Utente
Buongiorno a tutti gentili medici. Sono una ragazza di 31 anni che da aprile del 2017(dopo una cura antibiotica e cortisonica) ha cominciato ad avere problemi intestinali, quale diarrea cronica e vomito, insieme a problemi di tipo neurologico (fascicolazioni, tremori ,mioclonie,dolori neuropatici e muscolo scheletrici ecc) ...
Soffrendo inoltre da anni di muco consistente in gola ho deciso,dopo che sopratutto la diarrea non cessava, di effettuare una gastroscopia con biopsia a dicembre. Ieri ho ritirato i risultati della biopsia che citano testuali parole:mucosa duodenale con cospicuo aumento della quota linfomonocitaria CD3+ (superiore a 25x100 cellule epiteliali) ed aspetto lievemente ipotrofico dei villi esplorabili, seppur non orientabili.
Diagnosi (1)biopsia duodenale: quadro morfologico ed immuno istochimico riconducibile a lesione di grado A secondo i criteri di Villanacci Corazza, meritevole di correlazione clinico anamnestica ed endoscopica.
(2) biopsia stomaco antro diffuso : gastrite cronica , non atrofica, non attiva, h.p. Assente.

Mi sono accorta spesso che i sintomi peggioravano nel momento in cui assumevo glutine e cereali. Appena mangiavo un pezzo di pizza correvo in bagno a vomitare oppure venivo colta da attacchi di diarrea durante la notte. Per questo da mesi ho diminuito di molto l’assunzione di glutine anche se non del tutto eliminato. Ora attendo di andare dal gastroenterologo e di effettuare le analisi genetiche per la celiachia , in quanto gli anticorpi risultavano negativi.
Secondo voi un quadro simile è riconducibile alla celiachia o possono esserci altre diagnosi differenziali? Infezioni o parassitosi?
Ringrazio anticipatamente chi avrà voglia e tempo di rispondermi . Grazie e buona giornata .

[#1]  
Dr. Felice Cosentino

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Potrebbe trattarsi di celiachia e la genetica può essere dirimente. Da considerare anche l'intolleranza al glutine di tipo non celiaco.


Cordialmente
Dr Felice Cosentino, Gastroenterologo/Endoscopista - Milano (Clinica La Madonnina), Roma, Calabria (Crotone,Reggio)
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[#2] dopo  
Utente
Buongiorno carissimo dottor Cosentino, innanzitutto vorrei ringraziarla davvero di cuore per avermi dato una risposta così veloce e sopratutto a quest’ora della mattina. Effettivamente anch’io sono quasi certa della celiachia , avendo avuto anche da sempre problemi di salute , quali emdometriosi, da piccola ed anche tutt’ora ho sempre sofferto di dolori atroci alle orecchie e catarro ecc.. il mio medico di base ieri leggendo molto velocemente la diagnosi mi ha detto ‘no tranquilla c’è solo un quadro lievemente infiammatorio’. Ma posso io capire da cosa deriva questa infiammazione al duodeno? Inoltre i sintomi non cessano, non posso passare una vita in bagno e con dolori atroci alle ossa, muscoli e nervi.. a maggior ragione vorrei indagare dato che sul foglio della diagnosi c’è scritto che è necessaria una valutazione clinica ed anche semmai una nuova endoscopia. Inoltre non mi sembra lievemente infiammatorio dato che c’è scritto ‘cospicuo aumento dei CD3+‘. Non penso di essere strana a voler andare in fondo alla questione. Non sto bene e vorrei capire le motivazioni. È giusto secondo lei?
La terrò sicuramente informata sugli esiti degli esami genetici e sulla visita gastroenterologica.
Grazie di cuore dottor Cosentino, grazie ancora !!

[#3] dopo  
Utente
Buongiorno dottor Cosentino, mi scusi se la disturbo ulteriormente .. la prossima settimana dovrò fare gli esami genetici per la celiachia e vorrei avere delucidazioni sulla dicitura dell’impegnativa, in quanto il mio medico di base non trova gli esami sul computer , secondo lui perché non sono mutuabili . Devo far prescrivere ,secondo lei ,tutti gli alleli HLA o solo Dq2 e Dq8? Non vorrei andare in ospedale e poi dover rinunciare al prelievo perché la ricetta risulta errata, purtroppo mi è capitato anche altre volte. Grazie anticipatamente e buona giornata .

[#4]  
Dr. Felice Cosentino

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Solo Dq2 e Dq8.
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[#5] dopo  
Utente
Grazie dottor Cosentino, sempre gentilissimo .. buona giornata. Saluti.

[#6] dopo  
Utente
Buonasera dottor Cosentino, giovedì mi recherò a fare le analisi genetiche per la celiachia . Mi stava sorgendo un dubbio, quando feci circa tre mesi fa gli anticorpi(risultati negativi) il medico non mi fece dosare le iga totali che,da quanto ho appreso, nel celiaco risultano essere basse e quindi gli anticorpi potrebbero non risultare positivi . Ora è più di un mese che mi sto attendendo ad una dieta molto scrupolosa senza glutine ne’ contaminazioni (sto anche molto meglio grazie a tale dieta) , quindi se dovessi ora dosare le iga totali risulterebbero normali data l’alimentazione corretta ?
Chiedo tutto ciò anche in vista di una diagnosi futura, non vorrei che la malattia non mi venisse diagnostica ne’ riconosciuta a causa degli anticorpi negativi. Pertanto secondo lei ora è il caso che io faccia il prelievo per le iga totali o sarebbe inutile ?
Grazie e mi scusi per un ulteriore disturbo.
Saluti.

[#7]  
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Può eseguire ugualmente le IGA totali, valore non influenzato dalla dieta.
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[#8] dopo  
Utente
Buonasera dottor Cosentino , mi scusi davvero se torno a disturbarla ma a quanto pare questa storia delle analisi genetiche sta diventando un’odissea. Dunque oggi mi sono recata allo studio del mio medico di base per ritirare le ricette per i suddetti esami e la segretaria mi ha risposto che non ha voluto segnarmeli perché a sua detta deve essere il genetista o al massimo il gastroenterologo a segnarmeli . A lei risulta questa cosa? Possibile io debba pagare il ticket più volte e recarmi in visita due volte dagli specialisti piuttosto che andare direttamente già con tutti gli esami in mano ? Davvero io non ne posso più ,la gastroscopia cita che c’è bisogno di ulteriori esami clinici ed endoscopici ed il mio medico , oltre a dire che secondo lui c’è solo un’infiammazione Duodenale(dovuta a cosa poi non si sa), non vuole neanche segnarmi le analisi per approfondire . Io sono basita. Anche lei leggendo la gastroscopia mi ha confermato che potrebbe trattarsi di celiachia. Come devo procedere? Questi esami si possono effettuare privatamente o devo davvero recarmi prima dagli specialisti per farmeli prescrivere ? Grazie . Saluti .

[#9]  
Dr. Felice Cosentino

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Tali esami li puo anche effettuare privatamente.
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[#10] dopo  
Utente
Buongiorno dottor Cosentino , torno a disturbarla per riferirle che ho ritirato gli esami genetici per la celiachia, tuttavia gli esami risultano negativi ma mi sono accorta di una cosa. Nonostante sulla ricetta ci fosse specificato dq2 e dq8 qua sono stati analizzati solo dqa1, dqb1 e drb1.. ora vorrei capire se questi esami sono adatti per escludere la celiachia o se sono incompleti. Come mai non hanno analizzato il dq2 e dq8? Ho letto che molti utenti qui hanno postato i risultati della genetica e questi alleli specificati risultavano assenti mentre i dq2 e dq8 presenti .. come devo comportarmi ? Grazie in anticipo. Cordiali saluti.

[#11] dopo  
Utente
Mi scusi dottor Cosentino per essere più precisa le scrivo il referto della genetica per intero:
Alleli testati: dqa1 dqb1 drb1
Risultato
Hla: dqa1 *01,05; dqb1 *03,06; drb1 11,13

Cosa ne pensa ? Grazie . Attendo la sua cortese risposta. Cordiali saluti.

[#12]  
Dr. Felice Cosentino

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Manca il dq2 e dq8......
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[#13] dopo  
Utente
Buongiorno dottor Cosentino, ho chiesto all’ospedale dove mi hanno fatto il prelievo e mi hanno detto che il dq2 e dq8 fanno parte del dqa1 e del drb1. A lei risulta questa cosa? Io davvero non so più che pensare !! Ma in che mani siamo ? Possibile un paziente debba ripetere le analisi mille volte per le incompetenze di questa sanità ? Scusi lo sfogo , ma sono davvero stufa .