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In data 10/12/12 ha eseguito esami ematici al fine di escludere diagnosi di morbo di bechet al

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Egregio dottore, vorrei un parere in merito alla condizione di mio figlio.
Ha 13 anni e sin dai primi anni di vita presenta dolori addominali periombelicali con febbre ed aftosi ricorrenti, alvo alterno e scarso accrescimento. Nel 2006 è stato sottoposto ad un emifundoplicatio anteriore e successivi controlli endoscopici ed ecografici con esito di iperplasia linfoide. Con successivi accertamenti sono state escluse celiachia e fibrosi cistica, (MICI?). Per persistenza della sintomatologia è stata impostata terapia con Mesalazina, con beneficio. Durante ecografia di controllo del 10/07/12 è stata evidenziata la presenza di adenomegalie addominali mesenteriali. L’ecografia ripetutta il 30/07/12 ha confermato la presenza di multipli linfonodi ingranditi di aspetto confluente, il maggiore di 2,4 cm con vascolarizzazione contestuale all’esame ECD. Alcuni linfonodi centimetrici si apprezzano in sede inter-aorto-cavale. In data 1/8/12 è stato sottoposto ad endoscopia del piccolo intestino mediante video capsula, che ha rilevato a livello dell’ileo terminale la presenza di una regione a carattere erosivo con esiti fibrinosi. In data 7/9/12 è stato sottoposto a colonscopia e nel referto si rileva mucosa ileale nella norma, valvola ileo-ciecale regolare, mucosa del colon indenne. Sono state eseguite biopsie ileali (in corso di refertazione).
In data 10/12/12 ha eseguito esami ematici al fine di escludere diagnosi di Morbo di Bechet al quale è risultato essere negativo; tra i valori analizzati è risultata positiva la presenza di HLA A 2 -28, HLA B 35, HLA CW4, HLA BW 4 -6 (tutti alleli di tipo 1) e HLA B 53, che mi hanno spiegato essere indicativo della riduzione delle difese immunitarie.
Voorei da lei un parere clinico possibilmente chiaro e comprensibile e se possibile consigli su eventuali accertamenti in strutture da lei suggerite in merito al caso.

In fede, una mamma.
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Dr. Francesco Quatraro Gastroenterologo, Colonproctologo 28,8k 519 63
Penso sia corretto attendere le biopsie ileali onde escludere il morbo di Crohn.
Se può gentilmente spiegare i motivi dell'intervento chirurgico pregresso.

Cordiali Saluti

Responsabile U.O. di Endoscopia Digestiva Osp. MIULLI
www.enterologia.it
www.transnasale.it

[#2]
dopo
Utente
Utente
La informo che anche il morbo di Chron è già stato escluso dalla lista delle possibili diagnosi.Durante l'ultimo controllo ecografico in sede addominale è stata confermata il persistente stato di ingrossamento dei linfonodi. Ultimamente inoltre, al risveglio, presenta edemi diffusi a polsi, gomiti, ginocchia e caviglie che gli impediscono di fare anche le cose più banali come aprire il rubinetto o estrarre una compressa dal blister. E' davvero snervante ritrovarsi così impotenti senza sapere cosa fare dal momento che non si conosce il nome e la causa di tante sofferenze. Circa 5 giorni fa è persino svenuto dai forti dolori causati da crampi mentre era a scuola. La prego, sto cercando qualcuno che possa indicarmi una nuova strada non tentata, un ospedale pediatrico valido, sia esso in Italia (sono già stata al Meyer, Bambin Gesù, S.Orsola Malpighi e Gaslini senza alcun esito) o all'estero (mi hanno suggerito il GOSH a Londra, ma non so come fare per mettermi in contatto con un medico o una struttura di degenza). Le sono molto grata per l'attenzione dedicata al mio problema e lo sarei ancor di più se potesse aiutarmi in questa ricerca che sembra essere impossibile.

[#3]
Dr. Francesco Quatraro Gastroenterologo, Colonproctologo 28,8k 519 63
Prendo atto che la motivazione del consulto è più che altro la ricerca di un contatto per centri extra-nazionali.

A tal proposito,

intanto inviterei i colleghi che, eventualmente,
avessero contatti personali diretti con la struttura da lei citata,
ad intervenire,

inoltre vorrei suggerirle
che tali contatti sono già esistenti e fruibili,
fra vari centri pediatrici nazionali di riferimento,
come fra il Bambin Gesù da lei citato e, ad es.,
il Great Ormond Street Hospital (GOSH) di Londra
e l’Hôpital Necker-Enfants Malades di Parigi.