ostetricia e Ginecologia