Utente
Gentili dottori buongiorno ,
siamo una coppia lui 29 anni io 32 anni che abbiamo passato due fivet , ambo due con successo , la prima con la nascita di nostro figlio , la seconda e la gravidanza attuale .
Vi scrivo per chiedere un vostro parere in quanto mentre la prima gravidanza e iniziata e terminata in Italia , questa per motivi di lavoro e iniziata e procede all estero e dove coi medici non riusciamo a capire sempre perfettamente quello che succede .
Mi trovo alla 15+2 , alla 12 settimana ho eseguito la translucenza nucale che ha dato misura 1,5 portando cosi il rischio di s. down a 1 su 3500 (non e stato pero eseguito il prelievo di sangue a completezza dell esame in quanto trattasi di gravidanza iniziata gemellare , e hanno detto che poteva l esito essere falsato da questi motivi) . Fino qui direi tutto bene .
Il problema e nato ieri quando abbiamo eseguito una sorta di prima morfologica , in cui sono stati riscontrati i seguenti problemi : una sorta “di perdita” dai reni della misura di 3 mm e un puntino bianco nel cuore , il medico molto frettolosamente ci ha detto che questo moltiplicherebbe le probabilita di s. down .
Mi rendo conto che la traduzione letterale (puntino bianco e sorta di perdita) sia incomprensibile da parte vs per questo a chiunque voglia aiutarci in questo momento un po difficile saremo grati di inviarli via email copia delle ecografie in modo che possa capire meglio .
Per i problemi della lingua la via telematica e rimasta l unica strada per noi per capire cosa sta succedendo , Vi saremo grati se ci poteste aiutare .
Cordialmente ,

[#1]  
Dr.ssa Valentina Pontello

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La consulenza online non si può sostituire alla consulenza del medico che ha eseguito l'esame, in primo luogo perchè l'ecografia è un'indagine soggettiva, ad esempio si potrebbe valutare una TAC eseguita da un altro, ma non un'ecografia che è operatore dipendente e viene interpretata istante per istante.
I dati che lei riporta sono (mi sembra di capire): una dilatazione renale di 3mm, che comunque è normale, visto che il valore di riferimento per la normalità è fino a 5mm, e un golf ball del ventricolo sinistro, che nei casi in cui è isolato, cioè ammettendo che la pielectasia non sia tale, non modifica il rischio di sindrome di down.
Quindi in definitiva, eseguite un esame di "secondo livello", cioè un esame più approfondito presso un centro ospedaliero, richiedete la presenza di interprete (per motivi medico-legali sono obbligati a fornirlo) e rivalutate la cosa.
Se non vi è possibile organizzarvi dove siete, tornate a farvi vedere in un ospedale della vostra città.
Dr.ssa Valentina Pontello
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[#2] dopo  
Utente
Grazie dottoressa per la Sua risposta .
abbiamo deciso di prendere al volo il suo consiglio , prenotando per Lunedi un ecografia presso l ospedale della citta .
Volevo solo chiederle intanto un altra cosa .
In fase dell ultima ecografia la dottoressa ha piu volte effettuato delle pressioni sul mio bacino alle volte anche veloci e consecutive al fine di far muovere il feto in altra posizione .
Siccome dal giorno dell ecografia ho un po di dolori volevo sapere se questo tipo di procedura e usuale e se in qualche modo possa aver creato problemi al feto . Alle volte premeva cosi tanto che nell ecografia si vedeva il sacco che stringeva sulla testa . E solo una mia paranoia ? nella prima gravidanza non mi era mai capitata una cosa del genere .
Cordiali Saluti ,

[#3]  
Dr.ssa Valentina Pontello

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Nessun problema, stia serena.
Dr.ssa Valentina Pontello
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[#4] dopo  
Utente
Buongiorno Dottoressa , siamo tornati da poco dall ecografia di 2 livello .
La Golf ball e stata confermata . La dilatazione renale e a sx di 3,4 mm e a dx di 3 mm . Lui stesso ci ha mostrato i parametri di riferimento dettati dal Ministero della salute , in cui dicono che fino 4 mm e normale . (in Italia mi sembra di aver capito addirittura fino a 5mm) . Fra le altre cose ha visualizzato tutte le dita sia delle mani che dei piedi .
Inoltre :
OSSO NASALE : 4.6 mm
NORMAL EAR LENGHT : 11 mm (penso siano le orecchie)
altri parametri tutti nella norma .
Come siamo messi per il discorso s. down secondo lei ?
E poi un nuovo problema ... placenta previa di primo gardo ... va be per questo aspettiamo un po per allarmarci (siamo alla 16 settimana) .
Grazie di tutto .

[#5] dopo  
Utente
Volevo solo aggiungere che e anche segnato "piccolo stomaco" , questo centra anche con la s. down ?

[#6]  
Dr.ssa Valentina Pontello

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Piccolo stomaco non c'entra con la sindrome di Down.
Che cosa vi ha detto il medico che vi ha fatto l'esame?
Dr.ssa Valentina Pontello
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[#7] dopo  
Utente
Ha detto che ci sono delle procedure medico-legali e non si puo sbilanciare oltre quelli che sono i paletti . Ha fatto presente tutti i lati positivi : testa , mani , piedi , naso , orecchie , bocca , labbra (se non erro) , cordone ombelicale . Ha detto che la golf ball la si vede quasi di routine . E che la dilatazione delle pelvi renali e al limite (ma al di sotto) . Sul referto come conclusioni ha segnato :
1) consultazione genetica
2) golf ball VS
3) placenta previa grado
4) pelvi renali 3,4 mm sx e 3 mm dx
5) piccolo stomaco
6) ricontrollo a 22 settimane

[#8]  
Dr.ssa Valentina Pontello

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In linea generale starei tranquilla, essendo isolata, secondo quanto visto dal collega, non modifica il rischio, che rimane uno su 3500, come da primo test.
Avrà comunque occasione di riparlarne con il genetista, ma stia tranquilla.
Dr.ssa Valentina Pontello
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[#9] dopo  
Utente
grazie dottoressa per il suo tempo .

[#10] dopo  
Utente
Dottoressa mi riprometto di non disturbarla ulteriormente . Volevo chiederle se la dimensione delle pelvi renali in un successivo controllo dovesse aumentare di circa 1mm ossia quel tanto che basta da superare il limite "accettabile" il rischio s. down di quanto si modificherebbe ? x2 x4 x8?

[#11]  
Dr.ssa Valentina Pontello

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Andrebbe valutato in sede di consulenza genetica.
Ad ogni modo, in questo momento è stato identificato solo un marker minore, cerchi di stare serena.
Dr.ssa Valentina Pontello
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[#12] dopo  
Utente
Buongiorno Dott.ssa ,
ieri ho eseguito la "morfologica" a 22 settimane esatte .
La dilatazione delle pelvi renali e aumentata a sinistra misura 0,45 cm. e a destra 0,58 cm.
Il dottore (qui all estero) dice che superata la 20 settimana la soglia da considerarsi e di 6 mm . mi sembra che lei mi aveva detto 5 mm. al massimo , a prescindere dall epoca ? e normale questa crescita delle pelvi renali (a 16 settimane erano 0,31 cm e 0,35 cm) .
Inoltre la quantita di liquido amniotico ha detto essere leggermente superiore ha preso una misura da un lato all altro e risultava essere 9,2 cm.
Volevo sapere : per il discorso sindrome di down ci sono dei cambiamenti in seguito all ultima ecografia ? qual e la misura massima del liquido amniotico ? puo esserci correlazione fra la dilatazione delle pelvi renali e aumento del liquido amniotico ? Grazie per il suo tempo . Martina .

[#13]  
Dr.ssa Valentina Pontello

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La misura del liquido amniotico non è chiara, come valutazione sembra una tasca massima, oppure è un AFI (=misura di quattro tasche)?
Dr.ssa Valentina Pontello
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[#14] dopo  
Utente
Dalla traduzione sembrerebbe proprio essere la misura di una tasca massima sul referto infatti e segnato "LARGEST POCKET" 92 MM. dall ecografia inoltre sembrerebbe come la misura del "sacco" da un apice all altro . comunque dalla traduzione e da quanto scritto da lei mi sembra proprio "tasca massima" .

[#15]  
Dr.ssa Valentina Pontello

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Una tasca massima di 9 cm indica una situazione di polidramnios. Di solito in questi casi sono indicati ulteriori accertamenti, quali curva glicemica, esami infettivi, ecografie di controllo ogni 2-4 settimane con cervicometria, consulenza genetica.
Il polidramnios può essere spiegato da eccessiva produzione urinaria fetale, che potrebbe spiegare l'ulteriore dilatazione delle pelvi renali.
Le implicazioni andrebbero discusse con il team ostetrico che vi segue e con il genetista.
Dr.ssa Valentina Pontello
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[#16] dopo  
Utente
Grazie per la Sua risposta .
ho prenotato per domani tutti gli accertamenti su sangue necessari , anche se sulle malattie effettive non credo proprio , in quanto effettuati prima della gravidanza e quelli a trasmissione sessuale negativi e gli altri toxo,cmv,rosolia ecc tutti con IGG positive . vedremo per il diabete .
Vista la consulenza genetica consigliata volevo chiederle se il polidramnios puo essere altro motivo di allarme per mallattie cromosomiche ? e quali ?
Cordiali Saluti ,
Martina

[#17]  
Dr.ssa Valentina Pontello

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Il polidramnios è un reperto aspecifico e si può trovare in numerose condizioni, di tipo cromosomico o anche sindromi genetiche e malattie neuromuscolari.
La causa più frequente è comunque il diabete gestazionale.
Dr.ssa Valentina Pontello
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[#18] dopo  
Utente
Buongiorno dottoressa ho ritirato i referti degli esami del sangue pero non riusciro a vedere il medico prima di dieci giorni volevo pertanto chiederle un parere .
Il diabete e risultato essere negativo .
Nelle urine e stato invece trovato il Proteus mirabilis 100,000 CFU/ml .
Anche nel sangue i livelli di linfociti ( 14,9% - rif. 22-44) e neutrofili (80,2% - rif. min. 40-75) sono sballati leggermente .
Volevo chiederle :
Linfociti e neutrofili nel sangue sballati sono anche causa del Proteus mirabilis ?
Il Proteus mirabilis puo essere correlato alla pielectasia delle pelvi renali e al polidramnios? se no il quadro si stringe sempre di piu a problemi di tipo cromosomico/genetico ?
Grazie ancora per il suo tempo .
Martina

[#19]  
Dr.ssa Valentina Pontello

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Il proteus deve essere curato prontamente, per cui contatti al più presto il suo medico. Il risultato dell'urinocoltura non è in relazione con i reperti ecografici.
Dr.ssa Valentina Pontello
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[#20] dopo  
Utente
Buongiorno dott. ssa ,
questa settimana (26) ho eseguito una nuova ecografia che non ha piu evidenziato polidramnios .
Il medico tuttavia ha preferito controllare il tutto meglio prescrivendomi nuovi esami .
Ho ritirato stamattina la curva da carico orale di glucosio 100 gr con i seguenti esiti (bassi?!?) volevo chiederle un parere :
Glucosio a digiuno : 78 (rif. 70 - 95)
Glucosio a 60 min : 88 (rif.100 -180)
Glucosio a 120 min : 72 (rif.100 -155)
Glucosio a 180 min : 50 (rif. 70 -140)
Che significato hanno questi valori tutti al di sotto della soglia (tranne quello a digiuno) ?
Grazie ,
Martina

[#21]  
Dr.ssa Valentina Pontello

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E' una curva piatta, indicativa di iperinsulinemia (con rischi quindi di eccesso di crescita fetale) occorre seguire con costanza una dieta apposita, consigliata da una valida nutrizionista.
Dr.ssa Valentina Pontello
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[#22] dopo  
Utente
Questo stato (iperinsulinemia)puo essere causa di polidramnios e/o dilatazione delle pelvi renali ?

[#23] dopo  
Utente
Ho letto inoltre su un sito che parla di gravidanza / diabete che vi e una correlazione tra diabete e sindrome di down ... volevo sapere se e riferito al fatto che una persona con s. down e soggetta di piu a diabete oppure la madre di un eventuale feto con s. down e soggetta di piu a diabete (e quindi questo vada ad aumentare ulteriormente il mio rischio di feto s. down) .?
riporto dal sito :
Diabete tipo 1(già IDDM*): distruzione delle cellule B del pancreas con conseguente assenza di secrezione insulinica:
a) immunomediato
b) idiopatico
Diabete tipo 2 (già NIDDM**): insulino-resistenza, con maggiore o minore secrezione di insulina
Altri specifici tipi di diabete:
h) altre sindromi genetiche talvolta ssociate al diabete: s. di Down, s. di Klinefelter, s. di Laurence- Moon-Biedl, s. di Turner etc.

[#24]  
Dr.ssa Valentina Pontello

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La curva piatta può essere causa di polidramnios, l'eccessiva produzione urinaria da parte del feto può essere correlata con la dilatazione delle pelvi renali.

E' il bambino con sindrome di down a rischio diabete.
Dr.ssa Valentina Pontello
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[#25] dopo  
Utente
3 settimane al parto ... sale l'ansia ....

[#26]  
Dr.ssa Valentina Pontello

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coraggio! Tra poche settimane ci sarà la gioia immensa di diventare genitori, cercate di stare sereni.
Dr.ssa Valentina Pontello
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