Utente 136XXX
Salve,
mia moglie è portatrice sana di anemia mediterranea e, in previsione di una prossima gravidanza, abbiamo fatto gli esami del sangue.
Nei miei esami emerge una DISCREPANZA tra i valori dell'EMOCROMO, che risultano tutti nella norma (RBC 5.20, HCT 44.90, HGB 14.90, MCV 86, MCH 28.70, RDW 13.3) e l'ELETTROFORESI DELL'EMOGLOBINA, dove HbA1 risulta 92,1 (valori di riferimento >96,5); HbA2 3,9 (rif. <3,5) e Hb Fetale 4 (rif. <1,5).
Le emoglobine patologiche sono nella norma (0).
Quale esame determina maggiormente la diagnosi di anemia mediterranea (emocromo o elettroforesi)?
L'emocromo è nella norma, le emoglobine patologiche anche, quindi cosa rappresentano i 3 valori: HbA1, HbA2, Hb fetale? Possono essere anche indicatori di qualcos'altro? Oppure di una forma lieve di anemia, senza conseguenze sui figli (il famoso 25%)?

Attendiamo una vostra cortese risposta e ringraziamo anticipatamente.
Cordiali Saluti
GL

[#1]  
20563

Cancellato nel 2010
Il singolo elemento piu' determinante in caso di microcitemia e' la % di emoglobina A2 che normalmente sta sotto al 3,5% e nel talassemico sta sopra.

Di norma pero' tutto comincia con un emocromo, perche' alla fine concretamente ci interessa se c'e' l'anemia. Se l'emocromo e' normale, senza anemia e senza microcitemia, come nel suo vaso, normalmente non si va neanche avanti ad approfondire.

Guardi un emocromo vecchio e veda com'erano Hb e MCV.

Il dato anomalo della sua elettroforesi e' la innocua persistenza dell' emoglobina fetale, probabilmente il suo non e' un tratto talassemico ma un'altra variante emoglobinica, peraltro senza conseguenze cliniche.



[#2] dopo  
Utente 136XXX

La ringraziamo tantissimo per la sua tempestiva e rassicurante risposta.

Ritiene che sia il caso di approfondire la situazione con indagini di II livello (genetiche)?
La presenza di una variante emoglobinica, come nel mio caso, è diversa dalla condizione di portatore sano, soprattutto in riferimento alla probabilità di avere un figlio malato di talassemia major?

Grazie ancora per il suo prezioso aiuto.
Buona giornata
GL

[#3]  
20563

Cancellato nel 2010
Consiglio empirico, prima di andare a mettere soldi nella genetica, che ai tempi in cui studiavo io era gia' parecchio complicata, rifaccia sia emocromo che elettroforesi dell'emoglobina in un altro laboratorio.

Il punto e' che ci sono si' forme eterozigoti con aumento della forma F (fetale), ma in quesi casi la A2 e' normale mentre l'emocromo e' microcitemico. Un caso come il suo (emocromo normale, doppio aumento di A2 ed F) e' insolito e supera la mia esperienza sul campo.

Prima sarebbe meglio raggiungere la certezza sul piano fattuale, dopo partire con le interpretazioni (counseling prenatale).