Grandi novità nel settore della diagnosi prenatale. Una nuova tecnica è approdata in Italia decisamente innovativa per la diagnosi prenatale. Originariamente valutava soltanto il RISCHIO, quindi si trattava di un test, che pur essendo di altissima precisione, si esprimeva in termini quantitativi (alto/basso o positivo/negativo), ma dal Gennaio 2014 l'esame consente invece di porre DIAGNOSI. 

 

Caratteristica dell’esame

L’esame si esegue tramite un semplice prelievo di 10 ml di sangue materno all’interno del quale si trova DNA fetale. Si tratta quindi di un esame NON invasivo, ovvero non viene intaccato l’utero (nè la placenta). La quantità di DNA fetale circolante nel sangue materno è molto scarsa nelle prime settimane di gestazione, quindi è necessario compiere il prelievo ad almeno 10 settimane compiute (es. 10+3, 10+4, etc).

La datazione precisa diventa fondamentale per chi volesse ulteriore conferma tramite villocentesi, motivo per cui, più che basarsi sul tempo mestruale, opportuna è la datazione ecografica tramite CRL. La risposta viene consegnata in circa 10 giorni lavorativi ed il costo è di circa 700 € ed è a TOTALE carico della richiedente.

L'utilizzo della sofisticata tecnologia di sequenziamento massivo parallelo (MPS) consente la lettura dell'intero genoma e la possibilità di rivelare la presenza di aneuploidie, in particolare Trisomia 21 (sindrome di Down), Trisomia 18 (sindrome di Edwards), Trisomia 13 (sindrome di Patau), Monosomia X (sindrome di Turner), Trisomia X (XXX), XXY (sindrome di Klinefelter), XYY (sindrome di Jacobs).

L’attendibilità dichiarata è del 99%, tuttavia è mia particolare convinzione che nel primo trimestre sia opportuno il completamento tramite una accurata ecografia che ponga attenzione alla ricerca dei cosiddetti "soft markers", con la quale potrebbero essere evidenziate anomalie anatomiche che indirizzerebbero verso ulteriori e più specifici accertamenti. La diagnosi di sesso è riservata solo a chi ne fa espressa richiesta nel modulo informativo.

 

Candidate all’esame

La semplicità di esecuzione della raccolta del materiale biologico, ovvero il semplice prelievo di sangue, rende l’esame altamente sicuro e praticamente privo di controindicazioni, per cui tutte le donne possono accedervi, sia quelle che hanno valide motivazioni, sia quelle che sono semplicemente ansiose. Certamente le principali candidate sono le donne con gravidanza a rischio, in particolare quelle con minaccia d’aborto, anamnesi di poliabortività, età avanzata, gravidanza da FIVET (inclusa eterologa).

L’esame preso in considerazione è PrenatalSAFE® perchè di questo ho potuto avere riscontro tramite mie pazienti.

 

Vantaggi dell’esame

  • Il PrenatalSAFE® è eseguito in Italia presso il laboratorio Genoma avente sede a Roma, quindi il sangue prelevato non subisce gli effetti di un lungo trasporto come per campioni inviati in USA, Canada o Cina.
  • I laboratori italiani sono assoggettati a severe norme di controllo qualità
  • Non è invasivo, quindi nessun rischio materno nè fetale
  • Eseguibile anche nelle gravidanze ottenute con FIVET
  • Eseguibile anche nelle gravidanze ottenute con FIVET eterologhe
  • Eseguibile anche nelle gemellari (non le aneuploidie dei cromosomi sessuali)
  • Ripetizione gratuita in caso di scarsa quantità di DNA fetale

 

Svantaggi dell’esame

  • Il PrenatalSAFE® non consente la diagnosi di tutte le anomalie cromosomiche fetali come nel caso di villocentesi ed amniocentesi
  • NON è sostitutivo di villocentesi o amniocentesi
  • NON è indicato nella ricerca di malattie genetiche/ereditarie
  • NON è indicato quando la madre è portatrice di aneuploidia
  • costo elevato

 

Riferimenti bibliografici

  • American College of Obstetricians & Gynecologists. Committee Opinion No. 545. Noninvasive Prenatal Testing for Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol. 2012; 120:1532–4.
  • Bianchi DW, Platt LD, Goldberg JD, et al. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstet Gynecol 2012;119:890–901.
  • Futch T et al. Initial clinical laboratory experience in noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy from maternal plasma DNA samples. Prenat Diagn 2013, 33, 569–574.
  • Srinivasan et al. Noninvasive Detection of Fetal Subchromosome Abnormalities via Deep Sequencing of Maternal Plasma American Journal of Human Genetics2013, 92:167-176
  • Palomaki GE et al. DNA Sequencing of Maternal Plasma tDetect Down syndrome: An International Clinical Validation. Genet Med. 2011;13(11):913-920.
  • Canick JA et al. DNA sequencing of maternal plasma tidentify Down syndrome and other trisomies in multiple gestations. Prenat Diagn. 2012;32(8):730-734.
  • Dan S., et al. Clinical application of MPS-based prenatal non invasive fetal trisomy test for trisomías 21 and 18 in 11105 pregnancies with mixed risk factors.