Utente
Mia moglie, 38 anni, è incinta (ultima mestruazione il 24 febbraio 2008) e si trova alla dodicesima settimana.
Ieri mattina, 17 Maggio, ci siamo reacati dal ginecologo, il quale a seguito di un'ecografia transvaginale,
ha rilevato la tranlucenza nucale aumentata ed igroma cistica, preannunciandoci che per il bimbo esiste il
rischio di anomalie cromosomiche, cardiache e quant'altro, aggiungendo pure che esiste solo una bassa percentuale,
1%, 2% che possa nascere sano.
Il 14 Maggio, abbiamo fatto la traslucenza nucale + bi-test in ospedale, e il cui risultato ci sarà consegnato venerdì
prossimo 23 Maggio.
Ovviamente il ginecolo ci ha pure detto che oltre a vedere il risultato della traslucenza nucale + bi-test, bisogna
fare l'aminiocendesi alla 15-16 settimana e, nell'eventualità, l'ecocardiografia fetale.
Ho letto dell'amniocentesi rapida mediante QF-PCR, da fare anche a sole 12-14 settimane (amniocentesi precoce) e il
risultato si ha in 24 - 48 ore.
Vorrei chiederle:
- la tranlucenza nucale aumentata e l'igroma cistica sono la stessa cosa? Se no, che differenza c'è tra le due?
- considerando che noi siamo di Siracusa, eventualmente, dove si potrebbe fare l'amniocentesi rapida mediante QF-PCR? E per
l'approfondimento da fare al cuore del bimbo, bisogna attendere la 22 settimana o si può fare prima?
- a Vostro parere, abbiamo realmente solo il 2% di possibilità che il bimbo possa nascere sano? Ossia, la tranlucenza nucale
aumentata e l'igroma cistica sono sempre motivo di malattia per il bimbo?
- è vero che il bimbo anche se non dovesse avere malattie cromosomiche e/o cardiache, quindi negatività dell'amniocentesi
e dell'ecocardiografia fetale, in ogni caso avrà qualche problema tipo l'idrope fetale, anomalie
del cuoio capelluto e del padiglione auricolare sito nello stesso lato dell'igroma, oltre a problemi secondari alla
compressione delle vie respiratorie e dell'esofago qualora l'igroma sia particolarmente esteso? Queste ultime info li
ho lette in un forum firmate d a un medico (http://www.neonatologia-online.it).
- è opportuno valutare il flusso nel dotto venoso? E quando?

Il desiderio di mia moglie è di avere, nei prossimi giorni, delle risposte certe riguardo i reali problemi
del bimbo qualora questi fossero presenti, siano esse di natura cromosomica, cardiaca o quant'altro, senza
dover attendere alcune settimane. L'attesa è straziante.

Grazie.

[#1]  
Dr.ssa Valentina Pontello

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Quanto è la misurazione della translucenza nucale?




>- la tranlucenza nucale aumentata e l'igroma cistica sono la stessa cosa? Se no, che differenza c'è tra le due?


in pratica sono la stessa cosa, igroma è definito quando la translucenza è molto aumentata e assume un aspetto "saccato", con dei setti interni




>- considerando che noi siamo di Siracusa, eventualmente, dove si potrebbe fare l'amniocentesi rapida mediante QF-PCR?

rivolgetevi a un centro dove pratichino la villocentesi, per avere una risposta in pochi giorni. Sentite l'ospedale universitario più vicino.




>E per
l'approfondimento da fare al cuore del bimbo, bisogna attendere la 22 settimana o si può fare prima?

l'ecocardio andrebbe fatto a 20 settimane, a 22 siamo quasi già fuori i tempi legali di interruzione



>- a Vostro parere, abbiamo realmente solo il 2% di possibilità che il bimbo possa nascere sano? Ossia, la tranlucenza nucale
aumentata e l'igroma cistica sono sempre motivo di malattia per il bimbo?

non necessariamente. Dipende dalle dimensioni dell'igroma e dal fatto se si riassorbe nelle settimane successive.



>- è vero che il bimbo anche se non dovesse avere malattie cromosomiche e/o cardiache, quindi negatività dell'amniocentesi
e dell'ecocardiografia fetale, in ogni caso avrà qualche problema tipo l'idrope fetale, anomalie
del cuoio capelluto e del padiglione auricolare sito nello stesso lato dell'igroma, oltre a problemi secondari alla
compressione delle vie respiratorie e dell'esofago qualora l'igroma sia particolarmente esteso?


se l'igroma persiste o si aggrava, spesso si verifica la morte in utero o dopo la nascita



>Queste ultime info li
ho lette in un forum firmate d a un medico (http://www.neonatologia-online.it).

ogni caso deve essere considerato a sè, consideri solo quello che le viene detto dal medico che la guarda in faccia, non da chi risponde a altre persone su internet


<- è opportuno valutare il flusso nel dotto venoso? E quando?

non è indispensabile, gli accertamenti proposti sono più che sufficienti.


Dr.ssa Valentina Pontello
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[#2] dopo  
Utente
Gentile Dr.ssa grazie per averci risposto, addirittura di domenica.
Riguardo la misurazione della translucenza, io ho a disposizione due foto che il ginecologo ci ha dato a seguito della visita. La prima, dove si vede il bimbo per intero nella quale è stata misurata la CRL=5.58cm, la seconda, credo che rappresenti la testolina del bimbo dove sono state fatte due misurazioni indicate con D1=6.44mm e D2=1.96cm. Forse D1 è la translucenza? Eventualmente, se mi segnale una sua mail, Le posso fare avere le due immagini.

Seguirò il Suo consiglio nel rivolgermi all'ospedale universitario.
Un chiarimento, perchè la villocentesi e non l'amniocentesi rapida mediante QF-PCR?

Se abbiamo capito bene, qualora l'igroma si dovesse riassorbe nelle settimane successive e la villocentesi o l'amniocentesi rapida mediante QF-PCR dovesse dare esito negativo, bisogna sempre attendere la 20-esima settimana per eseguire l'ecocardio al fine di avere un quadro chiaro e definitivo?

Grazie.


[#3]  
Dr.ssa Valentina Pontello

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la villocentesi la può fare subito ed ha il risultato dopo 3 giorni circa, per l'amnio, non si può fare prima delle 15 settimane.

>Se abbiamo capito bene, qualora l'igroma si dovesse riassorbe nelle settimane successive e la villocentesi o l'amniocentesi rapida mediante QF-PCR dovesse dare esito negativo, bisogna sempre attendere la 20-esima settimana per eseguire l'ecocardio al fine di avere un quadro chiaro e definitivo?

sì, è comunque il quadro non è mai definitivo, poichè certe sindromi genetiche si vedono solo dopo la nascita, ma questo vale anche per chi non ha la translucenza nucale aumentata.


Dr.ssa Valentina Pontello
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[#4] dopo  
Utente
Gentile Dr.ssa Pontello,

questa mattina mia moglie ha fatto la consulenza prenatale e domani mattina ci receremo in ospedale per fare la villeocentesi.
Durante la consulenza di oggi, è stata fatta un'ecografia nella quale sono stati rilevati i seguenti parametri: CRL 67mm, NT 5mm e DBP 21mm.

Oggi pomeriggio ho avuto modo di sentire il nostro ginecologo il quale mi ha precisato che il parametro misurato durante la visita del 17 Maggio, quello indicato con D1=6.44mm, non era la NT ma bensì quello dell'igroma cistico (per farmi capire, con parole semplici, il significato di questo igroma, mi ha detto che di fatto è l'ingrossamento del collo). La NT mi ha detto che era poco più di 4mm.

Speriamo bene.

Saluti e ancora grazie.

[#5]  
Dr.ssa Valentina Pontello

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Translucenza o igroma all'atto pratico sono la stessa cosa, per cui è la stessa misurazione. A seconda della posizione del feto, le misure possono essere leggermente diverse. E' importante controllare a 15-16 settimane che il liquido dietro al collo del feto si sia riassorbito.
Dr.ssa Valentina Pontello
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[#6] dopo  
Utente
Gentile Dr.ssa,

questa mattina, mia moglie, ha fatto la villocentesi.
L'esame tecnicamente è andato bene e al momento non si sono presentate complicazioni.
Lunedì mattina, l'ospedale ci darà un anticipo di alcuni risultati, e fra circa 15 giorni l'esito completo.

Sempre questa mattina, ho ritirato il risultato dello screening (translucenza + bi-test) che mia moglie ha fatto, sempre nello stesso ospedale, il 14 Maggio.
In esso è riportato che l'indice di rischio per la Trisomia 21 (con translucenza nucale) è risultato essere superiore al cut-off.
Di seguito le riporto alcuni dati presenti nel documento.

Per il prelievo:
Dosaggio: PAPP-A; Valore: 2,71mlU/ml; MoM corretta: 1,19
Dosaggio: free beta hCG; Valore: 91,7 ng/ml; MoM corretta: 1,85

L'indice di rischio per Trisomia 18 (con translucenza nucale) è risultato < 1:10000, che significa rischio nella norma.

Età gestazionale 11+4, calcolata mediante LCC
CRL (o LCC): 50 mm
MoM Translucenza Nucale: 1,78 (non è indicato mm o cm. Suppongo che siano mm)
Qualifiche per misurazione NT: ecografia

Indice di rischio (data prelievo).
Rischio per età___1:106
Indice di rischio (biochimico) per Trisomia 21___1:216
Rischio combinato (con NT) pre Trisomia 21___ >1:50
Rischio Trisomia 18 (con NT)___ <1:10000

Volevo farle notare che, in data:
* 14 Maggio, quando è stato fatto lo screenig, la MoM Translucenza Nucale: 1,78
* 17 Maggio, quando abbiamo fatto la visita ginecologica, il medico ha refertato "...Translucenza nucale aumentata, ed igroma cistico".
* 20 Maggio, nella consulenza prenatale, è stata misurata una NT=5mm.

Sembra che la NT sia aumentata in quasi una settimana?

Grazie.

[#7]  
Dr.ssa Valentina Pontello

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MOM 1,78 non è la misura in mm, ma i multipli della mediana, cioè indica semplicemente che è al di sopra della media.
I dati dello screening biochimico comunque non aggiungono molto a quanto già si sapeva, cioè che c'è un aumentato rischio di anomalie cromosomiche.
Fatevi tanto coraggio, spero che il risultato della villo vada bene.
Dr.ssa Valentina Pontello
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[#8] dopo  
Utente
Gentile Dr.ssa,

proprio in questo momento ci hanno chiamato dall'ospedale dove abbiamo fatto la villo, anticipandoci i risultati dei cromasomi 13, 18, 21 e quelli sessuali X e Y. Hanno detto che è tutto nella norma, che per questi 4 cromosomi è tutto apposto, ma che comunque tra 2-3 settimane, dal prelievo, tale dato verrà riconfermato o meno e completato con gli altri cromosomi. In totale ne vedono 23.Cia hanno pure riferito che raramente l'anticipazione dell'esito di questi 4 cromosomi viene smentito più avanti.

Appresa subito la notizia, con mia moglie abbiamo avuto una senzazione doppia, di felicità e di confusione. Onestamente, visto tutto quello che ci avevano detto e il risultato dello screening, ci aspettavamo altro. Avvolte le bellissime notizie ti lasciano di sasso. Comunque meglio così.

I risultati dello villo sono affidabili al 100%?
Adesso cosa ci consiglia di fare?
Se ho capito bene, il prossimo "scoglio" da superare è il cuoricino del bimbo?

Grazie.





[#9]  
Dr.ssa Valentina Pontello

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>I risultati dello villo sono affidabili al 100%?

sì, con rare eccezioni. Il risultato definitivo è quello colturale.



>Adesso cosa ci consiglia di fare?
ecocardio e ecografia di secondo livello a 16 e 20 settimane (non tutti i centri però offrono l'ecocardio a 16 settimane, che richiede competenze avanzate)



>Se ho capito bene, il prossimo "scoglio" da superare è il cuoricino del bimbo?

sì.
Dr.ssa Valentina Pontello
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[#10] dopo  
Utente
Gentile Dr.ssa,

come da Lei consigliatoci, ieri pomeriggio, con mia moglie ci siamo recati, prima nello stesso ospedale dove abbiamo fatto la villocentesi per fare questa volta una ecografia, poi in un secondo ospedale dove offrivano l'ecocardio a 16 settimane. Entrambi gli ospedali si trovano a Catania.
Premetto che ieri mia moglie è entrata alla 16 setimana.

Dall'ecografia, la dottoressa che l'ha eseguita, ci ha riferito che il liquido dietro al collo del feto si è riassorbito, misurando una NT=1,4mm. Ci ha fatto pure vedere le immagini in 4D Real Time per evidenziare che la nuca e il collo erano in ordine. Inoltre ha verificato la presenza di alcuni parti del corpicino del bimbo e misurato alcuni di essi, rilasciandoci alla fine un documento che le riporto di seguito.

___________________________________________________________________
Anamnesi
Età materna:38 anni


Data ultime mestruazioni: 24/02/2008
Data prevista per il parto da ultime mestruazioni: 30/11/2008
Epoca gestazionale: 15 settimane + 1 gg

Ecografia 2° + 3° trimestre:
Strumento ecografico: GE Voluson 730. Metodo US: US Transaddominale.
Visione US: sufficiente.
Gravidanza singola.
Biometria fetale (rappresentazione del valor medio +- 2 deviazioni standard)
Diametro biparietale (BPD) 33,0 mm
Lunghezza femore (LF) 19,0 mm
DBP/LF 1,737

Attività cardiaca presente. Movimenti fetali evidenziato. Trasversa. Liquido amniotico: normale. Funicolo:3 vasi. Placenta: anteriore. Grado 0 Grannum. Struttura placentare: normale.

In merito al quesito specifico (nt aumentata con cariotipo normale) al controllo odierno la nuca fetale risulta nella norma.
______________________________________________________________________

La Dr.ssa ci ha detto che quella che abbiamo fatto è come se fosse una morfologica e che al momento era tutto nella norma. Ci ha pure detto che nella prima settimana di luglio faremo una seconda morfologica sempre in ospedale.

Fatto questo, e rincuorati dell'esito della visita, con mia moglie ci siamo recati nell'altro ospedale per l'ecocardio.
Anche qui la Dr.ssa che ha effettuato l'esame ci ha detto che al momento è tutto nella norma e per quello che ha visto difficilmente ci saranno brutte sorprese nel prossimo controllo che ci ha fissato per il 21 Luglio. Ha detto pure che per quello che ha riscontrato non è il caso di anticipare la data del prossimo ecocardio. Alla fine ci ha rilasciato un documento del quale le riporto la parte essenziale.

_____________________________________________________________________
ESAME ECO-COLOR-DOPPLER
Situs solitus in levocardia; normali i ritorni venosi sistemico; NON visualizzati i ritorni venosi polmonari; due camere atriale; forame ovale non restrittivo; concordanza atrio-ventricolare: due camere ventricolari bilanciate; normali per dimensioni, spessori e contrattibilità; setto interventricolare senza APPARENTE grossolane soluzioni di continuo; valvole atrio-ventricolare e semilunari con normale morfologia; concordanza ventricolo-arteriosa; arco aortico e zona istmica visualizzati, normali; biforcazione polmonare visualizzata, normale; dotto arterioso non restrittivo.

CONCLUSIONI: Esame di sufficiente qualità tecnica; cuore fetale analizzato alla 16a settimana di gestazione, normale in architettura e funzione le strutture visualizzate. Ritmo cardiaco fetale normale.
INDICAZIONI: ricontrollo alla 22a settimana.
____________________________________________________________________

Inutile dire come eravamo contenti con mia moglie.

A questo punto Le vorrei fare alcune domande:
- Alla luce di quanto è emerso fino a ieri, Lei come valuta l'intera situazione?
- E' ancora presto per dire che l'allarme sia finito?
- Fino a che punto possiamo stare tranquilli con mia moglie?
- La NT aumentata si potrebbe ripresentare durante e dopo la gravidanza?
- Nel documento rilasciato dalla Dr.ssa che ha effettuato l'ecocardio, le frasi "NON visualizzati i ritorni venosi polmonari" e "setto interventricolare senza APPARENTE grossolane soluzioni di continuo" rapresentano due situazioni negative? Cosa vogliono significare?
- Cosa ci consiglia di fare adesso?
- Ci sono altri "scogli" da superare?

Sabato prossimo abbiamo l'appuntamento con la nostra ginecologa, la quale ieri, concluse le due visite, l'ho informata dei nuovi risultati
ottenuti.

Grazie

[#11]  
Dr.ssa Valentina Pontello

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>Alla luce di quanto è emerso fino a ieri, Lei come valuta l'intera situazione?

bene, ovviamente non è possibile escludere una sindrome genetica, ma sono situazioni di una rarità estrema



>- E' ancora presto per dire che l'allarme sia finito?

nessun esame della gravidanza dà la certezza di un figlio sano, anche con TN normale


>- Fino a che punto possiamo stare tranquilli con mia moglie?

preoccuparsi non è molto utile, io direi di stare sereni, ma ovviamente è solo dopo la nascita che si avrà la certezza che tutto è a posto


>- La NT aumentata si potrebbe ripresentare durante e dopo la gravidanza?
no


> Nel documento rilasciato dalla Dr.ssa che ha effettuato l'ecocardio, le frasi "NON visualizzati i ritorni venosi polmonari" e "setto interventricolare senza APPARENTE grossolane soluzioni di continuo" rapresentano due situazioni negative? Cosa vogliono significare?

che è troppo presto per questo tipo di valutazioni, che verranno fatte con il prossimo controllo



> Cosa ci consiglia di fare adesso?

seguire il consiglio di chi vi ha in cura


> Ci sono altri "scogli" da superare?

la morfologica delle 20 settimane, e come vi dicevo anche questo esclude la maggior parte delle anomalie, ma non tutte.



Dr.ssa Valentina Pontello
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[#12] dopo  
Utente
Dopo una lunga assenza, volevo dirvi che il bambino e' nato sano, adesso ha due anni ed e' molto biricchino.

Un infinito grazie alla gentilissina dott.ssa Pontello che da subito ci ha dato una serie di indicazioni di esami da fare, indicazioni che abbiamo seguito scrupolosamente e che mono mano ci hanno rincuorato fino ad arrivare alla nascita del nostro piccolo angelo.

GRAZIE

[#13]  
Dr.ssa Valentina Pontello

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Bene, sono molto contenta!!!
Tanti complimenti al piccolino e ai suoi genitori :)
Dr.ssa Valentina Pontello
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