Utente
Buonasera, sono una ragazza di 29 anni del nord est con tiroidite di Haschimoto, ho fatto gli esami pre concepimento e sono risultata avere:
- Portatore sano di fibrosi cistica G85E del genere CFTR (il ragazzo ha già fatto il I e II livello ed è negativo ad entrambi)
FT3 3,7 (2,5 s 4)
FT4 8,5 (6 A 12)
TSH 4,2 (0,30 a 4) ***
TIREOGLOBULINA MINORE DI 1 (0 A 4)
TIREOPEROSSIDASI 12 (DA 0 A 9)***
HIV non reattivo
Ac. ANTI TREPONEMA non reattivo
Ac. anti TOXOPLASMA igG minore di 3 (cut off 8 IU/ml)
Ac. anti TOXOPLASMA IgM minore di 3 (cut off 10 AU/ml)
Ac. anti ROSOLIA IgG 97 (cut off 10 UI/ml)***
Ac. anti ROSOLIA IgM <10 (cut off 20 AU/ml)
Ac anti CMV IgG 131 (>14 positivo)***
Ac. anti CMV IgM 7,8 (<18 negativo)
MUTAZIONE FATTORE II (PROTROMBINA) G20210A genotipo omozigote non mutato
MUTAZIONE LEIDEN DEL FATTORE V G1691A genotipo omozigote non mutato
MUTAZIONE MTHFR C677T genotipo omozigote mutato***
Gruppo sanguineo A+

Sono stata dal ginecologo il quale mi ha prescritto nei 3 mesi prima di provare ad avere figli la Folina inizialmente una compressa da 5 mg e a seguito dell'esito degli esami 2 capsule da 5 mg al gg.
Consultando qualche amica son venuta a sapere che chi come me aveva la mutazione MTHFR, le è stato ordinato il Prefolic e non la Folina.
Ho richiesto consulto al mio specialista il quale mi ha detto che sono la stessa cosa potevo scegliere se prendere la folina come indicato precedentemente oppure il Prefolic una volta ogni due giorni. Consultandoci ancora con amiche e leggendo su qualche forum ho letto che la folina e il prefolic non sono la stessa cosa, e che vanno usati specificatamente da caso a caso.
Volevo un opinione in base agli esami da me evidenziati su quale sarebbe per voi la "terapia" opportuna per questa fase di pre concepimento.
Per quanto riguarda la fibrosi cistica riuscite a darmi qualche informazione concreta su quali possibilità ci sono che possa nascere con questa malattia?
grazie Elisa

[#1]  
Prof. Ivanoe Santoro

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Dovrebbe innanzitutto dosare l'Omocisteina sul plasma.
Sulla scelta terapeutica, quoto il Prefolic; il farmaco, infatti, viene somministrato nella forma che ha già subito la metil-tetraidrofolazione, superando l'eventuale blocco funzionale da mutazione enzimatica.

Saluti
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
Resp. UOS di P.S.OST/GIN e Med.Perinatale Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

[#2] dopo  
Utente
Buongiorno l 'omocisteina nel plasma?mi spiega meglio per favore?in particolare da quale valore ha tratto questa informazione e nel mio caso sarebbe alto o basso. E in caso quali sarebbero le indicazioni per correggere tale valore? Questo comunque non mi era stato detto.
Riguardo al prefolic questo significa che ho assunto inutilmente folina per questi due mesi e che ora dovrò iniziare il prefolic ed attendere ulteriormente 3 mesi prima di provare una gravidanza? (La folina l'ho iniziata il 3 dicembre e volevamo provare ad avere un figlio da marzo,da cime ho letto anche su internet sono due cose completamente diverse a livello di capacità di assorbimento e o va bene una o l altra ). C'è un esame del sangue da fare che io possa capire quando ho il giusto valore di folina?
Ho scordato di dire che mi ha ordinato anche di prendere la cardioaspirina da 15 gg prima dell ultimo ciclo utile prima di provare ad avere figli. Di quest ultimo invece cosa ne pensate?

[#3]  
Prof. Ivanoe Santoro

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Provo a spiegarlo semplicemente...
L'enzima MTHFR, presente in due "varietà" dette "alleli", interviene in una serie di reazioni chimiche che si svolgono nelle nostre cellule. Una di queste, prevede la trasformazione di una sostanza in un'altra, passando per una molecola "intermedia" detta Omocisteina. Quando l'enzima MTHFR non funziona affatto o funziona poco, come per delle mutazioni genetiche (sorta di "malformazioni dell'enzima"), questa sostanza, l'Omocisteina, non viene ulteriormente trasformata e, pertanto, si accumula nel plasma e nei tessuti, favorendo, all'interno dei vasi sanguigni, la comparsa di trombi. L'acido folico funziona come una sorta di "aiuto" all'enzima MTHFR...mettiamola così....
Quindi se vi fosse un incremento dell'Omocisteina (iperomocisteinemia), vi sarebbe una tendenza alla formazione di trombi anche in vasi integri (trombofilia). Questo fenomeno è alla base di alcune (non di tutte, ovviamente) forme di infarti del miocardio, ischemia cerebrali, aborti consecutivi ecc.ecc.....malattie, insomma, che hanno una base vascolare.
Con questo non voglio assolutamente spaventarla, si badi bene!
Voglio solo rispondere alla sua domanda di chiarimenti, scusandomi di averle propinato elementi di biochimica medica, in forma, forse, troppo semplicistica ed elementare, sorvolando sui vari "distinguo" che pure sono doverosi.
Ora: non è che la folina non serva a nulla; la folina è acido folico semplice...il "marmo grezzo" su cui l'enzima dovrebbe poter compiere il suo lavoro; se l'enzima funziona male, questo marmo grezzo risulterà solo in parte trasformato in statue, mentre una parte si troverà allo stato originario, per cui si potrebbe influenzare poco l'incremento dell'Omocisteina che sarebbe legato al malfunzionamento dell'MTHFR.
La forma già trasformata, come nel prefolic, potrebbe giovare di più. Non è vero che la folina, quindi, non sia servita a nulla...
Dosi l'Omocisteina sul plasma e poi se ne riparlerà.
Si badi che nel post vi sono molte notizie non completamente esatte sul piano rigorosamente scientifico, ma ho voluto porgliele così per facilitarne la comprensione. Mi scuserà.


Saluti.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
Resp. UOS di P.S.OST/GIN e Med.Perinatale Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

[#4] dopo  
Utente
Sì è spiegato benissimo e la ringrazio . Passerò sicuramente al prefolic. Ma comecome faccio che capire quando ho raggiunto il valore giusto di omocisteina?per capire sopratutto quando poter iniziare ad avere un figlio. il mio ginecologo mi avrebbe detto 1 ogni due giorni Il prefolic secondo lei invece? Ad oggi ripeto assumo folina per un totale di 10 mg/giorno grazie

[#5]  
Prof. Ivanoe Santoro

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Inizi col dosare, ovviamente, l'Omocisteina sul plasma.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
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