Mutazione fattore ii e gravidanza
Buongiorno. Nell'esame del sangue eseguito su richiesta della mia ginecologa in seguito a un aborto ritenuto per uovo bianco e due microaborti, ho riscontrato le seguenti mutazioni:
**mutazione G20210A del gene della Protrombina (Fattore II)
PRESENTE ALLO STATO ETEROZIGOTE
**mutazione A1298C del gene della MTHFR (Metab. Omocisteina)
PRESENTE ALLO STATO ETEROZIGOTE
La ginecologa mi ha detto che la mutazione del fattore II potrebbe essere la causa dei miei aborti e mi ha consigliato di andare da un ematologo specialista delle malattie della coagulazione. Ho fissato la visita per il 18 giugno. Il 10 giugno invece dovrò andare con mio marito a fare la visita per la mappa cromosomica.
Vorrei chiedervi: come influisce il fattore II nell'istaurarsi di una gravidanza? e nel suo procedere? e c'è la possibiltà di risolvere attraverso una cura farmacologica i problemi derivanti da queste mutazioni? come devo comportarmi nel caso in cui una gravidanza si istaurasse prima del 18 giugno? ci sono controindicazioni o pericolosità da tenere presenti?
Premesso che so che il vostro sarà solo un parere generale e non perfettamente adattabile alla mia situazione, dato il contesto in cui lo ricevo, spero fortemente di avere una vostra opinione medica per alleggerire l'ansia dell'attesa.
Cordiali saluti.
**mutazione G20210A del gene della Protrombina (Fattore II)
PRESENTE ALLO STATO ETEROZIGOTE
**mutazione A1298C del gene della MTHFR (Metab. Omocisteina)
PRESENTE ALLO STATO ETEROZIGOTE
La ginecologa mi ha detto che la mutazione del fattore II potrebbe essere la causa dei miei aborti e mi ha consigliato di andare da un ematologo specialista delle malattie della coagulazione. Ho fissato la visita per il 18 giugno. Il 10 giugno invece dovrò andare con mio marito a fare la visita per la mappa cromosomica.
Vorrei chiedervi: come influisce il fattore II nell'istaurarsi di una gravidanza? e nel suo procedere? e c'è la possibiltà di risolvere attraverso una cura farmacologica i problemi derivanti da queste mutazioni? come devo comportarmi nel caso in cui una gravidanza si istaurasse prima del 18 giugno? ci sono controindicazioni o pericolosità da tenere presenti?
Premesso che so che il vostro sarà solo un parere generale e non perfettamente adattabile alla mia situazione, dato il contesto in cui lo ricevo, spero fortemente di avere una vostra opinione medica per alleggerire l'ansia dell'attesa.
Cordiali saluti.
[#1]
Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
11.2k 337
Gentile Utente,
sì, in effetti, ci potrebbe essere una maggiore suscettibilità agli aborti. Sarebbe opportuna una valutazione congiunta da parte del suo ginecologo e di un ematologo
sì, in effetti, ci potrebbe essere una maggiore suscettibilità agli aborti. Sarebbe opportuna una valutazione congiunta da parte del suo ginecologo e di un ematologo
Un saluto
A. Baraldi
[#2]
Ex utente
Gentilissimo dr. Baraldi, la ringrazio per la sua risposta.
Come avevo anticipato nella mia richiesta, il 18 giugno ho fissato un appuntamento con un ematologo, specializzato nelle malattie della coagulazione, dietro consiglio della mia ginecologa, al fine di capire più profondamente la mia situazione.
Quello che vi chiedevo è, però, come incide questa mutazione genetica nell'impianto della gravidanza, perché in effetti, a parte l'esperienza di un anno fa, in cui c'era stato l'impianto, pur senza formazione dell'embrione, gli altri due microaborti si sono verificati in un epoca molto piccola (tant'è vero che l'ormone della gravidanza era risultato molto basso).
Ringrazio anticipatamente per l'interessamento.
Come avevo anticipato nella mia richiesta, il 18 giugno ho fissato un appuntamento con un ematologo, specializzato nelle malattie della coagulazione, dietro consiglio della mia ginecologa, al fine di capire più profondamente la mia situazione.
Quello che vi chiedevo è, però, come incide questa mutazione genetica nell'impianto della gravidanza, perché in effetti, a parte l'esperienza di un anno fa, in cui c'era stato l'impianto, pur senza formazione dell'embrione, gli altri due microaborti si sono verificati in un epoca molto piccola (tant'è vero che l'ormone della gravidanza era risultato molto basso).
Ringrazio anticipatamente per l'interessamento.
[#3]
Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
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Gentile Signora,
nella maggior parte dei casi la morte del feto è causata da alterazioni geniche di uno o più fattori della coagulazione del sangue che determinano l'instaurarsi di una trombosi placentare, caratterizzata da una ostruzione dei vasi sanguigni placentari e conseguente aborto.
nella maggior parte dei casi la morte del feto è causata da alterazioni geniche di uno o più fattori della coagulazione del sangue che determinano l'instaurarsi di una trombosi placentare, caratterizzata da una ostruzione dei vasi sanguigni placentari e conseguente aborto.
[#4]
Ex utente
La ringrazio ancora per la tempestiva risposta.
Da quello che capisco, la morte del feto può avvenire in ogni momento della gravidanza, fino al parto. Mi dica se è corretto e mi spieghi, per cortesia, quali sono le terapie messe in atto di consueto per prevenire l'insorgenza di complicazioni letali per il feto.
Esiste anche una terapia da fare in fase preconcezionale?
Grazie e buon fine settimana.
Da quello che capisco, la morte del feto può avvenire in ogni momento della gravidanza, fino al parto. Mi dica se è corretto e mi spieghi, per cortesia, quali sono le terapie messe in atto di consueto per prevenire l'insorgenza di complicazioni letali per il feto.
Esiste anche una terapia da fare in fase preconcezionale?
Grazie e buon fine settimana.
[#5]
Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
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Gentile Signora,
sì sostanzialmente è corretto e frequentemente queste situazioni si verificano nel primo periodo di gravidanza.
Riguardo il trattamento terapeutico deve essere deciso di volta in volta dopo tutti gli esami del caso e si caratterizza nell'uso di antiaggreganti, eparina, ac folico
sì sostanzialmente è corretto e frequentemente queste situazioni si verificano nel primo periodo di gravidanza.
Riguardo il trattamento terapeutico deve essere deciso di volta in volta dopo tutti gli esami del caso e si caratterizza nell'uso di antiaggreganti, eparina, ac folico
[#6]
Ex utente
Grazie ancora, lei è veramente una persona disponibile. Ne approfitterei per ulteriori chiarimenti.
1) Cosa intende per "primo periodo della gravidanza"? Bisogna considerare anche i giorni della fase luteale, fino all'amenorrea?
2) Il trattamento terapeutico che il ha citato, riguarda solo l'eventuale periodo di gravidanza, o anche il periodo del preconcepimento?
Grazie ancora e buona serata.
1) Cosa intende per "primo periodo della gravidanza"? Bisogna considerare anche i giorni della fase luteale, fino all'amenorrea?
2) Il trattamento terapeutico che il ha citato, riguarda solo l'eventuale periodo di gravidanza, o anche il periodo del preconcepimento?
Grazie ancora e buona serata.
[#7]
Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
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Gentile Signora,
io ho fatto un discorso di carattere generale, come è giusto fare in questa sede, poi và fatta una valutazione caso per caso; quando parlo di primo periodo di gravidanza parlo dei primi mesi. Ci sono ginecologi che, in queste situazioni, cominciano una terapia già prima della gravidanza, altri no. Ci deve essere un dialogo costante fra ematologo e ginecologo per impostare una terapia personalizzata
io ho fatto un discorso di carattere generale, come è giusto fare in questa sede, poi và fatta una valutazione caso per caso; quando parlo di primo periodo di gravidanza parlo dei primi mesi. Ci sono ginecologi che, in queste situazioni, cominciano una terapia già prima della gravidanza, altri no. Ci deve essere un dialogo costante fra ematologo e ginecologo per impostare una terapia personalizzata
[#8]
Ex utente
Grazie, dott. Baraldi. Era proprio quello che volevo sapere. Fortunatamente la professoressa ematologa a cui mi sono rivolta lavora nella stessa struttura della mia ginecologa. Auspico che la mia situazione sia risolvibile grazie alla collaborazione di queste due specialiste. Se le farà piacere, le racconterò come si evolve la situazione.
Nel frattempo vorrei porle un'ultima questione. La mia ginecologa non mi ha vietato rapporti liberi in questo periodo di attesa. Secondo lei è opportuno che io usi dei metodi anticoncezionali, prima di conoscere l'esito degli approfondimenti sulla mia situazione?
Buona domenica.
Nel frattempo vorrei porle un'ultima questione. La mia ginecologa non mi ha vietato rapporti liberi in questo periodo di attesa. Secondo lei è opportuno che io usi dei metodi anticoncezionali, prima di conoscere l'esito degli approfondimenti sulla mia situazione?
Buona domenica.
[#11]
Ex utente
Buongiorno.
Mercoledì 18 sono finalmente stata dall'ematologo. La professoressa mi ha rivolto alcune domande sulla familiarità rispetto a problemi legati alla coagulazione del sangue: mia mamma dopo aver partorito mia sorella e me, ha avuto un aborto spontaneo al terzo mese e, in seguito al raschiamento ha avuto una tromboflebite. Mia sorella non ha mai avuto problemi ed ha una bambina di sei anni.
Infine, mi ha prescritto ulteriori esami, di cui ieri ho ritirato i risultati:
Test di sceening
* Tempo di trombina 23 (<32)
* Tempo di tromboplastina parziale (P.T.T) 26,5 (20-32)
* Attività del complesso protrombinico 106 (70-120)
* INR 1,01
Dosaggio di fattori della coagulazione
* Fibrinogeno/Fattore I (mg/dl) 263,6 (170-410)
Dosaggio anticoagulanti naturali
* Antitrombina III (%) 81 (70-120)
* Proteina C anticoagulante (%) 89 (70-140)
* Proteina S (%) 74 (53-110)
Funzionalità tiroidea
* Tireotropina (THS) 1,540 mIU/ml (0,4-4)
* Tiroxina libera (FT4) 14,3 pg/ml (8-19)
* Tiroidotironina libera (FT3) 1,84pg/ml (1,8-4,2)
* D-Dimero 224 ug/ml (<500)
Emocromo
* Hb 13,3 g/dl (13-17,5)
* Hct 40,8% (42-54)
* RBC 4,51 X 1000000/ul (4,5-6)
* MCV 90,5 fl (82-98)
* PLT 195 X 1000/ul (150-450)
* MPV 11,4 fl (9,1-12,3)
* WBC 5 X 1000/ul (4-10)
N / L / M / E / B 53,8 / 35,8 / 6 / 4 / 0,4
Il referto conclude: "Poliabortività associata a stato trombofilico da mutazione eterozigote del gene della protrombina. Non ulteriori fattori di rischio risultanti dagli esami effettuati".
Ho tuttavia un dubbio: per errore la professoressa ha scritto la mia data di nascita in modo sbagliato, mettendo come anno 1966 anziché 1976: questo altera i range entro quali i vari valori devono essere compresi?
Il suo consiglio è stato quello di iniziare subito con l'aspirinetta o la cardioaspirina, per passare poi all'eparina, una volta accertata la gravidanza.
Ho chiamato la mia ginecologa che, concordando con lei, mi ha detto di iniziare da subito.
Vorrei, tuttavia, porle una questione: qual è la percentuale di riuscita di questa “cura” ed esiste in internet qualcosa su cui potermi documentare circa le statistiche di successo/insuccesso?
La ringrazio ancora per il suo interessamento.
Buona giornata!
Mercoledì 18 sono finalmente stata dall'ematologo. La professoressa mi ha rivolto alcune domande sulla familiarità rispetto a problemi legati alla coagulazione del sangue: mia mamma dopo aver partorito mia sorella e me, ha avuto un aborto spontaneo al terzo mese e, in seguito al raschiamento ha avuto una tromboflebite. Mia sorella non ha mai avuto problemi ed ha una bambina di sei anni.
Infine, mi ha prescritto ulteriori esami, di cui ieri ho ritirato i risultati:
Test di sceening
* Tempo di trombina 23 (<32)
* Tempo di tromboplastina parziale (P.T.T) 26,5 (20-32)
* Attività del complesso protrombinico 106 (70-120)
* INR 1,01
Dosaggio di fattori della coagulazione
* Fibrinogeno/Fattore I (mg/dl) 263,6 (170-410)
Dosaggio anticoagulanti naturali
* Antitrombina III (%) 81 (70-120)
* Proteina C anticoagulante (%) 89 (70-140)
* Proteina S (%) 74 (53-110)
Funzionalità tiroidea
* Tireotropina (THS) 1,540 mIU/ml (0,4-4)
* Tiroxina libera (FT4) 14,3 pg/ml (8-19)
* Tiroidotironina libera (FT3) 1,84pg/ml (1,8-4,2)
* D-Dimero 224 ug/ml (<500)
Emocromo
* Hb 13,3 g/dl (13-17,5)
* Hct 40,8% (42-54)
* RBC 4,51 X 1000000/ul (4,5-6)
* MCV 90,5 fl (82-98)
* PLT 195 X 1000/ul (150-450)
* MPV 11,4 fl (9,1-12,3)
* WBC 5 X 1000/ul (4-10)
N / L / M / E / B 53,8 / 35,8 / 6 / 4 / 0,4
Il referto conclude: "Poliabortività associata a stato trombofilico da mutazione eterozigote del gene della protrombina. Non ulteriori fattori di rischio risultanti dagli esami effettuati".
Ho tuttavia un dubbio: per errore la professoressa ha scritto la mia data di nascita in modo sbagliato, mettendo come anno 1966 anziché 1976: questo altera i range entro quali i vari valori devono essere compresi?
Il suo consiglio è stato quello di iniziare subito con l'aspirinetta o la cardioaspirina, per passare poi all'eparina, una volta accertata la gravidanza.
Ho chiamato la mia ginecologa che, concordando con lei, mi ha detto di iniziare da subito.
Vorrei, tuttavia, porle una questione: qual è la percentuale di riuscita di questa “cura” ed esiste in internet qualcosa su cui potermi documentare circa le statistiche di successo/insuccesso?
La ringrazio ancora per il suo interessamento.
Buona giornata!
[#12]
Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
11.2k 337
La data di nascita non influisce; riguardo la terapia è quella che si segue e che deriva da linee guida. Il trattamento così attuato dà buoni risultati; però, se vuole un consiglio, ascolti soltanto quello che le dice la sua ginecologa, ma non vada a girare su internet
[#13]
Ex utente
Grazie... sono abbastanza demotivata e la mia richiesta era solo per un "supporto morale": leggere di donne che ce l'hanno fatta, pur avendo il mio stesso problema, mi risoleverebbe moltissimo!
Comunque già da oggi ho iniziato con l'aspirinetta.
Approfitto per porre un'ulteriore domanda: qual è la differenza tra aspirinetta e cardioaspirina? Sono entrambe valide per il trattamento della mia situazione?
Grazie!
D.
Comunque già da oggi ho iniziato con l'aspirinetta.
Approfitto per porre un'ulteriore domanda: qual è la differenza tra aspirinetta e cardioaspirina? Sono entrambe valide per il trattamento della mia situazione?
Grazie!
D.
Questo consulto ha ricevuto 15 risposte e 38k visite dal 29/05/2008.
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