Utente 526XXX
Gentilissimi Medici,
Il consulto che vi sto per chiedere è molto complesso e richiede l'analisi di 13 anni di malattia mai ben diagnosticata.
La Storia:
2004: Mononucleosi infettiva durata 1 mese con splenomegalia epatomegalia, linfonodi ingrossati, mono test positivo.
Apparentemente nessun esito della malattia, a parte una compromissione immunitaria.
- Esami di controllo mostravano ancora alti valori anticorpali contro EBV, non era ancora stato del tutto eliminato.
2005: In inverno mi prendo una simil influenza, dura una settimana con febbre alta, poi perdura febbricola perlopiù serale per 6 mesi circa. I sintomi sono quelli tipici di una sindrome influenza. All'arrivo della stagione calda la febbre scompare ma perdurano i sintomi di debolezza muscolare e compaiono nuovi sintomi: irregolarità nella circolazione sanguigna percepita come alterata regolazione del tono vasale, che prima non avevo mai sentito, debolezza e facile affaticabilità dei muscoli prossimali, perlopiù spalle, tronco, addome, la forza è conservata ma il muscolo si stanca subito e brucia per l'acido lattico.
Fine 2005: Per questi sintomi e continua debolezza immunitaria il prof. Covelli mi diagnostica Sindorme da Stanchezza Cronica.
Faccio la cura datami per un giorno: alprazolam, nootropil e nicetile. Quella sera mi sento sovraeccitato e un po meno debole.
La mattina successiva, ho uno svenimento in bagno, lento ma che porta ad incoscenza, mi riprendo subito ma la pressione rimane bassina per qualche ora. La terapia viene sospesa e richiesto elettroencefalogramma, risultato negativo però con artefatti da nervosismo, una cosa del genere. A seguito forse di questo Stress emotivo e fisico inizia la vera patologia grave:
Cominciano a peggiorare in maniera notevole i sintomi:
- L'astenia muscolare diventa intensa, l'interessamento si espande o almeno la percepisco di più ai muacoli addominali, toracici, respiratori, del collo, della faringe e degli occhi.
- Intolleranza allo sforzo peggiora, basta alzare un braccio per qualche secondo per esaurire energia, sentire il braccio bruciare da acido lattico.
- Difficoltà di memoria, scarsa presenza mentale, difficoltà visive che non riesco ben a descrivere, difficoltà di visione serale.
- Viene scoperta una neuropatia demielinizzante periferica scoperta in seguito essere CMT1B, forma paucisintomatica e che non giustiufica i sintomi perlopiù prossimali e oculari e centrali.
- La neuropatia purtroppo ha portato fuori strada i medici per diversi anni.
Negli anni successivi eseguiti ricoveri con esami di tutti i tipi:
- cpk sempre nella norma, esami autoimmunitari normali, calcio ione sempre bassino, lattato lievemente alterato a risposo, mai fatto sotto sforzo(una colta 28 una 19 su un massimo di 18). Neuropatia stazionaria(distale), RM total normale, scoperto MTHFR omozigote con omocisteina max 19, corretta con cura prefolic e vitamine b.
- Il lattato viene considerato valore poco specifico.(Diagnosi sindrome Fibromialgica)
Novembre 2018: a seguito di uno stress intenso e forma virale lieve la situazione precipita:
- Intolleranza allo sforzo diventa estrema, la forza muscolare diminuisce percettibilmente, i muscoli tremano quando sollecitati, ho difficoltà a mantenere il collo dritto, addome debole, ho difficoltà ad alzarmi dal letto, il cuore si stabilizza sui 100 battiti a riposo e schizza quando mi muovo(sembra che batta più debole e più veloce).
- Cecita notturna
- Pronto soccorso: cpk normali, valori esami normali: RM normale, cuore: nessun danno evidenziabile a parte la tachicardia.
Eseguiti esami: ERG: moderato ipovoltaggio scotopico, non vedo bene la sera., lattato alterato lievemente come sempre, campo visivo peggiore a quello fatto anni addietro ma cmq considerato negativo.

Per via dei sintomi muscolari notevoli, oculari, e cognitivi viene proposto percorso di indagine malattia mitocondriale al Besta.
Sono in attesa della visita ma la sintomatologia è lievemente peggiorata giorno dopo giorno.
Prendo Omega3,q10,VitE che da un po di energia.
Esistono diagnosi alternative?
Infezioni croniche possono causare questo tipo di sintomi?

[#1] dopo  
Dr. Alberto Lerario

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Risulta difficile ipotizzare diagnosi alternative a quelle già proposte, al Besta, dopo averla anche visitata, le diranno sicuramente se sia utile procedere con ulteriori approfondimenti o meno. Sicuramente lo stato emotivo peggiora i suoi sintomi.
Se gli esami ematici non rilevano particolari alterazioni oltre a quelle già descritte è altrettanto difficile ipotizzare un'infezione cronica
Dr. alberto lerario