Utente
Buongiorno.
Sono il padre di un bimbo di quasi 19 mesi, nato a 42 settimane con induzione e successivo cesareo in urgenza per parto distocico con rotazione dell'occipite (nessuna sofferenza fetale segnalata, apgar 9 e 10). Peso alla nascita 4,080 Kg.
Il piccolo è sempre stato lievemente in ritardo con le tappe evolutive secondo "tabelle" ma il nostro pediatra non ha mai ritenuto fosse necessario un approfondimento.
Attualmente pesa 12,5 Kg, è alto 83 cm, dice alcune parole associandole correttamente, tipo "mamma", "papà", "pappa", "Billy" (il nostro cane), "nonna", "nonno", "brum brum", "cacca" toccando il sederino, alcuni versi di animali vari, ecc... Ma farfuglia molto spesso suoni e parole che ancora non riusciamo a comprendere. Lo chiamiamo spesso "chiacchierone" per scerzare!
Dice chiaramente "sì" imitando anche il gesto con la testa, mentre il "no" lo fa solo con il gesto, ma sempre con cognizione di quello che effettivamente vuole.
Indica ciò che vuole con il dito da diversi mesi e sembra comprendere bene quello che gli diciamo (capricci a parte...).
La settimana prossima il bimbo farà 19 mesi, è allegro, socievole e sorridente, al nido dicono che si comporta sempre bene con gli altri, gli piace scarabocchiare con i pennarelli, cammina autonomamente dai 14/15 mesi circa, si china per raccogliere oggetti fin sul pavimento, scende dal letto e dal divano strisciando di pancia fino a poggiare i piedi a terra, gioca con qualsiasi oggetto gli capiti a tiro (e spesso lo lancia), si siede su uno scalino da solo e si rialza senza problemi. Accenna a ballare quando sente una musica che gli piace, usa bene le bacchette da batterista (io suono la batteria per diletto) su qualsiasi oggetto gli capiti a tiro per sentire i suoni differenti. Se gli facciamo un rimprovero scherzoso quando prende un oggetto in mano, scappa con questo ridendo a crepapelle.
Mangia volentieri e porta le posate da solo alla bocca per mangiare da almeno un paio di mesi (il boccone lo infilziamo noi sulla forchetta, da solo ancora non riesce), beve acqua dal bicchiere da solo.
Il problema è che non ha mai gattonato, non sta mai sulle ginocchia, e soprattutto non si alza da solo dal pavimento. Lo fa solo se trova un appiglio, divano, sedia, cassetto, gamba nostra o altro.
Il pediatra ora dice che il fatto che non si alzi senza aiuti è un problema da approfondire con un neurologo dell'infanzia, in quanto potrebbe rappresentare un ritardo motorio.
Ritenete che sia effettivamente probabile?
Potrebbe invece trattarsi di pura pigrizia da parte del piccolo, dato che comunque striscia col sedere fino ad un punto di appoggio e poi si aiuta con questo?
In tutti e due i casi, dovremmo insistere e forzarlo ad alzarsi da solo allontanandolo da noi e dagli oggetti di appoggio?
Oppure forzarlo potrebbe essere sconsigliabile per non creare insicurezza?
Inoltre, nel caso di effettivo ritardo motorio, potrebbe portare a conseguenze significative più avanti?
Grazie anticipatamente per le vostre risposte.

[#1]  
Dr. Antonio Ferraloro

Referente scientifico Referente Scientifico
60% attività
20% attualità
20% socialità
MESSINA (ME)
BROLO (ME)
FICARRA (ME)

Rank MI+ 100
Iscritto dal 2007
Prenota una visita specialistica
Gentile Utente,

è impossibile dare un parere attendibile on line, mi pare di capire che una volta alzatosi con l'appoggio, il bimbo non abbia problemi a camminare autonomamente e corre pure.
Ovviamente occorre una valutazione diretta del problema, pertanto concordo pienamente col consiglio del pediatra, è opportuno che il bambino sia visitato da un neuropsichiatra infantile.
Generalmente questi centri sono presenti nei policlinici universitari.
Un bacio al bimbo.

Cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro

[#2] dopo  
Utente
Buongiorno Dr. Ferraloro,
e grazie molte per la Sua gentilissima risposta.
Confermo che il bimbo, una volta in piedi, cammina sicuro e senza problemi da quando ha 15 mesi, accelera e diminuisce il passo a suo piacimento, trasporta oggetti e scatole anche ingombranti e relativamente pesanti (in rapporto alla sua età).
Si mette in punta di piedi, apre cassetti e sportelli, ecc...
L'unico punto è che se seduto sul pavimento, non si alza ancora autonomamente, senza appigli o aiuti.
Piuttosto piange e strilla avvicinandosi (strisciando sul sedere) fino al primo appiglio utile e poi si tira sù. O attende il nostro aiuto.
Abbiamo sempre pensato che si trattassero di capricci per sua "pigrizia", ma l'ipotesi che ci possa essere un problema neurologico alla base ci sta seriamente turbando.
Purtroppo il primo appuntamento utile per la visita è tra un mese. Aspetteremo.
Vorrei solo un consiglio se è il caso di forzarlo ad alzarsi da solo, pur accettando pianti e strilli, o di attendere per non creare "danni" maggiori.
Grazie ancora!!!

[#3]  
Dr. Antonio Ferraloro

Referente scientifico Referente Scientifico
60% attività
20% attualità
20% socialità
MESSINA (ME)
BROLO (ME)
FICARRA (ME)

Rank MI+ 100
Iscritto dal 2007
Gentile Utente,

non sapendo la causa del problema, probabilmente la cosa più corretta da farsi è quella di "aiutare" il bambino. Se non ci fossero problemi organici la soluzione del problema avverrà spontaneamente.

Cordialmente
Dr. Antonio Ferraloro

[#4] dopo  
Utente
Buongiorno Gentilissimo Dr. Ferraloro.
Abbiamo eseguito alcuni esami del sangue al bambino e questo è il risultato nelle cose salienti:

EMOCROMO (tutto entro i limiti)
FORMULA LEUCOCITARIA (tutto entro i limiti)
GAMMA GT: 8 (valori di rif. 8 - 61)
AST: 260 (valori di rif. 4 - 40)
ALT: 282 (valori di rif. 4 - 40)
CREATINFOSFOCHINASI: 15355 (valori di rif. 20 - 200)
ACIDO LATTICO: 0.9 (valori di rif. 0.5 - 2.2)

EQUILIBRIO ACIDO-BASE tutto entro i limiti tranne
ECCESSO DI BASI (sangue): -1.5 (valori di rif. 0.0 - 2.0)
ECCESSO DI BASI (fluidi extra): -1.3 (valori di rif. 0.0 - 3.0)

Una domanda secca: un quadro del genere porta inevitabilmente verso una distrofia di Duchenne, oppure ci possono essere miopatie differenti che possono dare valori simili?

Aggiungo a completamento che, in esami di anni passati, era emerso che sia io che mia moglie avevamo un leggero aumento della CPK nel sangue (231 per me e 266 per mia moglie), sui quali non abbiamo mai indagato oltre, sia per il nostro buono stato di salute, sia perché supposti come valori transitori da sforzo.

Grazie ancora per la Sua disponibilità.
Cordiali saluti.

[#5]  
Dr. Antonio Ferraloro

Referente scientifico Referente Scientifico
60% attività
20% attualità
20% socialità
MESSINA (ME)
BROLO (ME)
FICARRA (ME)

Rank MI+ 100
Iscritto dal 2007
Gentile Utente,

da questi dati si deve partire per continuare l'iter diagnostico che non può prescindere dalla visita neurologica.
Comunque i valori ottenuti non portano necessariamente verso una distrofia di Duchenne, il ventaglio delle ipotesi è largo, ovviamente non è possibile on line.

Un grosso in bocca al lupo
Dr. Antonio Ferraloro

[#6] dopo  
Utente
Buongiorno Dr. Ferraloro,

come richiesto dal nostro pediatra, abbiamo ripetuto le analisi al nostro bimbo di ora quasi 20 mesi, e ci sono delle differenze notevoli proprio nei parametri che risultavano fuori riferimento (elenco solo questi, gli altri sono rimasi similari):

AST: 116 (valori di rif. 4 - 40), mentre due settimane fa': 260
ALT: 124 (valori di rif. 4 - 40), mentre due settimane fa': 282
CREATINFOSFOCHINASI: 5763 (valori di rif. 20 - 200), mentre due settimane fa': 15355

Può darmi un Suo graditissimo commento?
Ora il pediatra ci ha messo in lista per una biopsia muscolare, che sarà fatta presumibilmente entro un mesetto.
Questi dati avvalorano la tesi di una distrofia, oppure ci possono essere ancora cause differenti?

[#7]  
Dr. Antonio Ferraloro

Referente scientifico Referente Scientifico
60% attività
20% attualità
20% socialità
MESSINA (ME)
BROLO (ME)
FICARRA (ME)

Rank MI+ 100
Iscritto dal 2007
Gentile Utente,

le transaminasi (AST e ALT) sono più che dimezzate, la CK si è ridotta addirittura ad un terzo in appena 20 giorni. Questi valori andrebbero ricontrollati tra alcune settimane per avere un ulteriore dato di valutazione, considerata la grande differenza esistente tra i due prelievi.
Dirimente sarà comunque la biopsia muscolare.
In questi venti giorni avete notato delle differenze di comportamento nel bambino, nel senso di un miglioramento? Ha condotto sempre lo stesso tipo di vita?

Cordialità
Dr. Antonio Ferraloro

[#8] dopo  
Utente
Buongiono gentilissimo Dottor Ferraloro.
Ci sembra che piccoli progressi siano quotidiani, ogni giorno fa qualcosa di nuovo (oggi per esempio imitava noi che mescoliamo il caffè la mattina e poi fa finta di assaggiare il cucchiaino). Ma i nostri sono occhi da genitori, quindi spesso poco obiettivi.
Poi, in linea di massima, dal primo al secondo prelievo nella sua quotidianità continua a fare più o meno le stesse cose. Frequenta il nido, nel quale le educatrici dicono che si comporta sempre bene; a casa gioca molto, ultimamente gli piace trascinare le sedie in giro per il salotto o nascondere gli oggetti più vari dentro i cassetti.
Ancora non si alza da solo dal pavimento, ma non stiamo più insistendo alla luce della prima analisi (facciamo bene??).
Però con l'appoggio di una sedia o un divano torna in piedi in un baleno.
Ultimamente si sveglia spesso di notte piangendo, ma probabilmente sono capricci.

Unica differenza che mi viene in mente: il giorno antecedente il primo prelievo aveva frequentato il nido e la sera era rimasto a casa con noi.
Il giorno prima del secondo prelievo era stato con noi dai nonni, che hanno il giardino e ha passato alcune ore all'aria aperta, camminando e giocando con il loro cagnolino.
Ma non credo che possa essere significativo per una variazione così grande sui valori riscontrati.
Sbaglio?

Grazie ancora per la Sua gentilezza!
Cordiali saluti.

[#9]  
Dr. Antonio Ferraloro

Referente scientifico Referente Scientifico
60% attività
20% attualità
20% socialità
MESSINA (ME)
BROLO (ME)
FICARRA (ME)

Rank MI+ 100
Iscritto dal 2007
Gentile Utente,

in linea di massima dovrebbe essere il contrario, cioè avere valori più alti dopo attività fisica più impegnativa, pertanto questo elemento non è da prendere in considerazione.
Il pediatra cosa ha riscontrato all'esame neurologico, se Vi ha detto qualcosa?

Cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro

[#10] dopo  
Utente
Il pediatra, quando avevamo espresso i nostri dubbi sul fatto che non si alzasse da solo, gli aveva fatto fare qualche piccola attività in ambulatorio e ci aveva detto che all'esame obiettivo non gli sembrava di vedere nulla di preoccupante. Diceva che probabilmente era solo un bimbo pigro con i tempi un pochino "dilatati". Questo ovviamente prima di sapere che sia io che mia moglie avevamo i valori di cpk attorno a 250.
Ma effettivamente il bambino è normalmente attivo, tanto che al nido non ci hanno mai segnalato nulla di particolare.
Potrebbe essere stata una miosite di qualche mese fa'?
Oppure una reazione allergica all'ultima vaccinazione di inizio settembre, che abbia creato una rabdomiolisi e ora va ristabilendosi?
La pipì però è sempre stata di colore normale.
Ovviamente sono domande da profano...
Grazie ancora!!!

[#11]  
Dr. Antonio Ferraloro

Referente scientifico Referente Scientifico
60% attività
20% attualità
20% socialità
MESSINA (ME)
BROLO (ME)
FICARRA (ME)

Rank MI+ 100
Iscritto dal 2007
Gentile Utente,

in questo caso, a distanza, non si possono avanzare ipotesi.
Il fatto che il pediatra non abbia riscontrato alterazioni degne di nota è un fatto positivo.
Comunque un consulto presso un neuropsichiatra infantile che si interessi di problemi neuromuscolari sarebbe consigliato, in attesa della biopsia muscolare.

Cordialmente
Dr. Antonio Ferraloro