Igroma cistico, villocentesi dubbia, array cgh in corso: quali prospettive?
Gent.mi Dottori,
sono una mamma di 39 anni in 14+6 e col mio compagno stiamo affrontando un problema di natura diagnostica per il feto. Abbiamo già una bimba di 5 anni, nata da parto indotto ma naturale, sana e forte.
Ecco la nostra storia, per la quale chiedo un Vs gentile riscontro.
Settimana 9+6: colloquio pre-villocentesi San Salvatore di Pesaro, l'ecografia fatta per verificare l'età gestazionale dà traslucenza elevata, di cui però non danno dati precisi per non allarmare.
Settimana 11+6: villocentesi Ospedale di Pesaro, l'ecografia referta "Si segnala la presenza di verosimile igroma cistico settato perinucale", di cui però non precisano spessore, solo a voce dicono che era di circa 5mm.
06-06-2014: da Pesaro esito diretta cariotipo solo al tel, ché non hanno dati chiari per emettere referto: abbiamo 46cromosomi, ma sul cromosoma 3 c'è materiale in più non chiaro, necessita coltura a lungo termine e consigliano cariotipo su sangue periferico, fatto il giorno dopo.
Fatta anche ecografia dalla mia ginecologa che verifica battito del cuore del feto e il liquido nucale pare ridotto a 4,7mm.
09-06-2014: consul. genetica a BO Sant'Orsola, la genetista riferisce che coi dati disponibili non è possibile fare previsioni e consiglia le due strade: genetica, attendendo cariotipo finale, e morfologica, sebbene ancora in fase precoce.
11-06-2014: pre-morfologica II° livello in clinica privata di Pesaro (Dott.ssa Luttichau) in 14+0: "Feto singolo dotato di BCF e MAF, con biometria e anatomia compatibili per l'epoca di gravidanza".
Ci precisa che per ora si possono escludere circa il 60% di tutte le malformazioni maggiori, circa il 50% di quelle extra-cardiache, oltre il 70% di quelle cardiache.
15-06-2014: da Ospedale di Pesaro arriva esito finale villocentesi: confermato materiale in più sul braccio corto del cromosoma 3, ma non refertano nulla perché non sono in grado di capire di cosa si tratta!
Inoltre riferiscono che il cariotipo su sangue periferico è nella norma sia per me che per il mio compagno.
16-06-2014: daccordo con genetista di Bologna, mi faccio rilasciare da Direzione Medica Pesaro una liberatoria e porto io stessa i villi coriali a Bologna per avviare quanto prima Array-CGH. La genetista ha ripetuto il prelievo di sangue periferico per eventuale nuovo confronto alla luce dell'aCGH.
Ora, Vi chiedo un parere e qualche informazione:
- qualora siano stati emessi errori a Pesaro ne verremmo a conoscenza con l'esito dell'Array CGH?
- vi è mai capitata una situazione simile, con materiale in più non ben identificato sul braccio corto del cromosoma 3?
Quali possibilità abbiamo ad oggi che il feto sia sano e che il tutto si risolva in una variante della norma?
Mi scuso per la lettera prolissa e Vi ringrazio infinitamente sin da ora per il contributo che potrete darci.
Cordiali saluti,
sono una mamma di 39 anni in 14+6 e col mio compagno stiamo affrontando un problema di natura diagnostica per il feto. Abbiamo già una bimba di 5 anni, nata da parto indotto ma naturale, sana e forte.
Ecco la nostra storia, per la quale chiedo un Vs gentile riscontro.
Settimana 9+6: colloquio pre-villocentesi San Salvatore di Pesaro, l'ecografia fatta per verificare l'età gestazionale dà traslucenza elevata, di cui però non danno dati precisi per non allarmare.
Settimana 11+6: villocentesi Ospedale di Pesaro, l'ecografia referta "Si segnala la presenza di verosimile igroma cistico settato perinucale", di cui però non precisano spessore, solo a voce dicono che era di circa 5mm.
06-06-2014: da Pesaro esito diretta cariotipo solo al tel, ché non hanno dati chiari per emettere referto: abbiamo 46cromosomi, ma sul cromosoma 3 c'è materiale in più non chiaro, necessita coltura a lungo termine e consigliano cariotipo su sangue periferico, fatto il giorno dopo.
Fatta anche ecografia dalla mia ginecologa che verifica battito del cuore del feto e il liquido nucale pare ridotto a 4,7mm.
09-06-2014: consul. genetica a BO Sant'Orsola, la genetista riferisce che coi dati disponibili non è possibile fare previsioni e consiglia le due strade: genetica, attendendo cariotipo finale, e morfologica, sebbene ancora in fase precoce.
11-06-2014: pre-morfologica II° livello in clinica privata di Pesaro (Dott.ssa Luttichau) in 14+0: "Feto singolo dotato di BCF e MAF, con biometria e anatomia compatibili per l'epoca di gravidanza".
Ci precisa che per ora si possono escludere circa il 60% di tutte le malformazioni maggiori, circa il 50% di quelle extra-cardiache, oltre il 70% di quelle cardiache.
15-06-2014: da Ospedale di Pesaro arriva esito finale villocentesi: confermato materiale in più sul braccio corto del cromosoma 3, ma non refertano nulla perché non sono in grado di capire di cosa si tratta!
Inoltre riferiscono che il cariotipo su sangue periferico è nella norma sia per me che per il mio compagno.
16-06-2014: daccordo con genetista di Bologna, mi faccio rilasciare da Direzione Medica Pesaro una liberatoria e porto io stessa i villi coriali a Bologna per avviare quanto prima Array-CGH. La genetista ha ripetuto il prelievo di sangue periferico per eventuale nuovo confronto alla luce dell'aCGH.
Ora, Vi chiedo un parere e qualche informazione:
- qualora siano stati emessi errori a Pesaro ne verremmo a conoscenza con l'esito dell'Array CGH?
- vi è mai capitata una situazione simile, con materiale in più non ben identificato sul braccio corto del cromosoma 3?
Quali possibilità abbiamo ad oggi che il feto sia sano e che il tutto si risolva in una variante della norma?
Mi scuso per la lettera prolissa e Vi ringrazio infinitamente sin da ora per il contributo che potrete darci.
Cordiali saluti,
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
472 14 1
Cara signora,
da quanto mi riferisce, l'anomalia che è stata riscontrata non è presente in voi, per questo è ancora più importante effettuare tutti gli approfondimenti necessari al fine di definire il rischio che questa possa essere correlata ad anomalie nel feto. La presenza di igroma cistico, sebbene possa essere indicativa di alterazioni nel feto, non sempre si associa a patologia. L'alta definizione dell'arrayCGH dovrebbe riuscire a definire le dimensioni e la localizzazione dell'anomalia riscontrata sul cromosoma 3 e quindi permettere ai colleghi di inquadrare meglio la vostra situazione. Relativamente al suo dubbio che siano stati commessi errori, da quanto racconta non sembra ci siano state mancanze da parte dei colleghi...
cordialmente,
da quanto mi riferisce, l'anomalia che è stata riscontrata non è presente in voi, per questo è ancora più importante effettuare tutti gli approfondimenti necessari al fine di definire il rischio che questa possa essere correlata ad anomalie nel feto. La presenza di igroma cistico, sebbene possa essere indicativa di alterazioni nel feto, non sempre si associa a patologia. L'alta definizione dell'arrayCGH dovrebbe riuscire a definire le dimensioni e la localizzazione dell'anomalia riscontrata sul cromosoma 3 e quindi permettere ai colleghi di inquadrare meglio la vostra situazione. Relativamente al suo dubbio che siano stati commessi errori, da quanto racconta non sembra ci siano state mancanze da parte dei colleghi...
cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
[#2]
dopo
Utente
Gent.mi Dottori,
purtroppo la mia gravidanza si è conclusa con un IVG, decisione presa perché l'arrayCGH ha mostrato la presenza nel feto di tre riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, che avrebbero decretato con altissima probabilità un conseguente ritardo mentale/psico-motorio di entità variabilissima.
Questi i riarrangiamenti:
- in primis una DELEZIONE a carico del braccio corto del cromosoma 3 di circa 857Kb (in 3p26.3)
- due DUPLICAZIONI a carico del braccio lungo del cromosoma 15 (regioni 15q11.2 e 15q24.1- q26.3), la prima con estensione difficilmente definibile, la seconda con estensione di circa 28Mb.
Ora, all'interno della regione deleta del cromosoma 3 è presente un gene, CHL1, noto come associato a ritardo mentale nella Sindrome da delezione 3p-.
Invece all'interno della regione duplicata in regione 15q11.2 sono contenuti alcuni geni, in particolare NIPA1, coinvolti nello sviluppo e nella funzione neuronale, la cui presenza in doppia dose potrebbe avere effetti sulla funzionalità del sistema nervoso, con possibili alterazioni funzionali, sulle quali tuttavia non è possibile esprimere una prognosi precisa data l'espressione variabile ad oggi descritta.
La regione infine duplicata in 15q24.1- q26.3 contiene numerosi geni che potrebbero anche essi, presenti in doppia dose, essere patogenetici per il prodotto del concepimento.
Poiché si è sospettato che questo quadro di sbilanciamenti fosse la conseguenza di una traslocazione portata da noi genitori, il genetista ha provveduto a farci eseguire di nuovo cariotipo e arrayCGH sul nostro sangue.
Il risultato è stato per me - che sono la madre - del tutto positivo: cariotipo corredo normale, 46,XX e ottimo è stato anche l'esito dell'analisi microarray che non ha evidenziato variazioni nel numero di copie delle regioni indagate.
Invece il mio compagno ha sì un cariotipo normale 46,XY ma l'arrayCGH ha evidenziato la presenza di due sbilanciamenti:
- una DUPLICAZIONE del cromosoma 14 (in 14q32.2), che però non è descritta nei database di riferimento e pertanto non è possibile definirne il significato;
- una DUPLICAZIONE del cromosoma 15 (in 15q11.2 ...ovvero la stessa del feto), che ci era già stata descritta come regione nota per la predisposizione al ritardo psicomotorio/disabilità intellettiva.
Tuttavia il gentista nel referto ha scritto che data l'assenza di problematiche cliniche nel mio compagno - e in nostra figlia di 5 anni - verosimilmente tali microarrangiamenti cromosomici sbilanciati sono da interpretarsi come varianti della norma in lui e nella bimba, privi di ruolo patogenetico.
Il genetista ha concluso dunque il referto scrivendo che il feto ha ereditato la suddetta duplicazione in 15q11.2 dal padre, mentre gli altri due riarrangiamenti (delezione del 3 e l'altra duplicazione del 15) sono stati di nuova insorgenza.
Il problema ci si pone ora per future gravidanze.
Il genetista ci ha scritto nel referto finale che il mio compagno ha il 50% di possibilità di trasmettere ciascuna delle duplicazioni che porta, per le quali non è possibile determinare o escludere un eventuale ruolo clinico di tali varianti (specie per quella in 15q11.2) nel concepito che la dovesse ereditare, poiché l'espressione fenotipica sarebbe influenzata dal restante background genetico e da fattori ambientali, non dosabili a priori.
Per fortuna non ci sono nella famiglia del mio compagno casi di problematiche che possono far pensare ad un'ereditarietà o predisposizione familiare, però in caso di riscontro in un futuro feto dell'alterazione in 15q11.2 il genetista scrive che sarebbe difficile esprimere un giudizio prognostico, considerando che i dati attuali ottenibili dai database internazionali mostrano che questo sbilanciamento può essere associato o meno a ritardi psicomotori/disabilità intellettive ed a livello variabilissimo di gravità.
Io continuo a desiderare fortemente una gravidanza, ma tremo di paura.
Che opinione e consiglio potete darmi?
Avete avuto modo di conoscere casistiche simili?
p.s. io soffro di emicrania da molti anni e sono in cura con farmaci appositi (Difmetré e triptani, ne prendo anche 7/8 al mese) che ho sospeso solo in gravidanza: possono questi farmaci aver influito sugli sbilanciamenti del feto?
Grazie per la risposta che vorrete darmi.
Cordiali saluti,
Elena Storoni
purtroppo la mia gravidanza si è conclusa con un IVG, decisione presa perché l'arrayCGH ha mostrato la presenza nel feto di tre riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, che avrebbero decretato con altissima probabilità un conseguente ritardo mentale/psico-motorio di entità variabilissima.
Questi i riarrangiamenti:
- in primis una DELEZIONE a carico del braccio corto del cromosoma 3 di circa 857Kb (in 3p26.3)
- due DUPLICAZIONI a carico del braccio lungo del cromosoma 15 (regioni 15q11.2 e 15q24.1- q26.3), la prima con estensione difficilmente definibile, la seconda con estensione di circa 28Mb.
Ora, all'interno della regione deleta del cromosoma 3 è presente un gene, CHL1, noto come associato a ritardo mentale nella Sindrome da delezione 3p-.
Invece all'interno della regione duplicata in regione 15q11.2 sono contenuti alcuni geni, in particolare NIPA1, coinvolti nello sviluppo e nella funzione neuronale, la cui presenza in doppia dose potrebbe avere effetti sulla funzionalità del sistema nervoso, con possibili alterazioni funzionali, sulle quali tuttavia non è possibile esprimere una prognosi precisa data l'espressione variabile ad oggi descritta.
La regione infine duplicata in 15q24.1- q26.3 contiene numerosi geni che potrebbero anche essi, presenti in doppia dose, essere patogenetici per il prodotto del concepimento.
Poiché si è sospettato che questo quadro di sbilanciamenti fosse la conseguenza di una traslocazione portata da noi genitori, il genetista ha provveduto a farci eseguire di nuovo cariotipo e arrayCGH sul nostro sangue.
Il risultato è stato per me - che sono la madre - del tutto positivo: cariotipo corredo normale, 46,XX e ottimo è stato anche l'esito dell'analisi microarray che non ha evidenziato variazioni nel numero di copie delle regioni indagate.
Invece il mio compagno ha sì un cariotipo normale 46,XY ma l'arrayCGH ha evidenziato la presenza di due sbilanciamenti:
- una DUPLICAZIONE del cromosoma 14 (in 14q32.2), che però non è descritta nei database di riferimento e pertanto non è possibile definirne il significato;
- una DUPLICAZIONE del cromosoma 15 (in 15q11.2 ...ovvero la stessa del feto), che ci era già stata descritta come regione nota per la predisposizione al ritardo psicomotorio/disabilità intellettiva.
Tuttavia il gentista nel referto ha scritto che data l'assenza di problematiche cliniche nel mio compagno - e in nostra figlia di 5 anni - verosimilmente tali microarrangiamenti cromosomici sbilanciati sono da interpretarsi come varianti della norma in lui e nella bimba, privi di ruolo patogenetico.
Il genetista ha concluso dunque il referto scrivendo che il feto ha ereditato la suddetta duplicazione in 15q11.2 dal padre, mentre gli altri due riarrangiamenti (delezione del 3 e l'altra duplicazione del 15) sono stati di nuova insorgenza.
Il problema ci si pone ora per future gravidanze.
Il genetista ci ha scritto nel referto finale che il mio compagno ha il 50% di possibilità di trasmettere ciascuna delle duplicazioni che porta, per le quali non è possibile determinare o escludere un eventuale ruolo clinico di tali varianti (specie per quella in 15q11.2) nel concepito che la dovesse ereditare, poiché l'espressione fenotipica sarebbe influenzata dal restante background genetico e da fattori ambientali, non dosabili a priori.
Per fortuna non ci sono nella famiglia del mio compagno casi di problematiche che possono far pensare ad un'ereditarietà o predisposizione familiare, però in caso di riscontro in un futuro feto dell'alterazione in 15q11.2 il genetista scrive che sarebbe difficile esprimere un giudizio prognostico, considerando che i dati attuali ottenibili dai database internazionali mostrano che questo sbilanciamento può essere associato o meno a ritardi psicomotori/disabilità intellettive ed a livello variabilissimo di gravità.
Io continuo a desiderare fortemente una gravidanza, ma tremo di paura.
Che opinione e consiglio potete darmi?
Avete avuto modo di conoscere casistiche simili?
p.s. io soffro di emicrania da molti anni e sono in cura con farmaci appositi (Difmetré e triptani, ne prendo anche 7/8 al mese) che ho sospeso solo in gravidanza: possono questi farmaci aver influito sugli sbilanciamenti del feto?
Grazie per la risposta che vorrete darmi.
Cordiali saluti,
Elena Storoni
[#3]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
472 14 1
Cara signora,
mi trova completamente d'accordo con il genetista cui vi siete rivolti, in particolar modo per quanto riguarda la difficoltà di prognosi in una futura gravidanza, effettivamente i dati a disposizione sono scarsi per cui è difficile formulare un giudizio. Purtroppo di riarrangiamenti poco noti ne esistono molti e le problematiche interpretative che ne scaturiscono sono considerevoli, soprattutto in diagnosi prenatale. Il riarrangiamento che è stato riscontrato nel suo compagno aumenta il vostro rischio di coppia, ma ciononostante non esclude la possibilità che voi possiate concepire figli sani, come del resto è già accaduto. Per cui vi suggerirei di valutare la possibilità di una nuova gravidanza, soprattutto ora che siete consapevoli della situazione ed avete chiara l'idea di cosa potete aspettarvi da una diagnosi prenatale. Infine vorrei tranquillizzarla sui farmaci, che non sono responsabili di ciò che è accaduto nella scorsa gravidanza.
cordialmente,
mi trova completamente d'accordo con il genetista cui vi siete rivolti, in particolar modo per quanto riguarda la difficoltà di prognosi in una futura gravidanza, effettivamente i dati a disposizione sono scarsi per cui è difficile formulare un giudizio. Purtroppo di riarrangiamenti poco noti ne esistono molti e le problematiche interpretative che ne scaturiscono sono considerevoli, soprattutto in diagnosi prenatale. Il riarrangiamento che è stato riscontrato nel suo compagno aumenta il vostro rischio di coppia, ma ciononostante non esclude la possibilità che voi possiate concepire figli sani, come del resto è già accaduto. Per cui vi suggerirei di valutare la possibilità di una nuova gravidanza, soprattutto ora che siete consapevoli della situazione ed avete chiara l'idea di cosa potete aspettarvi da una diagnosi prenatale. Infine vorrei tranquillizzarla sui farmaci, che non sono responsabili di ciò che è accaduto nella scorsa gravidanza.
cordialmente,
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 9.2k visite dal 17/06/2014.
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