Utente
Salve, sono una donna di 34 anni.
Mio padre è morto di SLA un anno e mezzo fa.
Premetto che non ho mai avuto grossi problemi di salute né tendenze ipocondriache o grandi preoccupazioni per il mio stato di salute.

Da circa 3 settimane avverto dei sintomi decisamente sgradevoli: debolezza ingiustificata agli arti (braccio sinistro in particolare), formicolio incessante a labbra e lingua, crampi (soprattutto ad arti inferiori), tremolii frequenti anche senza grossi sforzi.

Dapprima ho aspettato che si placassero attribuendoli allo stress, e poi, conoscendo purtroppo per esperienza indiretta alcuni sintomi neurologici, mi sono rivolta direttamente ad un neurologo, senza prescrizione del medico di base (che ho sentito solo in seguito).

La visita si è svolta con un colloquio introduttivo durante il quale (me ne pento) ho subito indirizzato il dottore all’aspetto psicologico dicendo cose come mi sono impressionata vedendo la malattia di mio padre, conoscendo i suoi sintomi ho pensato, ecc.

La mia paura è dunque che il resto dell’esame, seppure OBIETTIVO, sia stato influenzato nel giudizio da questa confessione.
Il test è stato veloce: mi ha fatto camminare avanti e indietro, e mi ha fatto il test del martelletto e controllato le dita dei piedi, dopodiché mi ha detto di non vedere segni di malattia neurologica e prescritto alcuni farmaci per il disturbo d’ansia (Deniban, Lyrica).

Sul referto dice caso in osservazione e si richiede EMG.
Specificando però, a voce, che l’emg lo prescrive solo in via precauzionale e solo perché crede che, essendo io di tendenza a suo dire ansiosa, mi sarei calmata facendo un test dal risultato a suo dire matematico.

Premesso che sentirò un altro parere (ora sì che l’ansia si sta iniziando a far sentire) ma intanto vorrei chiedere:

1) l’EMG dà davvero risultati certi o c’è un momento iniziale in cui ancora non è affidabile?
Ne esistono più tipi?
Quale altro test dovrei fare per fugare ogni dubbio?

2) si dice che la SLA ereditaria sia una piccola percentuale dei casi, ma mi dicono che basta un secondo caso in famiglia per sospettare la ereditarietà.
Non conosco bene il resto della mia famiglia, ma soprattutto: chi mi dice che il secondo caso non sono proprio io?
Esiste la possibilità del test genetico per la mia situazione, e cosa mi può dire sulle mia probabilità future di contrarre la malattia?


Grazie mille

[#1]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Signora,

già l'esito negativo della visita neurologica può escludere la SLA, Le dico pure che la stessa visita è l'esame più precoce per sospettare la diagnosi. Il neurologo ha certamente valutato la forza ai quattro arti che ha riscontrato nella norma non avendo trovato segni di malattie neurologiche.
Infatti c'è differenza tra "Debolezza" che è soggettiva e "Deficit di forza" valutato in maniera obiettiva dallo specialista.
Un caso in famiglia ovviamente non fa pensare una familiarità per la malattia in questione.
Una precisazione sui sintomi, i formicolii e i tremori non sono sintomi di SLA.
L'EMG nelle fasi iniziali può essere negativa.
Un altro esame indicato per la diagnosi precoce è la PET (tomografia ad emissione di positroni) con tracciante radioattivo (18F-Fdg) con un'accuratezza diagnostica del 95% ma è un esame che deve essere prescritto da un centro specializzato per le malattie del motoneurone su un fondato sospetto diagnostico.
Probabilità di contrarre in futuro la malattia? Quelle della popolazione generale.

Cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro

[#2] dopo  
Utente
Grazie infinite dottore per la pronta risposta.
Mi permetto di disturbarla per una ulteriore "curiosità": i sintomi iniziali sono solo bulbari o spinali, oppure è possibile vedere un mix dei due (ad es. deficit di forza di un braccio insieme a disfagia/disartria)?
E' possibile che si abbia una generale perdita di forza E un problema (seppur lieve ed iniziale) a pronunciare parole?
Grazie

[#3]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Signora,

SLA classica e SLA bulbare sono due forme diverse.
Ci sono le forme che iniziano con la bulbare (una minoranza) e le forme che iniziano con quella classica (la maggioranza), in quest'ultimo caso il sintomo non è una "generale perdita di forza" ma l'impossibilità a compiere un normale movimento.
Spesso una difficoltà a pronunciare le parole è di origine ansiosa.

Cordialmente
Dr. Antonio Ferraloro

[#4] dopo  
Utente
La ringrazio, è stato molto esaustivo

[#5] dopo  
Utente
Salve Dottore, mi perdoni se torno sull'argomento ma l'ansia purtroppo non è cessata, soprattutto dopo che la "debolezza" non svanisce. Le chiedo un chiarimento: capisco che la "generale perdita di forza" che lei definisce soggettiva, non è sufficiente in quanto non visibile all'occhio clinico e oggettivo del neurologo a far sollevare un sospetto, per cui rientro "nella norma". Mi chiedo però se una forte debolezza (ad esempio fatica nel sollevare oggetti prima percepiti come leggeri, da cui deriva un po di tremolio) possa essere precedente come sintomatologia all'episodio di impossibilità di compiere il movimento; ovvero se possa considerarsi come un primo avviso, agli altri non visibile. O se la malattia si manifesta solo e soltanto con un sintomo eclatante e improvviso, un fulmine a ciel sereno su una altrimenti "normale" persona che si sentiva bene. Spero di essermi spiegata e mi scuso per l'insistenza, ma ho timore di frantendere le sue parole
Grazie infinite

[#6]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Signora,

la malattia non si manifesta improvvisamente come un fulmine a ciel sereno ma gradualmente, sempre con lieve deficit del movimento, una certa difficoltà, fino ad arrivare a non potere compiere in modo corretto quel determinato movimento.

Cordialità
Dr. Antonio Ferraloro

[#7] dopo  
Utente
Grazie Dottore. Il fatto che la "debolezza" o un deficit di forza appaia su tutti gli arti e non solo su uno può essere una discriminante per escludere la SLA?
Di solito si dice che parte da un braccio, o una gamba, come esordio...

[#8]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Infatti, il deficit inizia in un solo arto.
Dr. Antonio Ferraloro

[#9] dopo  
Utente
Gent.mo dottore, faccio seguito alla nostra conversazione in quanto ho effettuato la seconda visita da un altro neurologo. Quella che doveva essere una occasione per definitivamente tranquillizzarmi mi ha purtroppo gettato in un nuovo baratro.
Il Dott. sospetta infatti, dai sintomi riferiti e dall’esame, una SM.
I riflessi addominali sono nulli.
Scrive in referto:
L’unico rilievo dell’esame obiettivo è l’assenza dei riflessi addominali. Considerando il dato anagrafico, indico: RM encefalo + rachide cervice-dorsale con somm. di mezzo di contrasto.

Vorrei chiederLe cosa ne pensa e se, nella sua esperienza, sia possibile fare una valida RM con mezzo di contrasto a 1,5 tesla o più (come indicatomi dal dottore), ma con macchinario aperto . Questo a causa della mia claustrofobia.
Grazie di nuovo

[#10]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Signora,

una RM a 1,5 tesla, anche se aperta, è sufficiente per mettere in evidenza eventuali alterazioni demielinizzanti.
A scopo precauzionale concordo riguardo l’indicazione dell’esame, potrebbe anche non trovarsi nulla ma è corretto effettuarlo.

Cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro

[#11] dopo  
Utente
La ringrazio. Nella sua esperienza, è possibile che un modesto strato di grasso addominale possa rendere i riflessi invisibili?
Inoltre volevo chiederle: il Dottore non ha specificato per quale ragione richiede la RM nel referto: dovrò comunicarlo io a chi la svolgerà? O forse il Dottore sospetta/sta cercando anche altro? Magari non ha voluto allarmarmi.
La ringrazio ancora

[#12]  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Signora,

la sola assenza dei riflessi addominali potrebbe anche non avere significato clinico, per verificare questo forse il neurologo ha richiesto la RM.

Cordialmente
Dr. Antonio Ferraloro