La componente genetica è presente posto che proteine precursori amiloide attivano complesso

Sono affetto da mutazione 3926 del 5' del gene APC, da FAP e sindrome di Gardner che hanno determinato interventi chirurugici di colectomia totale ('73), ileostomia definitiva (1978) ,occlusione intestinale lisi aderenziale e torsione d'ansa (possibile desmoide), gastrectomia totale, surrenalectomia sinistra, riconfezionamenti ileostomia di cui il primo per adenoK insorto sullo stoma, periodici accerrtamenti diagnostici ed ectomie polipi.Enterisonanza 2014 ha rilevato marcata digiunalizzazione anse ileali pelviche,tratto distale,riduzione calibro ansa a monte della stomia, con marcato ispessimento, discreto enhancement dopo contrasto senza distinzione tra mucosa e sottomucosa, e, a monte,ectasia sacciforme anch'essa con digiunalizzazione della mucosa. Precedenti esami radiologici effettuati c/o IST Genova nel 2001 ed Ospedale di Pietra Ligure nel 2007 codificavano per normale morfologia e calibro delle anse esaminate.Il radiologo che effettuò recentemente transito, rilevò in cm.10 l'ectasia e mi disse che il piccolo intestino aveva assunto conformazione simile al colon, con evidenze simili ad austrature (effetto della digiunalizzazione?). HLA codificano nella FAP solo in presenza di adenomi o processo cancerogeno, test di permeabilità intestinale avrebbe risultanze simili in caso stato infiammatorio, che nella FAP è sempre presente ad opera COX2, ora riconosciuto pathway che può determinare IBD.Myosin9B, parte del citoscheletro che gene APC localizza, assembla e le cui funzioni governa,è riconosciuto causa genetica di celiachia (Medscape), complesso aderenziale è formato da Beta catenin ed E cadherin, parte del complesso APC/Wnt ed APC, gene gatekeeper la cui mutazione causa dirrompimento a catena dei geni parte del suo complesso ne governa funzioni.Altre funzioni sono governo e controllo sintesi acido retinoico da cui codificano imunoglobuline, acido parte sostanziale sistema immunitario, peraltro funzioni APC in tale ottica parrebbero evincersi dalla degradazione in via proteasomica di Beta catenin.Considerata rilevanza celiachia ai fini determinazione insorgere carcinomi piccolo intestino ed avendo processo cancerogeno sempre in essere, chiedo se l'enterorisononza non possa essere considerata sufficiente per diagnosi, Potrebbe essere anche indice di amiloidosi, ma anche in questo caso la componente genetica è presente posto che proteine precursori amiloide attivano complesso APC/Wnt, sono interrelate con Beta catenin ed E cadherin e parrebbero garantire elasticità complesso aderenziale. Tuttavia milza, fegato, cuore paiono al momento di normali dimensioni, almeno esterne.Dieta priva glutine ha determinato aumento vitamina A che era calata a 0,40, stessa tinta feci, che prima erano due tinte,simile steatorrea, calprotectina ora nella norma. Biopsia controllo usuale FAP normale morfologia del pezzo esaminato.Quindi miglioramento indotto da 3 mesi FDG? In attesa saluto cordialmente claudio alpaca
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Dr. Carmelo Favara Gastroenterologo 866 30 2
La sua domanda appare molto articolata e in alcuni tratti sembra una traduzione mal fatta dall'inglese, comunque sicuramente la dieta priva di glutine che lei sta eseguendo l'aiuta visto che si ha avuto un'innalzamento della vitamina A. In ogni caso poichè lei è affetto da una patologia genetica ad alto rischio di carcinoma dell'intestino le consiglio attenersi alle linee guida che chi la segue sta attuando sia da un punto di vista teraèpeutico ma soprattutto di diagnosi precoce.
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