Utente 312XXX
Salve, ho 36 anni e sono alla mia prima gravidanza. Ho un ciclo irregolare che varia dai 28 ai 38 giorni. L'ultimi ciclo è stato il 7 maggio e la datazione ultrasonografia è stata ridatata di 9 giorni circa. Ho effettuato la tn e la visualizzazione dell osso nasale senza bitest a 12+2. Tn 1.4 e visualizzazione ossonasale con rischio basso..trisomia 21 1: 4100, trisomia 18 1:2600 e trisomia 13 1:24000 ma a 16+2 ho eseguito una premorfologica che ha evidenziato 2 cisti monolaterali dei plessi coiroidei e il resto tutto nella norma. Da qui inizia la paura perché la ginecologa mi ha detto che seppur nel 90% dei casi si riassorbano, le cisti sono sempre un marker cromosomico soprattutto di trisomia 18. A 17+4 ho eseguito il tritest con rischio nella norma. Trisomia 21 rischio combinato 1: 6000 circa, rischio biochimico 1: 1100 e trisomia18 rischio combinato inferiore a 10000. Ho deciso, sotto indicazione della genetista di eseguire l' amniocentesi. Tutti gli esami sono stati eseguiti in base alla datazione ultrasonografica. Sono molto in ansia, anche perché ormai la gravidanza è avviata....e il feto non è più alle prime settimane. Come vi sembrano i dati dell' ultrascreening?Sono molto preoccupata perché in molti mi dicono che tn e tritest non sono attendibili. Confido in una vostra risposta. Ringrazio anticipatamente. Saluti

[#1] dopo  
Prof. Ivanoe Santoro

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Concordo sul management finore eseguito. L'amniocentesi l'avrei proposta anch'io perchè è di norma sopra i 35 anni, anche con un test combinato negativo (che serve, in questi casi ad avere un risultato eventualmente positivo per cromosomopatia in modo più o meno "atteso").
Sulle cisti dei plessi, esse possono essere espressione di una fisiologica immaturità delle connessioni linfo-venose della testa e del collo, per cui vanno rivalutate dopo le 24 settimane (il più delle volte scompaiono).


Saluti.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
Resp. UOS di P.S.OST/GIN e Med.Perinatale Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

[#2] dopo  
Utente 312XXX

La ringrazio per la risposta. Quindi, nonostante i test vadano bene, avendo 36 anni le cisti potrebbero indicare una trisomia?

[#3] dopo  
Prof. Ivanoe Santoro

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No. E' l'età superiore ai 35 anni a costituire un rischio aspecifico di cromosomopatie, per cui eseguire l'esame.
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[#4] dopo  
Utente 312XXX

Salve, ho ritirato l' esito dell' amniocentesi ed è tutto ok...cariotipo femminile normale 46 xx. Ora posso stare tranquilla o le cisti potrebbero essere comunque un problema. ? Potrebbero lasciare conseguenze nel caso non si riassorbissero o anche se dovessero sparire potrebbero lasciare dei problemi? Ringrazio

[#5] dopo  
Utente 312XXX

Le vorrei inoltre chiedere se dall' amniocentesi noterebbero un' eventuale toxoplasmosi o se serve un' amniocentesi specifica per questo tipo di infezioni. La ringrazio e rimango in attesa di una risposta

[#6] dopo  
Prof. Ivanoe Santoro

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Per le cisti, sarebbe bene attendere la 22ma - 24ma settimana, epoca in cui si realizzano le connessioni linfo-venose della testa-collo.
L'amnio esclude problematiche genetiche.
Un rilievo nel liquido amniotico del genoma del toxoplasma gondii è da richiedere espressamente, ma si fa quando si verifica una sieroconversione nella paziente fino a quel momento risultata non protetta.

Saluti.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
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[#7] dopo  
Utente 312XXX

Salve, ieri ho fatto la morfologica e le cisti si sono finalmente riassorbite. Sono felicissima. Ho fatto gli esami della toxo e sono negativi
La ringrazio per la risposta. Saluti