Paraparesi spastica

Sono affetto da paraparesi spastica con vescica neurologica. In questi giorni ho effettuato la RM ENCEFALO CON MDC e RM COLONNA CERVICALE,TORACICA E LOMBO SACRALE CON MDC. Gradirei sapere se il referto è compatibile con una "Paraparesi spastica famigliare" o se la mia paraparesi è imputabile ad altre cause . I miei problemi si sono evidenziati da circa venti anni ( ho 68 anni) ma sin da piccolo avevo dei sintomi che avrebbero potuto far pensare ad una patologia . In particolare vorrei sapere se le aree di gliosi parenchimale quali esito di danno anossico non potrebbero essere stati causati dal parto.
Riporto il referto:
Tecnica (encefalo con m.d.c.)
Sono state eseguite sezioni su piani ortogonali dello spazio con sequenze T1 e T2 dipendenti.
L'esame è stato, poi, completato con somministrazione endovenosa di mezzo di contrasto paramagnetico.
Tecnica (colonna con mdc):
sono state eseguite sezioni sul piano sagittale e trasverso con sequenze T1eT2 dipendenti.
L'esame è stato , poi, completato con somministrazione e.v. di mdc paramagnetico.
Esame RM eseguito in apparecchiatura da 1,5 T.
Controllo in un paziente con diagnosi di paraparesi spastica.

L'esame dimostra la presenza di multiple aree di alterato segnale caratterizzate da una iso-ipointensità nella sequenza T1 pesata e da una iperintensità nella sequenza T2 dipendente, che sono da riferire in prima approssimazione ad aree di gliosi parenchimale esito di danno anossico.
Le lesioni interessano la sostanza bianca dei lobi frontali e la regione peritrigonale, ma anche parzialmente la regione dei gangli motori.
Nella sequenza eseguita con tecnica di diffusione non si apprezzano alterazioni della diffusività molecolare dell'acqua riferibili a lesioni vascolari ischemiche "recenti".
Non si osservanoalterazioni del segnale del parenchima nervoso nella sequenza G.E.T2 pesata riconducibili a depositi emosiderinici.
Il sistema ventricolare presenta forma e dimensione regolari, con una minima accentuazione delle celle medie.
Le strutture della linea mediana sono in asse.
Dopo somministrazione e.v. di mdc paramagnetico in corrispondenza della faccia mesiale della regione di passaggio fronto parietale destra si riconosce la presenza di una struttura vascolare anomala caratterizzata da un insieme di vasi che drenano in un unico collettore venoso che a sua volta si scarica in corrispondenza dell'ependima del ventricolo laterale destro, e che è da riferire ad un "angioma venoso".
Gli "angiomi venosi" non devono essere considerati vere e proprie malformazioni vascolari, ma piuttosto una variante di sviluppo del sistema venoso.
Si apprezza un ampliamento delle cisterne del tronco e degli spazi subaracnoidei della convessità fronto parietale.
A livello della colonna cervicale l'esame dimostra un'accentuazione della fisiologica lordosi.
Non si apprezzano significative stenosi del canale vertebrale.
NEL REFERTO SEGUONO ANOMALIE DELLA COLONNA MA SE E'IL CASO LE COMUNICO SUCCESSIVAMENTE
[#1]
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 67k 2k 23
Gentile Utente,

ad un'attenta lettura del referto RM non si evincono problemi particolari che possano giustificare la paraparesi, nè è possibile stabilire se l'anossia sia stata causata dal parto o successiva. In ogni caso deve fare visionare l'esame ai medici che La seguono.
Quali motivazioni Le sono state date? La paraparesi è insorta improvvisamente o gradualmente nel corso del tempo? Quali erano i segnali di cui Lei parla?

Cordiali saluti

Dr. Antonio Ferraloro

[#2]
dopo
Utente
Utente
Grazie Dott.Ferraloro le scrivo il resto del referto:
Il midollo cervicale appare di piccole dimensioni, ma non dimostra alterazioni del suo segnale.
A livello della colonna toracica si riconosce una accentuazione della fisiologica cifosi.
Si apprezzano modesti restringimenti del canale vertebrale determinati da un appuntimento degli spigolisomatici dei corpi vertebrali.
Il midollo toracico appare francamente ipotrofico e al suo interno, in tutta la sua estensione si riconosce persistenza del canale ependimale.
Non si riconoscono impregnazioni contrastografiche di significato patologico.
A livello della colonna lombosacrale l'esame dimostra un'accentuazione della fisiologica lordosi.
In L1-L2,L2-L3,L3-L4,L4-L5ED L5-S1 il canale vertebrale appare ristretto per una protrusione posteriore delle fibre dell'anulus dei dischi intervertebrali che deformano il profilo anteriore del sacco durale e la cui estensione laterale riduce l'ampiezza del recesso inferiore dei forami di coniugazione.
Il segnale dei dischi invertebrali appare ipointenso nella sequenza T2 dipendente per fenomeni di disidratazione delle loro componenti.
Si riconoscono fenomeni di degenerazione artrosica delle articolazioni interapofisarie caratterizzati da una scleroosi delle limitanti articolari e da una riduzione dell'ampiezza delle rime articolari.
--
DA piccolo non amavo correre e sdrusciavo i piedi(mi ricordo i rimbrotti di mia madre per i consumi delle suole delle scarpe sulle punte )
Preciso che negli anni ho effettuato RMN ed esami diversi, la RNM di cui Le ho trasmesso il referto mi è stata richiesta in quanto l'ultima l'ho eseguita 6 anni fa.
Il neurologo che mi ha fatto una diagnosi( non si tratta dell'ultimo consultato, bensì il precedente)così si è espresso:
Storia compatibile con paraparesi tipo Strumpell-Lorrain
NMR= lieve atrofia rolandica bilaterale
NMR spinale = lieve assottigliamento del midollo
PEMs ai 4 arti = normale
Liquor= IEF negativo, virologico normale
Test vegetativi= normali (batteriaEwing)
Studio Urodinamico e riflesso pudendo-pudendo = normale il riflesso,detrusore ipoattivo; stimolazione detrusore normale a dx, assente a sx; EMG piano perineale= polifasici 50% sfintere anale, MAP ipovoltato.

EON = paraparesi ipertonica con iperlordosi; ROTs vivacissimi aa inferiori, Babinski bilaterale. Sensibilità indenne, Mingazzini possibile ai 4 arti; non segni cerebellari nè di nn cranici.

Preciso ancora che l'analisi degli acidi grassi a catena molto lunga è risultata nella norma e che che la ricerca di mutazioni nel gene SPG4 è risultata negativa.
Grazie infinite per il parere che vorrà fornirmi
[#3]
dopo
Utente
Utente
Grazie Dott.Ferraloro le scrivo il resto del referto:
Il midollo cervicale appare di piccole dimensioni, ma non dimostra alterazioni del suo segnale.
A livello della colonna toracica si riconosce una accentuazione della fisiologica cifosi.
Si apprezzano modesti restringimenti del canale vertebrale determinati da un appuntimento degli spigolisomatici dei corpi vertebrali.
Il midollo toracico appare francamente ipotrofico e al suo interno, in tutta la sua estensione si riconosce persistenza del canale ependimale.
Non si riconoscono impregnazioni contrastografiche di significato patologico.
A livello della colonna lombosacrale l'esame dimostra un'accentuazione della fisiologica lordosi.
In L1-L2,L2-L3,L3-L4,L4-L5ED L5-S1 il canale vertebrale appare ristretto per una protrusione posteriore delle fibre dell'anulus dei dischi intervertebrali che deformano il profilo anteriore del sacco durale e la cui estensione laterale riduce l'ampiezza del recesso inferiore dei forami di coniugazione.
Il segnale dei dischi invertebrali appare ipointenso nella sequenza T2 dipendente per fenomeni di disidratazione delle loro componenti.
Si riconoscono fenomeni di degenerazione artrosica delle articolazioni interapofisarie caratterizzati da una scleroosi delle limitanti articolari e da una riduzione dell'ampiezza delle rime articolari.
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DA piccolo non amavo correre e sdrusciavo i piedi(mi ricordo i rimbrotti di mia madre per i consumi delle suole delle scarpe sulle punte )
Preciso che negli anni ho effettuato RMN ed esami diversi, la RNM di cui Le ho trasmesso il referto mi è stata richiesta in quanto l'ultima l'ho eseguita 6 anni fa.
Il neurologo che mi ha fatto una diagnosi( non si tratta dell'ultimo consultato, bensì il precedente)così si è espresso:
Storia compatibile con paraparesi tipo Strumpell-Lorrain
NMR= lieve atrofia rolandica bilaterale
NMR spinale = lieve assottigliamento del midollo
PEMs ai 4 arti = normale
Liquor= IEF negativo, virologico normale
Test vegetativi= normali (batteriaEwing)
Studio Urodinamico e riflesso pudendo-pudendo = normale il riflesso,detrusore ipoattivo; stimolazione detrusore normale a dx, assente a sx; EMG piano perineale= polifasici 50% sfintere anale, MAP ipovoltato.

EON = paraparesi ipertonica con iperlordosi; ROTs vivacissimi aa inferiori, Babinski bilaterale. Sensibilità indenne, Mingazzini possibile ai 4 arti; non segni cerebellari nè di nn cranici.

Preciso ancora che l'analisi degli acidi grassi a catena molto lunga è risultata nella norma e che che la ricerca di mutazioni nel gene SPG4 è risultata negativa.
Grazie infinite per il parere che vorrà fornirmi
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Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 67k 2k 23
Gentile Utente,

dalle notizie fornite e con tutti i limiti del consulto on line, l'ipotesi diagnostica avanzata dal precedente neurologo è compatibile con la Sua sintomatologia.
Di tale patologia, paraparesi spastica familiare, sono state localizzate finora 23 forme, tra dominanti e recessive. E' una malattia relativamente benigna che solo in pochi casi potrebbe condurre alla sedia a rotelle.
E' fondamentale l'attività fisica e una fisioterapia regolare. Se la spasticità è di grado elevato esistono dei farmaci che possono essere utilizzati. Anche la tossina botulinica potrebbe avere un buon effetto ma ci sono evidenti problemi tecnici considerata l'entità di volume dei muscoli interessati e per questo motivo non è particolarmente utilizzata.
Le consiglio, anche se sono certo che già lo stia facendo, di rivolgersi a centri specializzati di ricerca per le malattie dei motoneuroni.

Cordialmente
[#5]
dopo
Utente
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Grazie di tutto cuore

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