Utente 269XXX
Gentili Dottori, sono una giovane donna di anni 31 e Mi trovo nuovamente a scrivere per una sospetta sclerosi multipla.
Nel settembre 2015 vengo ricoverata per neurite ottica retrobulbare, calo del visus a 3/10. Vengo sottoposta a rmn che da esito negativo, potenziali evocati visivi che risultano, per ciò che attiene all'occhio destro, particolarmente alterati. Mi somministrano i boli di cortisone e mi dimettono con diagnosi di Norb, prescrivendomi risonanze di controllo ogni 6mesi. Dicembre 2015, sospetta neurite ottica, senza calo del visus. Pev ancora marcatamente alterati, ma rmn sempre negativa. La vista rientra, anche se permane la visione lievemente offuscata e a tratti distorta.
Sino a tre settimane fa, quando al risveglio avverto intorpidimento pollice mano destra e dorso della mano, perdita di forza nella mano, sensazione di spilli e bruciore, anche alla gamba destra. Dopo si è presentato anche il dolore al braccio e alla gamba destra. La mia neurologa rileva una iperreflessia prevalente a destra, disestesie;mi impone terapia steroidea orale, con prescrizione di rmn encefalo con mdc, che rileva in area periventricolare sinistra alterazione di segnale della sostanza bianca al centro sezionale con diffusibilità delle molecole d'acqua senza impregnazione del mdc. A livello del rachide cervicale rettilizzazione della fisiologica lordosi cervicale con fenomeni di discomalacia diffusa. Iniziali protrusioni discale a carico di C3-C4, C4-C5, C5-C6 e C7 E C8. Il sospetto diagnostico secondo voi rimane sempre la sm o può trattarsi di altro? Il disturbo al braccio e alla gamba è ricollega ile all'alterazione di segnale o alle protrusioni? Cosa significa con diffusibilità delle molecole d'acqua? Ho una fortissima familiarità per sm. Grazie a chiunque vorrà fornirmi preziosi responsi.

[#1] dopo  
Dr. Stefano Vollaro

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Buongiorno,
Da quanto scrive la presenza di una malattia ad andamento recidivante-remittente sembra confermata. La sclerosi multipla, come probabilmente già sa, richiede determinati criteri, tra cui quello di esclusione di altre patologie. Al momento sono state riscontrate due neuriti ottiche e la presenza di una lesione "positiva in DWI" (vuol dire con edema cellulare, cioè un rigonfiamento di alcune cellule cerebrali in seguito ad una sofferenza che può essere di varia origine) ma senza presa di mezzo di contrasto, come il più delle volte invece si rileva nelle lesioni infiammatorie da sclerosi multipla (però se ho ben capito è stata fatta dopo aver già iniziato il cortisone). I criteri completi per sclerosi multipla non ci sono, ma direi che è opportuno fare altri accertamenti, tra cui i potenziali evocati somatosensoriali degli arti inferiori (se non già eseguiti), esami ematici per screening di patologie autoimmuni/infiammatorie, eventualmente la rachicentesi. Sarebbe anche utile vedere se tra le immagini neuroradiologiche sono mai state eseguite sequenze per la ferritina e un'angio-RM intracranica.
Il disturbo al braccio potrebbe essere dovuto sia alla lesione descritta che a delle ernie cervicali: bisogna guardare le immagini radiologiche e fare una visita per poterlo dire!
Io fare una visita neurologica, magari proprio presso un centro sclerosi multipla (anche se in questo momento non c'è quella diagnosi), per avere i consigli adatti e le eventuali prescrizioni degli esami da fare.
Dr. Stefano Vollaro

[#2] dopo  
Utente 269XXX

Grazie mille Dottore. Gli esami ematici da Lei consigliati, sono già stati eseguiti in occasione del primo ricovero per neurite ottica, e hanno dato esito negativo. Il resto penso sarà prescritto in occasione della visita neurologica a cui mi sottoporro' mercoledì. Quindi, scusi l'insistenza, con il limite del consulto a distanza, verosimilmente, potrebbe anche non trattarsi di sclerosi multipla? Quali altre patologie potrebbero riportare un quadro come il mio? E poi Dottore quelle protrusioni discale potrebbero essere causalmente connesse al sospetto diagnostico (sm).? La ringrazio di cuore per la Sua cortesia.

[#3] dopo  
Dr. Stefano Vollaro

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Le protrusioni discali sono una patologia a parte, solitamente legata all'alterata postura (in parte dovute anche a caratteristiche del tessuto connettivo determinate geneticamente), e che potrebbero essere correlate o meno al fastidio all'arto superiore: bisogna valutare la sede e la distribuzione esatta dei sintomi, prendere visione delle immagini ed eventualmente stimare l'entità di una possibile radicolopatia con una elettromiografia. Però anche la lesione periventricolare sinistra, se posizionata in una determinata area, potrebbe essere legata ai disturbi. Per questo è importante, oltre che leggere il referto, esaminare con attenzione le immagini radiologiche e studiare le caratteristiche della lesione segnalata, per poter orientarsi verso le cause più probabili. Lesioni cerebrali con una aumentata diffusione possono essere legate anche a lesioni ischemiche o altro (vorrei evitare di fare un elenco di tutte le possibilità, che genererebbe solo altre preoccupazioni).
In base alle informazioni avute fin'ora, potrebbe anche non trattarsi di sclerosi multipla. In particolare andrebbero prima escluse possibili cause di malattie vascolari e malattie reumatologiche, che pure possono dare infiammazioni del nervo ottico e lesioni cerebrali. Anche il tipo di disturbo visivo che ha avuto, con una deformazione dell'immagine oltre che l'offuscamento, mi fa pensare che ci sia stato un coinvolgimento retinico, possibile nella sclerosi multipla ma più frequente in altri tipi di patologie: spero che la visita oculistica con esame del fondo dell'occhio sia stata già eseguita al tempo dei sintomi!
Dr. Stefano Vollaro

[#4] dopo  
Utente 269XXX

Si dottore ho eseguito svariati controlli oculistici che però non hanno mai rilevato alcun problema a carico dell'occhio,neanche a livelli retinico. Eseguo periodicamente i pev, che evidenziano una marcata latenza relativamente all'occhio sinistro. Nei limiti l'occhio destro. Onestamente le dico Dottore che, nonostante la sclerosi multipla sia una brutta bestia, ritengo che, ad oggi, soprattutto si possa condurre una vita abbastanza normale, con tutti i limiti del caso. L'esperienza familiare vissuta mi induce a ritenere che, il più delle volte, spaventa il nome della malattia... Ma non esiste la malattia.. Esistono i malati di sm. Quello che mi terrorizza è l'idea che possa essere qualcos'altro(tumori.... Sla...) e Le dico la verità è questo dubbio che non mi fa star tranquilla. La ringrazio per la Sua esaustivita' e per le rassicurazioni che Vorrà ancora fornirmi.

[#5] dopo  
Dr. Stefano Vollaro

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Patologie come la SLA si possono escludere.
In effetti ormai la sclerosi multipla prevede la possibilità di numerosi trattamenti molto efficaci per controllare la malattia, con possibilità di una vita completamente normale in moltissimi casi e assenza di disabilità anche dopo moltissimi anni. I nuovi farmaci si possono assumere per bocca e probabilmente saranno in grado di evitare la disabilità anche dopo decenni di malattia. Oltretutto, se la diagnosi definitiva dovesse essere davvero di sclerosi multipla, la presenza di un carico lesionale (numero ed estensione delle lesioni) praticamente nullo sarebbe un ulteriore fattore prognostico positivo.
Dr. Stefano Vollaro

[#6] dopo  
Utente 269XXX

Grazie mille per la Sua cortesia e per la Sua attenzione. Se vorrà la aggiornerò a seguito degli ulteriori accertamenti cui mi sottoporranno. Buona domenica

[#7] dopo  
Dr. Stefano Vollaro

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Senz'altro. Mi faccia sapere.
Dr. Stefano Vollaro

[#8] dopo  
Utente 269XXX

Gentile Dottore,
Mi scuso per il ritardo ma è stato un periodo un po frenetico. Ho eseguito la visita neurologica ed é stata posta diagnosi di sclerosi multipla r.r..: in buona sostanza due episodi clinici e la comparsa di una lesione non presente ai precedenti controlli. Ho da poco terminato la terapia steroidea. La neurologa che mi segue, vorrebbe ricoverarmi a breve per sottopormi a puntura lombare, tutti i p.e. e rmn lombare, ancora mai eseguita. Secondo lei, la somministrazione di deltacortene potrebbe inficiare l'esito della rachicentesi? Al momento mi ha detto che considerate le dimensioni esigue della lesione non intende prescrivermi terapia, mi ha solo prescritto il pregabalin, che però non sto assumendo, considerati i molteplici effetti collaterali. Che ne pensa dottore?

[#9] dopo  
Dr. Stefano Vollaro

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Buonasera,
L'assunzione del Deltacortene non inficia i risultati della rachicentesi. Il ricovero potrebbe in effetti essere utile per eseguire gli ultimi accertamenti volti ad escludere le altre patologie che potrebbero mimare la sclerosi multipla. La rachicentesi non ha un valore diagnostico superiore alla risonanza magnetica, ma può essere utile per decidere se instaurare o meno una terapia. In merito a quali esami eseguire, se cominciare o meno una terapia, e quali farmaci utilizzare non c'è un consenso univoco tra tutti gli specialisti, per cui deve affidarsi al centro che la sta seguendo. In merito al trattamento, se la diagnosi è accertata oggi si tende a trattare quasi sempre la sclerosi multipla, anche le forme "leggere" o all'esordio, a meno che non vi sia la dimostrazione di un andamento lentissimo e senza sintomi nel corso di vari anni.
Il gabapentin è un farmaco sintomatico per il dolore neuropatico: visti i sintomi persistenti probabilmente vale la pena provarlo. Gli effetti collaterali in realtà sono rari nei giovani; l'unica raccomandazione è di cominciare con un dosaggio basso (25 mg x 2 volte al giorno) e salire lentamente ogni 2-3 giorni fino al dosaggio prescritto.
Dr. Stefano Vollaro