Utente
Salve,
ho avuto risultati contrastanti da TN e tritest. Premetto: e' un parto gemellare.
Il TN alla 11 settimana ha indicato valori di 1,3mm per entrambi i gemelli, con CRL di 56,6 per un bimbo, 57,4mm per l'altro).
Il Tritest (settimana 16, eta' 32, peso 50,5) ha indicato un rischio trisomia 21 di 1:173 rispetto al cut-off di 1:250.

Sto cercando di recuperare piu' informazioni possibili per decidere se fare o meno l'amniocentesi e quindi ogni indicazione mi torna utile. Se avessi avuto piu' informazioni (o se le avessi raccolte prima) probabilmente non avrei fatto il tritest. Mi e' chiaro che la decisione sull'amniocentesi la devo prendere solo e soltanto io, ma lo voglio fare avendo un quadro chiaro dei rischi effettivi che io e i miei bambini stiamo correndo (cosa che fino adesso purtroppo non sono ancora riuscita ad avere).

Ricapitolando, dalle informazioni che ho raccolto mi sembra di capire che:
- il tritest non ' sicuramente il test piu' affidabile, ha una capacita' predittiva intorno al 60%. Col senno di poi, se questo mi fosse stato detto, avrei optato per fare il duo-test (translucenza nucale + prelievo per free-beta HCG e PAPP-A) che ho letto avere una capacita' predittiva del 90-92%.
- il tritest, essendo basato su fonti statistiche, ha una predittivita' ancora piu' ridotta per i parti gemellari (in quanto statisticamente i casi di gemellari down sono molto rari, e quindi con un incidenza molto bassa sui campioni statistici di riferimento)
- il TN ha una capacita' predittiva intorno al 75% (ed i valori che hanno riscontrato i miei bambini di CRL e TN rientrano nella media)
- Il mio tritest, con un rischio di 1/173 per trisomia 21, rispetto alla soglia di cut-off di 1/250, significa che il rischio di affezione predetto dal tritest e' passato dallo 0,4% (1/250) di soglia allo 0,58% (1/173)
- L'Amniocentesi ha un rischio di aborto dell'1% (ben piu' alto quindi dell'esito del tritest 0,58% con tutti i problemi di affidabilita' che questo presenta come detto sopra)

A questo punto mi e' chiaro che solo e' soltanto io posso e devo decidere se fare o meno l'amniocentesi, ma vi prego di farmi sapere: e' questo quadro che ho provato a ricostruire corretto? Sto omettendo, dimenticando, o interpretando male qualcosa?

Vi ringrazio in anticipo per tutti i chiarimenti fornitemi. Grazie

[#1]  
Dr.ssa Paola Fusaro

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Il quadro è chiaro; mi pare che se il ginecologo curante le avesse spiegato che sia bitest che tritest forniscono solo degli indici di probabilità sullo stato di salute dei feti e non la certezza (come nel caso di indagini invasive come l'amniocentesi), e soprattutto che nel caso di gravidanza gemellare questi test sono ancor meno affidabili, forse avrebbe eseguito direttamente l'amniocentesi.
Cordiali saluti
Dott.ssa Paola Fusaro
Specialista in Ginecologia e Ostetricia

[#2] dopo  
Utente
Dott.ssa Fusaro, grazie per la risposta ma credo di non averne percepito esattamente il senso.
Mi scusi, i risultati che indicavo mostrano un TN soddisfacente per entrambi i gemelli (me lo conferma?), ed un Tritest che, per quanto poco attendibile per un parto gemellare, indica una probabilita' di rischio per trisomia 21 dello 0,58%. Perche' mai dovrei fare una amniocentesi dove la probabilita' di aborto e' dell'1%??

[#3]  
Dr. Carmelo Infantino

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Come già detto dalla collega la gemellarrità abbassa il valore predittivo del test che ha eseguto. Il ragionamento prettamente di calcolo statistico che fa lei non fa una grinza, ma credo che nessuno le possa garantire matematicamente una certezza su un valore statistico che esprime una percentuale di rischio. A questo punto credo che la decisione spetti solo a lei. Io sarei comunque moderatamente ottimista considerato che la TN è nella norma, certo ciò non esclude ulteriori accurati controlli ecografici che comunque non le potranno dare certezze. Ha ragione... è un bel dilemma! Come era bella "L'ATTESA" delle nostre nonne che non avevano di questi dilemmi! In ogni caso qualunque sia la sua decisione tanti auguri e mi faccia sapere.
Dr. Carmelo Infantino

[#4] dopo  
Utente
Grazie Dott. Infantino.
Mi scusi un'altra informazione: mi e' stato suggerito dal ginecologo di fare presto una ecografia morfologica. Questa potrebbe aiutarci a capire se ci siano rischi di sindrome trisomia 21? In quale modo?
Grazie ancora per le risposte.

[#5]  
Dr.ssa Paola Fusaro

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Generalmente si effettua un esame re-morfologico tra 15 e 18 settimane, per poi effettuarne un altro intorno alla 20a settimana. Le ricordo però che la certezza sulla ptologia cromosomica può darla soltanto lo studio del cariotipo dei feti e non l'esame ecografico.
Dott.ssa P. Fusaro
Dott.ssa Paola Fusaro
Specialista in Ginecologia e Ostetricia

[#6]  
Dr. Carmelo Infantino

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Cara signora la risposta alla sua prima domanda è si, nel selso che ci pùò essere un aiuto dall'esame ecografico, ma mai una certezza specialmente se l'ecografia è negativa (ovvero non si riscontra nulla di particolare). Circa la sua seconda domanda le rispondo che ci sono dei markers ecografici che qualsiasi esperto ecografista conosce e che si andrà a ricercare per lo studio morfologico dei due feti. E' inoltre molto importante una buona ecocardigrafia del cuore dei due feti, se anche questa è negativa e ha deciso di non fare l'amniocentesi, come mi pare di capire dal suo discorso, viva il più serenamente possibile la sua maternità e poi mi mandi una bella foto dei suo figli se lo vorrà. Saluti
Dr. Carmelo Infantino

[#7] dopo  
Utente
Grazie per le vostre risposte.
Scusate ancora una domanda: siccome fino ad oggi tutte le ecografie fatte dal mio ginecologo non mi sono state certificate con dei referti o dei documenti scritti, volevo chiedervi cosa devo aspettarmi per la morfologica. Siccome ho letto che deve essere svolta secondo un certo standard (verifica di alcuni markers, etc.), devo quindi aspettarmi che mi venga rilasciato un certificato/referto attestate l'esito dell'ecografia? Che tipo di informazioni devono esservi contenute? C'e' un formato standard per questo tipo di referto?
Grazie per il vostro aiuto.

[#8]  
Dr.ssa Paola Fusaro

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Le ecografie imprescindibili che la paziente deve eseguire in gravidanza sono tre: nel primo, secondo e terzo trimestre. Ognuna di queste deve essere regolarmente refertata, corredata da immagini fotografiche e firmata dal medico che l'ha eseguita e infine consegnata alla paziente. Per l'ecografia morfologica deve esserci in più una descrizone dettagliata degli organi ed apparati fetali visualizzati, al fine di attestare una regolare morfologia fetale visualizzabile ecograficamente.
Cordiali saluti
Dott.ssa Paola Fusaro
Specialista in Ginecologia e Ostetricia