Esito spirometria sindrome di marfan
Salve, sono un ragazzo di 24 anni e a maggio mi sono recato in un centro per la diagnosi della sindrome di Marfan in quanto vi è questo sospetto diagnostico date caratteristiche scheletriche (come petto carenato) e cardiovascolari.
Sono in attesa dell'esito del test genetico, per intanto ho effettuato la spirometria come da prassi nel percorso diagnostico e i risultati non mi sembrano ottimali... il referto, giuntomi via mail, è questo: "prove di funzionalità respiratoria nei limiti della norma con note disventilatorie ostruttive a carico delle vie aeree distali".
I parametri specifici sono questi:
FVC (L):
pred. 5, 78
attuale 5, 19
%pred. 89
FEV1 (L):
pred. 4, 83
attuale 4, 14
%pred. 85
FEV1/FVC (%)
pred 83
attuale 80
%pred 96
FEV1/SVC (%)
pred 84
attuale e %pred non compilati
FEF 25% (L/sec)
pred 9, 02
attuale 7, 23
%pred 80
FEF 50% (L/sec)
pred 5, 96
attuale 3, 86
%pred 64%
FEF 75% (L/sec)
pred 2, 89
attuale 1, 92
%pred 66
FEF max (L/sec)
pred 10, 56
attuale 9, 39
%pred 88
FIVC (L)
pred 6, 37
attuale 2, 62
%pred 41
FIF max (L/sec)
pred 4, 71
attuale 7, 18
%pred 152
expiratory time (sec)
attuale 3, 75
pred e %pred non compilati
Purtroppo non sembrano ottimali come valori, anche alla luce di quanto scritto nel referto di cui sopra... dal canto mio posso dire che non ho mai avuto sintomi di asma o di altre patologie respiratorie acute, tuttavia ho sempre avuto più mancanza di fiato sotto sforzo rispetto a quasi tutti i miei coetanei (va detto che ho sempre fatto meno movimento o sport della media dei giovani).
Volevo chiedere: la probabile (come dettomi dal genetista) presenza della sindrome di Marfan può essere causa di queste "note disventilatorie ostruttive"?
Se sì, esse tendono a peggiorare con il tempo?
Posso fare qualcosa per limitarne l'eventuale aggravamento?
Devo dire anche, in riferimento alla "meccanica" del mio torace, che ho una scoliosi dorsale a 14 gradi, credo modesta (dall'esterno non si vede e non ho mai avuto dolori o altro) e che il petto è carenato, come dicevo, con costole che protrudono e sono leggermente ruotate in avanti nella parte sinistra del torace (protrudono più a sinistra che a destra).
Grazie a chi leggerà e spero mi risponderà, cordiali saluti.
Sono in attesa dell'esito del test genetico, per intanto ho effettuato la spirometria come da prassi nel percorso diagnostico e i risultati non mi sembrano ottimali... il referto, giuntomi via mail, è questo: "prove di funzionalità respiratoria nei limiti della norma con note disventilatorie ostruttive a carico delle vie aeree distali".
I parametri specifici sono questi:
FVC (L):
pred. 5, 78
attuale 5, 19
%pred. 89
FEV1 (L):
pred. 4, 83
attuale 4, 14
%pred. 85
FEV1/FVC (%)
pred 83
attuale 80
%pred 96
FEV1/SVC (%)
pred 84
attuale e %pred non compilati
FEF 25% (L/sec)
pred 9, 02
attuale 7, 23
%pred 80
FEF 50% (L/sec)
pred 5, 96
attuale 3, 86
%pred 64%
FEF 75% (L/sec)
pred 2, 89
attuale 1, 92
%pred 66
FEF max (L/sec)
pred 10, 56
attuale 9, 39
%pred 88
FIVC (L)
pred 6, 37
attuale 2, 62
%pred 41
FIF max (L/sec)
pred 4, 71
attuale 7, 18
%pred 152
expiratory time (sec)
attuale 3, 75
pred e %pred non compilati
Purtroppo non sembrano ottimali come valori, anche alla luce di quanto scritto nel referto di cui sopra... dal canto mio posso dire che non ho mai avuto sintomi di asma o di altre patologie respiratorie acute, tuttavia ho sempre avuto più mancanza di fiato sotto sforzo rispetto a quasi tutti i miei coetanei (va detto che ho sempre fatto meno movimento o sport della media dei giovani).
Volevo chiedere: la probabile (come dettomi dal genetista) presenza della sindrome di Marfan può essere causa di queste "note disventilatorie ostruttive"?
Se sì, esse tendono a peggiorare con il tempo?
Posso fare qualcosa per limitarne l'eventuale aggravamento?
Devo dire anche, in riferimento alla "meccanica" del mio torace, che ho una scoliosi dorsale a 14 gradi, credo modesta (dall'esterno non si vede e non ho mai avuto dolori o altro) e che il petto è carenato, come dicevo, con costole che protrudono e sono leggermente ruotate in avanti nella parte sinistra del torace (protrudono più a sinistra che a destra).
Grazie a chi leggerà e spero mi risponderà, cordiali saluti.
[#1]
Dr. Vito Di Cosmo
Pneumologo
1.3k 77 2
Come le è stato sicuramente spiegato, lmolto meglio di quanto io possa fare, la sindrome di marfan, malattia rara genetica, dovuta allla ridotta produzione di una proteina, la fibrillina, può dare problemi del connettivo e potrebbe interessare vari distretti fra cui quello respiratorio provocando nel quasi 50% dei casi un deficit ostruttivo come per enfisema, secondario, appunto, ad alterazioni del connettivo. Dalla spirometria evinco, però, quasi esclusivamente un lievissimo deficit restrittivo dell'11%, sicuramente secondario al petto carenato ed alla scoliosi. Le "note disventilatorie ostruttive delle vie aeree distali" mi lasciano un po' perplesso: in tale evenienza, il deficit ostruttivo peggiorerebbe, in percentuale, molto di più, quando i flussi sono più bassi, cioè nelle vie aeree più distali. Il fef75 sarebbe dovuto essere più ridotto in percentuale rispetto al fef50. Nel suo caso, invece, il fef 50 è il 64% del predetto mentre il fef75 è il 66%.
Effettuerei un monitoraggio spirometrico nel tempo, ma di secondo livello: con tecnica pletismografica per capire se il deficit restrittivo è di natura parietale oppure parenchimale e confermare se un eventuale deficit ostruttivo sia effettivamente di tipo enfisematoso o meno. Effettuerei anche un monitoraggio della DLCO per capire come va e come possa evolvere lo scambio dei gas. Un eventuale deficit ostruttivo andrebbe contrastato con broncodilatatori soprattutto antimuscarinici; il deficit restrittivo con fisiokinesi terapia.
Potremmo risentirci dopo la eventuale conferma genetica e dopo una spirometria globale +DLCO.
CORDIALMENTE E...
IN BOCCA AL LUPO !
Effettuerei un monitoraggio spirometrico nel tempo, ma di secondo livello: con tecnica pletismografica per capire se il deficit restrittivo è di natura parietale oppure parenchimale e confermare se un eventuale deficit ostruttivo sia effettivamente di tipo enfisematoso o meno. Effettuerei anche un monitoraggio della DLCO per capire come va e come possa evolvere lo scambio dei gas. Un eventuale deficit ostruttivo andrebbe contrastato con broncodilatatori soprattutto antimuscarinici; il deficit restrittivo con fisiokinesi terapia.
Potremmo risentirci dopo la eventuale conferma genetica e dopo una spirometria globale +DLCO.
CORDIALMENTE E...
IN BOCCA AL LUPO !
Dr. Vito Di Cosmo ANDRIA
PNEUMOLOGIA TERRITORIALE Barletta-Andria-Trani
Già Pneumologia e Broncologia Ospedale CSS di S G Rotondo
[#2]
dopo
Utente
Dr.Di Cosmo, mi scusi tanto se non le ho risposto prima ma non riuscivo a effettuare il login. Intanto la ringrazio molto per l'esauriente risposta! Per il resto, devo dirle che il risultato del test genetico per la sindrome di Marfan è stato sorprendente: non ho nessuna mutazione dei geni coinvolti nella sindrome, però ho una mutazione missenso a carico del gene PKD2, responsabile del rene policistico.
Vorrei chiederle: le indicazioni diagnostiche che mi ha fornito in precedenza, restano valide alla luce del test genetico (che salvo falsi negativi, esclude la Marfan e fa riferimento al rene policistico)?
Grazie nuovamente!
Vorrei chiederle: le indicazioni diagnostiche che mi ha fornito in precedenza, restano valide alla luce del test genetico (che salvo falsi negativi, esclude la Marfan e fa riferimento al rene policistico)?
Grazie nuovamente!
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 2k visite dal 02/10/2021.
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