Utente 436XXX
Salve, sono un ragazzo di 26 anni, 1.80 per 90 kg, fumatore.
Da inizio aprile ho notato una ipoestesia alla regione antero-laterale della coscia sinistra. Mi sono recato dal medico di base, che mi ha prescritto RMN senza mdc alla colonna cervicale, lombare e EMG agli arti inferiori.
Le due RMN alla colonna sono risultate negative, come l'EMG: l'addetta all'elettromiografia non ha potuto valutare l'attività del nervo cutaneo femorale a causa del mio sovrappeso, e quindi non si è potuta escludere una meralgia parestesica.
Il mio medico di base ha quindi ritenuto necessaria una visita neurologica, dove mi è stata prescritta una RMN encefalo senza mdc con DWI.
L'esito dell'esame è stato: presenza di alcune puntiformi immagini iperintense in T2 e FLAIR riferibili a gliosi aspecifica.
Ho provveduto a prenotare una visita neurologica di controllo e, nelle tre settimane che sono passate dalla RMN alla successiva visita, ho riscontrato qualche bruciore al lato sinistro del corpo (braccio, gamba, coscia), indolenzimento, stanchezza.
Alla nuova visita di controllo neurologica hanno riscontrato riflessi vivaci agli arti inferiori, soprattutto a sinistra (rotuleo e achilleo), altri test neurologici nella norma: il neurologo ha visionato le immagini della RMN encefalo e mi ha spiegato che le 'puntiformi immagini iperintense' sono 4, sono minuscole e completamente aspecifiche - nel senso che non si trovano in una posizione dell'encefalo che possano giustificare i miei segni e sintomi).
Per questo motivo (a detta del neurologo, per stare tranquilli) mi ha messo in lista per un day hospital, dove effettuerò potenziali evocati, rachicentesi ed eventuale screening immunologico.
Devo ammettere che questa cosa, successa due giorni fa, mi ha turbato profondamente. E nelle ultime 24 ore è sopraggiunta una grave forma di astenia (che avevo in forma leggere anche prima, ma ora è a livelli severi), insieme a inappetenza e leggera nausea.
Sono uno studente di medicina e data la mia età, e la varietà di evidenze clinico-diagnostiche, so che una patologia demielinizzante è una possibilità concreta. Semplicemente mi trovo qui forse per una rassicurazione, o comunque per capire se questa recente astenia grave sia qualcosa da non prendere sotto gamba, e magari fare una capatina al pronto soccorso.

Per concludere: ho effettuato test della coagulazione, emocromo, valori epatici, cpk, ldh, pcr, glicemia, emoglobina glicata, visita oculistica e ecocolordoppler cardiaco. Tutto negativo, a parte omocisteina leggermente elevata e colesterolo/trigliceridi alti.

Grazie

[#1] dopo  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Collega,

in base al racconto e all'esito della RM encefalica, la diagnosi di SM non è certamente scontata, persistono molti dubbi, il principale dei quali è la localizzazione delle alterazioni cerebrali riscontrate che a quanto pare non è tipica.
Inoltre la natura aspecifica e gliotica nonché puntiforme delle iperintensità indicherebbero un problema pregresso (ci vuole del tempo affinché si formi una gliosi) mentre la Sua sintomatologia è attuale. Di solito, inoltre, le lesioni demielinizzanti sono più estese che "puntiformi".
Per test della coagulazione intende lo screening trombofilico completo?
I riflessi vivaci agli arti inferiori possono essere aspecifici, leggermente sospetta è la prevalenza di un lato.
Concludendo, l'ipotesi SM potrebbe starci ma esistono chiaramente forti dubbi.
Aspetti gli ulteriori approfondimenti diagnostici ma stia sereno non presentando peraltro una sintomatologia deficitaria motoria, nella peggiore delle ipotesi dovrebbe trattarsi di una forma benigna.

Cordiali saluti
Dr. Antonio Ferraloro

[#2] dopo  
Utente 436XXX

Buonasera Dr. Ferraloro,
La ringrazio molto per la risposta (e per il 'Collega', qui ce la mettiamo tutta!). Prima di scrivere un consulto qui e scomodare un professionista ho molto riflettuto, ho letto diverse Sue precedenti risposte sull'argomento SM.
È chiaro che la sintomatologia e i segni siano 'borderline', anche perché immagino riguardi un ambito della neurologia ancora da approfondire, me ne rendo conto.

Purtroppo il mio stato d'animo non è dei migliori, e alla notizia di ulteriori accertamenti (da parte del neurologo che ho sentito, con quel modo di fare comprensibile che tante volte ho visto in corsia: 'sono quasi certo') sono andato nel pallone.
Da qui infatti mi è parso molto strano 'l'aggravarsi' di queste sensazioni (l'astenia severa, l'inappetenza, tremori) in due giorni, troppo veloce a mio parere perché possano essere segni clinici concreti. Sarà lo stress e l'estate incombente, chissà.

Quindi, che faccio, paziento e vado avanti? Niente pronto soccorso se l'astenia dovesse peggiorare?

Rispondendo alla Sua domanda: non proprio completo, ho eseguito PT, PTT, Antitrombina III, Fattore V Leiden, Proteina S, omocisteina. Tutto negativo, a parte leggera alterazione dell'omocisteina.

Aggiungo, ai fini di una più completa anamnesi prossima: sono in un lungo periodo di sedentarietà, dieta ricca di cibi grassi e ho preso del peso in fretta. Oltretutto ho avuto qualche rada e rara fascicolazione, e un paio di brevi episodi in cui nel quarto dito del piede sinistro ho avvertito delle fitte come punte di spilli, episodi di 30 secondi circa.

La ringrazio davvero per i chiarimenti e mi scuso per la prolissità,
una buona serata.

[#3] dopo  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Collega,

avevo posto la domanda sullo screening trombofilico anche in relazione all'aumento dell'omocisteina nel sangue, infatti questo, tra le altre, è associato spesso a una mutazione MTHFR che Lei non ha fatto.
Altra causa frequente di possibili spot cerebrali è il PFO o Forame Ovale Pervio. Se gli esami per escludere una malattia demielinizzante risultassero negativi, ne parli col neurologo di queste ultime due ipotesi.
L'astenia che si aggrava improvvisamente dopo il consiglio da parte del neurologo di effettuare un approfondimento diagnostico sa di disturbo ansioso, così come la sensazione di una puntura di spillo della durata di circa 30 secondi non la prenderei in considerazione per la durata brevissima del sintomo.

Cordialmente
Dr. Antonio Ferraloro

[#4] dopo  
Utente 436XXX

Gentile Dr. Ferraloro (o altro medico che leggerà),
approfitto del consulto già aperto per un aggiornamento e un consiglio.

La mia storia è già descritta al primo post, come l'elenco degli esami che ho effettuato (rmn cervicale - negativa con rettilineizzazione della cevicale, lombare - negativa, cerebrale - 4 alterazioni di segnale minuscole e aspecifiche, catalogate come gliosi, emg aaii - negativa, ad eccezione del nervo femoro cutaneo laterale che, a causa del sovrappeso, non si è riusciti a trovare/stimolare).

Dall'esordio dell'ipoestesia nella regione femoro cutanea della coscia sinistra a inizio aprile, la situazione è rimasta pressoché invariata, però ho un dubbio. All'inizio del problema, ho riscontrato una leggera ipotrofia della coscia sinistra, obiettivata solo da me e non dal neurologo, che non gli ha dato peso. Nelle due visite neurologiche, l'eon ha riscontrato solo una leggera diplopia e rot vivaci agli aaii, soprattutto a sinistra per achilleo e rotuleo. Marcia in tandem, punte, talloni, romberg, babinski, prova naso/indice, forza muscolare aass e aaii tutto nella norma.

In questi due mesi non ho provato stanchezza (il medico mi ha prescritto un tonico naturale al bisogno e un antiossidante) e cammino bene (non trascino i piedi, nessuna caduta, sono inciampato solo una volta ma per uno scalino che non ho visto!).

Ho notato però che ogni tanto mi sveglio col braccio sinistro un po' debole (ovviamente riesco a fare tutto e riesco a portare pesi), l'articolazione della spalla scricchiola un po' troppo e un paio di volte mi sono cadute delle cose dalla mano sinistra (credo più per distrazioni, stavo facendo più cose insieme).
Inoltre, a volte sento dei piccoli dolori muscolari alle gambe e alle cosce, a volte anche alle mani.
Avverto poi dei guizzi muscolari visibili a occhio nudo in alcune parti del corpo, sia a riposo che dopo uno sforzo (premetto che si tratta di poche contrazioni che durano pochi secondi, pochissime volte nell'arco della giornata), e di tanto in tanto avverto sotto la pelle come una sensazione di 'acqua che bolle'.

Debolezza e 'dolori' muscolari, fascicolazioni e quella leggera ipotrofia alla coscia sinistra (ipotrofia che è rimasta costante in quasi quattro mesi) mi giustificano a pensare alla SLA?

Purtroppo sono stato 'snobbato' dal primo neurologo che ho visto, doveva richiamarmi per un day hospital a breve, ma sono passati due mesi e non ho ricevuto più notizie. Quindi sto valutando un consulto con un altro medico.
Premetto che sono tornato due giorni fa da un viaggio di dieci giorni dove ho camminato in media per 10km/giorno, con qualche doloretto ma senza nessuna difficoltà motoria.

L'ipoestesia è ancora lì. Due mesi di nicetile non hanno giovato. Noto che la mancanza di sensibilità si accentua e diminuisce in alcune posizioni, e quando sono coricato prima di dormire la zona brucia spesso. Avverto a volte le solite parestesie.

Diciamo che avevo iniziato a fare i conti emotivamente con un disturbo demielinizzante, ma ammetto che un problema ai motoneuroni è tutto un altro paio di maniche...

Vi ringrazio per il tempo e mi scuso per la lunghezza, saluti!

[#5] dopo  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Collega,

non mi sembrano sintomi che possano fare pensare la SLA, infatti non ci sono deficit motori e alcuni sintomi sono sensitivi (quindi non associabili alla malattia che teme) quali parestesie, disestesie, dolori.
Per l'ipoestesia nella regione femoro-cutanea della coscia sinistra (parte alta laterale) associata a "la mancanza di sensibilità si accentua e diminuisce in alcune posizioni, e quando sono coricato prima di dormire la zona brucia spesso" si potrebbe ipotizzare una "meralgia parestesica".

Cordialità
Dr. Antonio Ferraloro

[#6] dopo  
Utente 436XXX

Salve Dottore,
scrivo per aggiornarla (e magari dare un 'contributo' a chi leggerà il consulto su questo sito) dopo seconda valutazione neurologica.

REFERTO: Paziente di 26 anni che riferisce da aprile ipoestesia regionale localizzata a livello della superficie esterna della coscia di sinistra nel tratto più distale. Il paziente riferisce di aver presentato una settimana prima di tale disturbo un episodio influenzale. Da allora il paziente ha effettuato RM encefalo che evidenzia delle puntiformi aree iperintense nelle sequenza a TR lungo prive di sicuro significato patologico, RM midollo cervicale e lombo-sacrale nella norma. Esame neurografico agli arti inferiori nella norma.

EON: deambulazione possibile senza appoggio anche su punte, talloni ed in tandem. Non oscillazioni alla prova di Romberg, non slivellamenti degli arti superiori ed inferiori alle prove antigravitarie. ROT normoevocabili e simmetrici. RPC in flessione bilateralmente. Lieve ipoestesia sulla superficie esterna della coscia di sinistra. Non ny, non deficit del faciale. Riferita diplopia nello sguardo di lateralità estrema sx e verso l'alto. Al bilancio muscolare segmentale non deficit di forza agli arti superiori ed inferiori.

Si consiglia NORMAST 600mg: 1 cpr x 2 per 2 mesi.

Le mie domande sarebbero:

1) Il neurologo ha escluso sclerosi multipla dopo aver visionato la RM encefalica. Ha definito queste iperintensità come possibili spazi di Virchow-Robin, e non potendole definire nemmeno lesioni demielinizzanti in base alla loro localizzazione/dimensione. Per la ipoestesia da me presentata, ha parlato di un possibile coinvolgimento del midollo nella zona L5 del rachide, ma la RM era pulita. Più che di meralgia parestesica (visto che la zona ipoestesica della coscia è più vicina al ginocchio che all'anca) mi ha parlato di una sorta di NEUROPATIA VIRALE dopo l'influenza che ho avuto, e mi ha consigliato NORMAST considerando il fatto che questo tipo di insulti può durare anche sei mesi o più. Ci può stare come affermazione?

2) Ho riferito una sensazione di acqua che scorre (tipo scroscio) agli arti inferiori quando sono sdraiato. Si è assicurato che non ce l'avessi anche in posizione eretta e mi ha rassicurato sul fatto che non sia importante. Che significa? Esprime un altro quadro quando si è in piedi?

3) Da qualche giorno ho dei tremori all'alluce sinistro. Sento prima una vibrazione sull'arco plantare, a destra verso il mezzo, e poi si muove leggermente l'alluce a scatti. Anche questo dopo averlo riferito mi è stato detto che non è molto significativo. Posso stare tranquillo?

Per fortuna ha anche escluso patologie neuromuscolari, oltretutto non avendo percepito durante l'esame fascicolazioni. Quelle che ho percepito le ha definite benigne.

Sperando di non doverLe scrivere più, La ringrazio davvero per il supporto e la gentilezza.
Rinnovo i miei migliori saluti!

[#7] dopo  
Dr. Antonio Ferraloro

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Gentile Collega,

è condivisibile quanto detto dal collega che ha avuto l'indubbio vantaggio di averLa visitata e di avere visionato le immagini direttamente.
Avevo parlato di possibile meralgia parestesica ed aggiunto "parte alta laterale della coscia" non sapendo che invece era la parte bassa in prossimità del ginocchio ad essere interessata.

Cordiali saluti e buone vacanze
Dr. Antonio Ferraloro