Utente
buongiorno sono un uomo di 40 anni normopeso ex fumatore con una, vita sedentaria (attività fisica moderata due tre ore settimana). ho sempre goduto di ottima salute ma ho problemi legati alla gestione del ansia e dello stress infatti soffro di bruxismo e occasionalmente ho avuto attacchi di panico che curo con assunzione di tranquirit al bisogno. il problema di cui vorrei parlare riguarda una mia condizione insorta da poco ossia frequenti scatti alle gambe e talvolta alle braccia o al tronco in stato di veglia. sin da piccolo ho sempre sofferto di tremori alle mani che si accentuano molto in fase di stress ma nessun neurologo ha mai trovato nulla di anomalo. parimenti ho sempre sofferto di mioclonie notturne prima di addormentarmi e assumendo integratori quali il serplus con regolarità il fenomeno si è molto attenuato. Da quando ho sperimentato questi scatti durante il giorno ho eseguito una serie di test ed ho fatto una risonanza magnetica più vari ecg e Holter. tutte hanno dato esito negativo per cui il neurologo mi ha dato del rivotril da prendere prima di addormentarmi ma senza fare nessuna diagnosi. infine ho eseguito anche un elettroencefalogrqmma e il risultato è stato di sospetta epilessia di janz... la cosa mi ha molto sorpreso perché non ho mai sofferto di epilessia e tutti i numerosi controlli medici che ho effettuato (sono nelle forze armate) non hanno mai evidenziato nulla... restano i t tremori l ansia e gli attacchi di panico sporadico ma a livello fisico a parte una lieve prolasso della valvola mitralica nulla di nulla. Purtroppo da quando sto sperimentando questi scatti mioclonici durante il giorno sono molto preoccupato perche temo possa essere qualcosa legato a malattie neurodegenerative... e mi sembra inoltre che quando mi alleno in palestra mi tremino per la fatica braccia e gambe... insomma essendo molto ansioso temo di avere qualche cosa di serio... resta il fatto che apparentemente godo di ottima salute mangio dormo e mi ammalo assai di rado... quindi mi chiedo quel referto che evidenziava una probabile epilessia di janz potrebbe essere errato??? in passato ho sofferto di asma bronchiale ma mai nulla di vagamente simile a problemi di epilessia... spero di poter avere un chiarimento in merito e che magari possa spiegarmi perché da qualche settimana avverto scosse mioclonie soprattutto alle gambe in stato di veglia. ringrazio cordialmente per la risposta che vorrete fornirmi.
ringrazio e saluto
vincenzo

[#1]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Sig. Vincenzo,

potrebbe riportare il referto completo dell'elettroencefalogramma? La visita neurologica ha avuto esito negativo?
In linea di massima Le posso dire che le manifestazioni cliniche tipiche della sindrome di Janz sono diverse.

Cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro

[#2] dopo  
Utente
grazie per la risposta. La visita neurologica ha dato esito negativo non sono state riscontrate anomalie ma solo uno stato di stress/agitazione. purtroppo avendo in famiglia dei casi di sla sono preoccupato. appena posso da casa riporto il testo del referto elettroencefalogamma e risonanza magnetica testa e tronco con contrasto grazie

[#3]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Bene, aspetto i referti.
Circa la sla, non ha alcun sintomo sospetto in quanto questa malattia non causa tremori né scosse agli arti.

Cordialmente
Dr. Antonio Ferraloro

[#4] dopo  
Utente
gentilissimo Dottore come da accordi le scrivo esito encefalogramma: descrizione tracciato: ritmo di fondo sulle regioni occipitali costituito da attività alfa di medio voltaggio con frequenza di 9,5-10 c/s, stabile, regolare, simmetrico, reagente. si registra una brevissima scarica epilettiformi a distribuzione generalizzata con un massimo sulle regioni posteriori durante iperventilazione. conclusioni : EEG indicativo di epilessia generalizzata primaria poco attiva in paziente con anamnesi suggestiva di epilessia mioclonica giovanile.
risonanza : quarto ventricolo normale ed in sede. sistema ventricolare sovratentoriale di dimensioni nella norma.,simmetrico ed in asse rispetto alla linea mediana. nella norma gli spazi sub aracnoidei della convessita. non sono evidenti aree di alterata intensità di segnale nel contesto dei tessuti encefalo. RM colonna cervicale con mdc RM colonna dorsale con mdc: riduzione della fisiologica lordosi cervicale in clinostatismo. presenza di discreti fenomeni spondilostici e di osteofitosi somatomarginale. canale vertebrale di regolare morfologia e dimensioni. sono presenti alcune minime protusioni scale rispettivamente localizzate a livello c3-c4- c5-c6 e c6-c7 ad ampio raggio. regolare rappresentazione dello spazio subaracnoideo anteriore e dei forami di coniugazione ai rimanenti livelli esplorati. non sono evidenti aree di alterata intensità di segnale nel contesto del midollo.
La ringrazio anticipatamente per la risposta
distinti saluti

[#5]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Utente,

l’epilessia mioclonica giovanile (sindrome di Janz) esordisce tra gli 8 e i 30 anni (massima frequenza tra 12 e 18).
Le scosse sono tipicamente aritmiche e irregolari a carico prevalentemente degli arti superiori, di solito si manifestano al mattino, poco dopo il risveglio. Sono facilitate dalla privazione di sonno e dallo stress psicofisico.
Nell'EEG intercritico le punte e le polipunte-onda sono solitamente prevalenti nelle derivazioni anteriori.
Questo in generale quello che si verifica nella maggioranza dei pazienti.

La RM encefalica, importante per eventuali crisi epilettiche, è completamente negativa.
Il mio consiglio è di rivolgersi ad un epilettologo.

Cordialità
Dr. Antonio Ferraloro

[#6] dopo  
Utente
gentile Dottore la ringrazio per la sua risposta e seguirò il suo consiglio.
invio i più cordiali saluti

[#7]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Di nulla.

Buon fine settimana
Dr. Antonio Ferraloro