MUTAZIONE KCNQ1

Buonasera cari dottori
Chiedo un consulto non so se può andare bene in cardiologia
Ho scoperto la mutazione KCNQ1 in eterozigosi
Quali controlli devi fare e che rischio corro?

Grazie
Ho o fatto ecg ed holter che sono negativi per qt lungo
Cosa dovrei fare?
?
?

Test alla Amelina?
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Dr. Maurizio Cecchini Cardiologo 107.9k 3.6k 3
Lei non ha QT lungo ed ha una mutazione in eterozigosi
L' unica cosa da fare e' eseguire lo stesso test ai suoi figli

arrivederci

Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
www.cecchinicuore.org
Medicina di Emergenza ed Urgenza e Pronto Soccorso

[#2]
dopo
Utente
Utente
Buongiorno dottore e grazie della risposta
Vorrei capire se questa mutazione potrà in futuro crearmi problemi oppure rimarrà silente !
Nel test c’è scritto che anche se è eterozigosi , la mutazione e dominante
E potrebbe creare problemi
Ho altre analisi che potrei fare?
Sarebbe opportuno il test alla Flecainide ?
[#3]
Dr. Maurizio Cecchini Cardiologo 107.9k 3.6k 3
se e eterozigote NON è dominante
Come le,ho già spiegato , se non ha un QT lungo ora non c'è l,avrà in futuro
Il test alla,flecainide non ha senso

cecchini

Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
www.cecchinicuore.org
Medicina di Emergenza ed Urgenza e Pronto Soccorso

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Utente
Utente
Buongiorno dottore , grazie della risposta
Il mio Medico mi ha consigliato basse dosi di bisoprolollo 1.25
Ha senso ?
Può aiutare in caso di aritmie ?
[#5]
Dr. Maurizio Cecchini Cardiologo 107.9k 3.6k 3
ma perché dovrebbe assumere un beta bloccante?

cecchini

Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
www.cecchinicuore.org
Medicina di Emergenza ed Urgenza e Pronto Soccorso

[#6]
dopo
Utente
Utente
Il mio medico mi ha consigliato ( non è un cardiologo )
Dice che può evitare il presentarsi di un eventuale aritmia vista la mia mutazione
Poi le chiedo, è possibile che visto la mutazione la sindrome del qt lungo compaia improvvisamente da un giorno all altro ?
Onestamente sono davvero molto preoccupato a causa di questo test genetico e onestamente avrei preferito non saperlo
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