Utente 413XXX
Buonasera a tutti, sono un ragazzo di 26 anni, vi scrivo per chiedervi un consulto riguardo a dei dubbi.
Tempo fa in seguito a dei controlli urologici mi è stato diagnosticato una lieve ipotrofia testicolare circa 10ml (dx) e 9,5 ml (sx) e un lieve varicocele sinistro. Questa lieve ipotrofia tra l'altro non era stata diagnosticata da altri 2 urologi che nel referto avevano comunque scritto testicoli nei limiti.
Feci uno spermiogramma che non era ottimale ma che comunque rientrava sia in termini di numero, morfologia e motilità nei parametri WHO e di conseguenza il mio urologo scrisse nel referto: NORMOZOOSPERMIA
In passato prima ancora di questo spermiogramma avevo effettuato dei controlli ormonali, dove era risultato:
FSH: 10,96 U/l (1,7 - 11)
LH: 2,7 U/l (0,6 - 7,0)
Testosterone: 19 nmol/l ( 10,4 - 34,6)
SHBG: 24,3 nmol/l (12,9 - 61,70)

Ora quello che mi chiedo io, questo quadro generale è compatibile con la Sindrome di Klinfelter? Ho letto che di solito quando parliamo di ipogonadismo primario le gonadotropine FSH e LH sono entrambe alte e il T basso, o mi sbaglio?
In questo caso si vede l'FSH un po aumentato (il che puo indicare si una sofferenza testicolare) ma l'LH è normale (se non quasi basso direi) e il T normale.
Al di là delle altre problematiche, secondo voi questo quadro generale è compatibile con la Sindrome di Klinfelter? oppure è da escludere?

[#1] dopo  
Dr. Giovanni Beretta

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Gentile lettore,

da quello che ci scrive non si penserebbe ad una sindrome di Klinefelter.

Risenta ora il suo andrologo di fiducia.

Detto questo si ricordi comunque che sempre la visita medica specialistica in diretta rappresenta il solo strumento valido per poterle dare un’indicazione diagnostica mirata e che le informazioni fornite via internet vanno sempre intese come meri suggerimenti clinici .

Un cordiale saluto.
Giovanni Beretta M.D.
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[#2] dopo  
Utente 413XXX

La ringrazio della risposta, domani stesso farò l'esame del sangue per il cariotipo.
Da quello che ho capito i pazienti affetti dalla Sindrome di Klinfelter presentano quasi sempre azoospermia o al massimo in alcuni casi, grave oligospermia. Quindi penserei anche io di escludere tale sindrome.
Però il mio dubbio era sulla presenza di un eventuale mosaicismo. So che è molto raro però o sbaglio? In quel caso potrebbe coincidere con i valori da me riportati? Anche nel mosaicismo generalmente si presenta oligospermia (magari meno severa) o si può arrivare addirittura ad una normozoospermia? I valori delle gonadotropine come si presentano nel mosaicismo? sono sempre elevate solitamente?
Scusate le tante domande
Grazie

[#3] dopo  
Dr. Giovanni Beretta

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Aspetti ora l'esito del cariotipo!
Giovanni Beretta M.D.
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[#4] dopo  
Utente 413XXX

Buongiorno, stamattina sono andato a fare il prelievo di sangue per effettuare l'esame del cariotipo.

In seguito poi ho trovato a casa i risultati dell'amniocentesi fatta da mia madre durante la gravidanza dove c'è scritto questi risultati:

ANALISI CROMOSOMICA
Materiale d'esame: LIQUIDO AMNIOTICO
Indicazione principale per l'analisi: ANSIETA'

RISULTATO DELL'ANALISI:
Cariotipo: 46,XY
Sesso: MASCHILE

Da questa analisi fatta sul liquido amniotico posso già escludere la sindrome di Klinfelter? o c'è la possibilità di un eventuale mosaicismo ecc?

[#5] dopo  
Dr. Giovanni Beretta

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Indagine molto tranquillizzante; non si focalizzi sul "mosaicismo" che generalmente vede parametri diversi nel liquido seminale.
Giovanni Beretta M.D.
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[#6] dopo  
Utente 413XXX

Grazie della risposta, cosa intendente per parametri diversi?
Il mio spermigramma contava un totale di 70 milioni, con una buona motilità generale, l'unico parametro un po basso riguardava la morfologia ma rientrava comunque nei limiti WHO.

[#7] dopo  
Dr. Giovanni Beretta

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Questi sono i parametri del liquido seminale che non troviamo generalmente nel mosaicismo !
Giovanni Beretta M.D.
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[#8] dopo  
Utente 413XXX

Se posso chiedere, di solito di che valori seminali si parla nel mosaicismo?

[#9] dopo  
Dr. Giovanni Beretta

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Generalmente si riscontrano gravi oligo o criptozoospermie.
Giovanni Beretta M.D.
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