Utente 722XXX
Gentili dottori, cerco di esporre più brevemente possibile la vicenda che tormenta me e mia moglie.

Subito dopo il matrimonio decidiamo di non usare più contraccettivi. Dopo circa quattro mesi, nel dicembre 2006, mia moglie scopre di essere incinta. La gioia della notizia viene presto offuscata dalla scoperta, durante una prima ecografia, di alcuni fibromi uterini, in numero e dimensioni non acora ben definiti.

Nonostante tutto la gravidanza va avanti. Mia moglie ha dolori (coliche renali) pare dovuti alla pressione dei fibromi, un paio dei quali misurano circa 8 cm! I medici ci spiegano che il feto è come se fosse in un sacco di patate, e ci informano su tutti i problemi che possono derivare da una simile patologia dell'utero.

Giunto il quinto mese di gravidanza, mia moglie si sottopone ad una ecografia morfologica. Qui ci allarmano su una non regolare conformazione dei corni occipitali, dilatati oltre il limite. Su consiglio di un ginecologo di fiducia, ci rechiamo in uno dei più grandi e attrezzati centri analisi di Roma. L'ecografia (anche transvaginale) viene ripetuta con più macchine. I dottori chiamano altri dottori. Mia moglie è intorno a un folto gruppo di esperti che parlano di cose per me incomprensibili. Dopo lunghi e ripetuti controlli ci informano che nel feto hanno riscontrato una agenesia del setto pellucido, nonché altre complicazioni alla testa che ora non sono in grado di descrivere, ma che rientrano comunque in una displasia setto-ottica.

Informati sulla gravità della patologia, con enorme sofferenza affrontiamo il duro percorso per l'interruzione di gravidanza. Esperienza dalla quale io, e soprattutto mia moglie, siamo usciti psicologicamente logorati. Probabilmente il senso di colpa che proviamo ci accompagnerà per il resto della vita.

Alcuni mesi dopo, nel luglio 2007, mia moglie decide di risolvere il problema dei fibromi. Sentiamo pareri contrastanti: alcuni ci consigliano di operare, altri (ben pochi) di lasciarli stare. Alla fine mia moglie si sottopone ad un intervento molto delicato. Le
asportano una decina di fibromi, di cui quattro piuttosto grandi. Ci dicono di attendere almeno un anno prima di tentare una nuova gravidanza. Ci spiegano che la parte interna dell'utero non è stata comunque toccata (scusate se spiego la cosa a parole mie), e quindi non dovrebbero esserci problemi.

A otto mesi circa dall'intervento, mia moglie si sottopone ad una isterosalpingografia: esame che gli viene consigliato dal suo ginecologo.

Dall'esame risulta tutto regolare. Le tube e l'utero sono a posto. Ci invitano a riprovare.
Mia moglie resta subito incinta (infatti ci avevano detto che l'isterosalpingografia avrebbe favorito la fecondazione). Ma la gioia dura poco. Infatti ha un aborto spontaneo alla sesta settimana. Al pronto soccorso ci informano che ormai non c'è più nulla da fare. Il raschiamento non si rende neppure necessario.

Ecco questa è la vicenda. A parte l'aspetto psicologio e morale (che ci sta avvilendo sempre più con il passare dei giorni), non sappiamo più cosa fare. Dobbiamo sottoporci a particolari ricerche?
Alcuni medici ci hanno detto di no, visto che solo questo secondo aborto è stato spontaneo, quindi non si configura un problema di poliabortività. Però - mi chiedo nella mia ignoranza medica - non c'erano forse problemi di tipo genetico anche nella prima gravidanza? E' una situazione diversa? Inoltre, potrebbe essere stato l'intervento ai fibromi subito da mia moglie a creare complicazioni per le future gravidanze? Insomma, dai vari pareri medici che abbiamo ascoltato ci pare di capire che siamo stati semplicemente sfortunati, poiché le nostre sventure rientrano comunque nei casi contemplati dalle statistiche. Ma è davvero così?
Affrontare un eventuale nuovo aborto sarebbe un'esperienza davvero troppo dura.
Io ho 35 anni e mia moglie quasi 34. Viviamo ormai con l'angoscia di non riuscire più ad avere un figlio.

Mi scuso per la lunghezza del mio messaggio. Grazie in anticipo per i vostri preziosi consigli.

[#1]  
Prof. Ivanoe Santoro

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Anzitutto esprimo la mia solidarietà di uomo e di medico al Vs caso.

Venendo all'agenesia del corpo calloso, dal momento che mi sembra questa situazione ha lasciato in Voi delle domande senza risposta, mi sembra opportuno comunicare quanto segue.

Per agenesia del corpo calloso s'intende l’assenza completa o parziale di una struttura modellata a forma di ponte, composta da sostanza bianca che unisce i due emisferi cerebrali, formando con la sua faccia superiore il pavimento di un setto che separa i due emisferi cerebrali (scissura interemisferica) e contemporaneamente, con la sua faccia inferiore, il tetto di una formazione grosso modo triangolare ripiena normalmente di liquido (il terzo ventricolo) e quello di due strutture allungate, anch'esse ricolme di liquor cerebrale, quali i corni frontali dei ventricoli laterali.

Riconosciamo una forma completa (in cui manca tutto o gran parte del corpo calloso - CC) ed una forma incompleta o parziale in cui è mancante solo una parte di questa struttura, in genere la porzione posteriore (lo "splenio").

L’agenesia completa del corpo calloso si verifica solitamente come processo primitivo, ovvero non determinato da fattori causali che non siano genetici, prima della 12a settimana di gestazione.
Più raramente, essa è secondaria ad un processo patologico che distrugge progressivamente il corpo calloso, non genetico, che si verifica dopo la 20a settimana.

Ecograficamente ci si accorge dll'agenesia del CC completa, constatando l'assenza del cavo del setto pellucido (CSP). Il 3° ventricolo, mancando il suo tetto anatomico, può risalire più in alto e talvolta, può assumere l’aspetto di una cisti posta tra i due emisferi cerebrali. Coesiste la dilatazione del corno occipitale dei ventricoli laterali che assumono aspetto “a goccia” o “a corna di bue” (colpocefalia).

Nella forma parziale di agenesia del corpo calloso è presente il cavo del setto pellucido.

Le anomalie più frequentemente associate sono:
a) a carico del sistema nervoso centrale: idrocefalia di grado variabile, lipomi intracerebrali della linea mediana, erina del cervello (encefalocele), microcefalia ed altre malformità più complesse da definire (lissencefalia, pachigiria, cisti aracnoidea interemisferica, malformazione di Dandy-Walker, malformazione di Arnold-Chiari, oloprosencefalia, displasia setto-ottica).

b) extracerebrali: anomalie del volto, del sistema muscoloscheletrico, degli apparati gastrointestinale, respiratorio, genito-urinario e cardiovascolare.

L’incidenza dell’agenesia del corpo calloso è dello 0,7 - 1%. Il dato è sicuramente sottostimato per la presenza di individui asintomatici, soprattutto nella forma parziale.
La lesione può verificarsi nell’ambito di anomalie cromosomiche quali le trisomie 8, 13, 18 ed alcune traslocazioni.

Ne è stata descritta inoltre una forma eredofamiliare caratterizzata da ampia eterogeneità trasmissiva: alcuni l'hanno riscontrata autosomica dominante, altri autosomica recessiva, altri ancora x-linked (legata al sesso, in particolare maschile).

A titolo di completezza, dirò che può associarsi anche ad altre malformazioni, dando luogo ad una sindrome plurimalformativa, quale: sindrome di Shapiro, sindrome di Rubinstein-Taybi, sindrome di Walker-Warburg, sindrome di Aicardi, sindrome di Andermann, sindrome acrocallosa, sindrome del nevo a cellule basali, sindrome oro-facio-digitale tipo I, sclerosi tuberosa, sindrome feto-alcolica.

La diagnosi è possibile solo nella forma completa.

L’agenesia parziale del corpo calloso, non associata ad altre malformazioni del SNC o extracerebrali può essere asintomatica, rivelandosi solo nel corso di un esame neurologico (incapacità di discriminare differenze di forma, peso e temperatura di oggetti posti in entrambe le mani).
In altri casi possono manifestarsi convulsioni, psicosi e deficit intellettivo. In presenza di anomalie associate la prognosi dipende da queste ultime.

In caso di agenesia completa del corpo calloso il passo successivo prevede:
- studio del cariotipo fetale
- consulenza genetica
- complesso TORCH
- ecocardiografia fetale.

E’ opportuno praticare anche uno screening per i disordini metabolici congeniti.

Per questo motivo, pur concordando che, probabilmente, l'agenesia del CC del Vs feto sia stata, in qualche modo, frutto di una serie negativa di circostanze a basso potenziale di ripetitività, chiedo loro:
a) l'esame del cariotipo fetale è stato praticato e se sì, con quale risultato?
b) l'esame autoptico del feto è stato realizato e se sì con quale esito?

Per il futuro, consiglio:
a) consulenza genetica
b) studio del Vs cariotipo
c) esami biochimici tesi ad evidenziare disordini metabolici congeniti espressi o meno.

Per quanto riguarda i miomi uterini, l'esame che dovrà, a mio parere, guidarvi nella valutazione di merito per ciò che attiene alla fattibilità di una gravidanza è l'isteroscopia.
Se da questo procedimento diagnositco, si evidenzierà una cavità uterina regolare, allora le possibilità di conduzione di una gravidanza in senso normale saranno certamente maggiori.

Spero di essere stato d'aiuto.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
Resp. UOS di P.S.OST/GIN e Med.Perinatale Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

[#2] dopo  
Utente 722XXX

Gentile Dr. Santoro, le sono infinitamente grato per le delucidazioni che ha fornito a me e mia moglie.

Purtroppo non so rispondere alle sue richieste. Infatti trascorso un mese dall'aborto terapeutico, richiedemmo la cartella clinica e tutta la documentazione necessaria. In mezzo ai numerosi fogli che ci fornirono non riuscimmo a trovare nulla che si riferisse all'esame autoptico del feto, né tantomeno al cariotipo dello stesso.

Seguiremo comunque i suoi consigli.

La saluto cordialmente.

[#3]  
Dr. Claudia Ravaldi

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Gentile utente, leggendo la sua storia ho ritenuto opportuno e forse per voi utile inserire un mio commento, in qualità di medico psicoterapeuta, ma anche in qualità di genitore che come voi ha subito il lutto in gravidanza.
Ciò che lei dice colpisce perchè è un dolore vivido, rinvigorito dalla successiva perdita, e sicuramente anche dalle problematiche di salute di sua moglie, che credo vi abbiano molto provato.
Infatti, quando una coppia si scontra con la perdita di un figlio durante la gravidanza inizia un percorso di lutto che ha in genere una grande intensità e merita sempre di essere affrontato con rispetto ed attenzione (ma anche con speranza, perchè il lutto è elaborabile, anche se all'inizio non ci si crede).
Il lutto in gravidanza, specie se ripetuto, ha un impatto molto forte nella vita dei singoli genitori e della coppia, tanto che molto spesso la coppia deve compiere uno sforzo per restare unita nonostante i diversissimi modi di affrontare il lutto che in genere le mamme hanno rispetto ai papà.
Se dunque è importante elaborare il lutto con un terapeuta, forse è ancora più utile e importante confrontare la propria esperienza con quella di altri genitori che hanno attraversato le stesse vicissitudini.
Da tempo in tutto il mondo (e da pochi anni anche in Italia) sono presenti associazioni di genitori e di operatori che affrontano insieme il lutto perinatale e la perdita, sfruttando strumenti semplici e potenti come l'automutuoaiuto.
In questi casi, ancor prima di prendere decisioni sul futuro e di assecondare i timori ed il pessimismo che spesso si accompagnano al lutto perinatale, sarebbe importante creare uno spazio mentale in cui accogliere, assorbire e rielaborare questa perdita, senza perdere di vista voi stessi come persone e come coppia.
Scoprire che l'invidia è sentimento frequente, che ci sono modi semplici per risparmiarsi dolori gratuiti quali ad esempio la partecipazione a battesimi o compleanni, che è disponibile in italiano molto materiale di confronto e di informazione su questi temi, può di per se rappresentare un grande sollievo e certo coadiuvare il vostro lavoro sul lutto.
A seguito di una mia personale esperienza di perdita, da due anni presiedo un'associazione di genitori e professionisti che si occupano di questo tema, e invito lei e sua moglie a dare un'occhiata al sito internet in firma.
Un saluto e molti auguri
Claudia Ravaldi
www.psico-terapia.it
www.ciaolapo.it

[#4] dopo  
Utente 722XXX

Gentile Dr. Claudia Ravaldi,
apprezzo molto il Suo intervento e Le faccio i complimenti per i materiali che mette a disposizione su Internet, che sono sicuramente di aiuto per chi come me e mia moglie ha vissuto la drammatica esperienza dell'aborto. Forse ha già letto l'altra mia richiesta in questo stesso sito in cui, per la medesia vicenda, chiedevo appunto un parere psicologico per superare un momento della nostra vita davvero difficile. Questo per confermare che in effetti Lei ha colto in pieno l'aspetto della nostra esperienza che attualmente più ci tormenta e che con più urgenza vorremmo risolvere.

Grazie davvero.
Cordiali saluti.