TUMORE DELLA PROSTATA: PREVENZIONE ED ANALISI EREDOFAMIALIARE IN POCHI PUNTI
PERCHE' E' IMPORTANTE LA PREVENZIONE DEL TUMORE PROSTATICO
Il Tumore alla prostata e' la neoplasia piu' frequente nell'uomo
Il tumore della prostata e' completamente asintomatico nella fase curabile
La sua diagnosi precoce permette di curare il tumore mentre una diagnosi tardiva permette solo di rallentare e cronicizzare la sua progressione
La progressione del tumore della prostata porta ad una diffusione soprattutto a distanza con metastasi ossee in piu' del 80% dei casi, causa di dolore, perdita di calcio con possibili fratture patologiche, fino all'exitus
La diagnosi precoce del tumore della prostata in una fase ancora intraghiandolare, permette oggi terapie curative come la prostatectomia radicale che si avvale di tecniche miniinvasive come la robotica, in grado di rispettare con maggior efficacia l'aspetto funzionale e tempi di ricovero (3 giorni) e recupero (7 giorni) rapidi.
COME ESEGUIRE LA PREVENZIONE DEL TUMORE PROSTATICO
A partire dall'eta' di 50 anni, tutti gli uomini devono eseguire almeno annualmente un dosaggio del PSA totale ed una visita urologica
Tale raccomandazione si estende a partire da un eta' di 45 anni in caso di familiarita' per tumore prostatico
Il dosaggio del PSA totale non deve essere sottoposto ad autolettura da parte del paziente poiche' il valore di normalita' segnalato dal laboratorio analisi non corrisponde ad un valore di esclusione per tumore prostatico
Il dosaggio del PSA totale dovra' essere valutato dall'urologo, nel suo andamento annuo e rispetto ad altri parametri quali eta' e dimensioni della prostata. Un aumento progressivo e non stabile del PSA totale puo' esprimere un rischio per neoplasia della prostata
Il dosaggio del PSA libero o rapporto libero/totale non e' piu' considerato utile per la diagnosi precoce del tumore prostatico
Nel caso di un sospetto sulla base del progressivo aumento del PSA totale, l'esame radiologico da eseguire per la conferma o non di neoplasia della prostata e' la risonanza magnetica multiparametrica della prostata e non l'ecografia transrettale
La RM multiparametrica della prostata individuera' eventuali aree anche subcentimetriche e descrivera' la presenza di un sospetto per neoplasia con uno score PIRADS 4 o 5
La RM multiparametrica della prostata e' una procedura molto dipendente dall'esperienza del radiologo e deve essere eseguita in centri ad alto volume ed esperienza
In caso di aree PIRADS 4-5 alla RM multiparametrica della prostata, la diagnosi di neoplasia della prostata deve essere sempre confermata all'esame istologico ottenuto con una biopsia mirata con tecnica di fusione d'immagine
La biopsia prostatica ad oggi si esegue sulla base della RM multiparametrica della prostata, mirata e non random e con tecniche che aumentano la precisione di prelievo oltre a ridurre il numero di prelievi, quali la tecnica di fusione d'immagini fra RM ed ecografia
COSA E' E QUANDO ESEGUIRE UN ANALISI GENETICA O EREDOFAMILIARE
L'analisi genetica per tumore della prostata consiste nella valutazione di una mutazione principalmente di un gene il BRCA2 (o piu' estesamente della famiglia HRR), che aumenta sia il rischio di sviluppare il tumore della prostata, la sua aggressivita' e progressione e permette anche una terapia di precisione medica con inibitori del sistema PARP nella fase metastatica
L'analisi eredofamiliare viene principalmente eseguita ad oggi nei pazienti che hanno un tumore della prostata in fase metastatica e si cerca di estendere (indicazione ancora non rimborsata) nei pazienti con tumore prostaico aggressivo anche se ancora non in fase metastatica.
L'analisi di una mutazione del gene BRCA2 avviene attraverso un analisi somatica su tessuto istologico ottenuto alla biopsia o chirurgia sulla prostata o biopsia su metastasi. In avanzamento un analisi con biopsia liquida su sangue sul cDNA circolante tumorale.
La presenza d una mutazione del BRCA2 permette di utilizzare una efficace terapia medica con inibitori PARP nella fase metastatica e puo' dare indicazioni prognostiche
Un analisi eredofamiliare puo' essere eseguita in una famiglia con familiarita' per tumore alla prostata, mammella, ovaio (soprattutto se svilupapti in eta' precoce). Questi tumori, come anche il tumore del colon e pancreas sono uniti dalla stessa mutazione genica sul BRCA2 ad aumentarne il rischio di sviluppo
Un paziente con mutazione del BRCA2 a livello germinale (attraverso prelievo ematico) e' considerato a maggior rischio di sviluppare un tumore prostatico, ma anche tumore del colon e pancreas e, se di sesso femminile, tumore della mammella ed ovaio
In caso un paziente risultati positivo per mutazione BRCA2 sulla linea germinale, si informa la famiglia della possibilita' che tale mutazione sia condivisa e sulla opportunita' di eseguire l'analisi.
I soggetti della famiglia risultati positivi per mutazione BRCA2 sulla linea germinale, possono essere inseriti in programmi di diagnosi precoce o screening per i diversi tumori compreso il tumore della prostata.
Prof Alessandro Sciarra
Professore prima Fascia Urologia
Chirurgia Robotica
Gruppo Multidisciplinare Tumore della prostata
Universita' sapienza di Roma
https://alessandrosciarra.it