Il test genetico questi sono i risultati
Buonasera ho da ormai quasi tre anni disturbi intestinali , specialmente quando mangio solo con glutine
Avendo scoperto la celiachia a mia figlia ho eseguito il test genetico questi sono i risultati
Tipizzazione HLA-DRB1
07, 11
Tipizzazione HLA-DQA1
02, 05
Tipizzazione HLA-DQB1
03
Nel referto non è scritto altro , io non riesco a capirlo mi potete dare gentilmente una spiegazione grazie
Avendo scoperto la celiachia a mia figlia ho eseguito il test genetico questi sono i risultati
Tipizzazione HLA-DRB1
07, 11
Tipizzazione HLA-DQA1
02, 05
Tipizzazione HLA-DQB1
03
Nel referto non è scritto altro , io non riesco a capirlo mi potete dare gentilmente una spiegazione grazie
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Dr.ssa Nicole Romeo
Psichiatra, Medico estetico, Psicoterapeuta
315 26
Salve ,
Il glutine è una frazione proteica presente in alcuni cereali, formata prevalentemente da glutenina e gliadina. La celiachia o malattia celiaca (MC), è un’enteropatia autoimmune permanente, scatenata dall’ingestione del glutine in soggetti geneticamente predisposti.
Sono tre i fattori alla base della celiachia:
la predisposizione genetica, cioè la presenza del genotipo DQ2 o DQ8. Ciò non basta per fare diagnosi, perché questi geni sono presenti in circa il 30% della popolazione caucasica, ma non vuol dire che siano tutti celiaci.
Secondo l’ingestione del glutine.
E terzo la risposta immunitaria contro la gliadina e soprattutto la risposta autoimmune con produzione di anticorpi contro l’enzima che elabora la gliadina (transglutaminasi tissutale o tTG), e contro l’endomisio, tessuto connettivo intestinale.
Tutto ciò provoca una reazione distruttiva nei tessuti che contengono l’enzima tTG: mucosa intestinale, sistema nervoso, cute, denti, fegato, pancreas.
Questa è celiachia!
il resto no (anche se per uno 0,3% dei casi di celiachia potrebbe non esserci predisposizione genetica.)
La diagnosi
Come si fa diagnosi di celiachia?
I pazienti devono essere sottoposti a duodenoscopia con prelievo e analisi istologica di frammenti della mucosa intestinale e conseguente riscontro delle tipiche lesioni di tale patologia.
A tale procedura vengono inviati dopo una sospetta diagnosi emersa dall’analisi di specifici esami del sangue, che ricercano gli anticorpi interessati.
Un semplice mal di pancia, o il riscontro di un beneficio gastro-intestinale in seguito all’esclusione del glutine, non possono dare diagnosi di celiachia.
Il glutine
Rimane un ultimo fatto da spiegare. Avete mai provato ad eliminare il glutine dalla dieta? Avete sentito un qualche beneficio o cambiamento?
Il glutine è una sostanza difficile da elaborare per il nostro organismo, la sua digestione scatena una risposta infiammatoria, e quindi, a parità di alimenti, mangiare senza glutine consente di avere una digestione migliore e di sentirvi più leggeri, meno gonfi o appesantiti.
Bisogna eliminare il glutine dalla nostra dieta? Assolutamente no.
Il problema è che ne consumate un’eccessiva quantità: farine trattate, prodotti confezionati e un’alimentazione poco varia sono alla base di questo abitudine alimentare errata.
Spesso non siete celiaci, ma mangiate male.
Nel suo caso invece pare esserci una predisposizione genetica...
Quindi dovrà procedere con i successivi accertamenti per essere certa : Ricerca anticorpi ,
Duodenoscopia e esame istologico .
Quindi Le consiglio di consultare specialista gastroenterologo o internista..per procedere nell'iter diagnostico.
Spero di essere stata chiara nella spiegazione.
Se lo desidera può aggiornarmi in seguito
Grazie
Il glutine è una frazione proteica presente in alcuni cereali, formata prevalentemente da glutenina e gliadina. La celiachia o malattia celiaca (MC), è un’enteropatia autoimmune permanente, scatenata dall’ingestione del glutine in soggetti geneticamente predisposti.
Sono tre i fattori alla base della celiachia:
la predisposizione genetica, cioè la presenza del genotipo DQ2 o DQ8. Ciò non basta per fare diagnosi, perché questi geni sono presenti in circa il 30% della popolazione caucasica, ma non vuol dire che siano tutti celiaci.
Secondo l’ingestione del glutine.
E terzo la risposta immunitaria contro la gliadina e soprattutto la risposta autoimmune con produzione di anticorpi contro l’enzima che elabora la gliadina (transglutaminasi tissutale o tTG), e contro l’endomisio, tessuto connettivo intestinale.
Tutto ciò provoca una reazione distruttiva nei tessuti che contengono l’enzima tTG: mucosa intestinale, sistema nervoso, cute, denti, fegato, pancreas.
Questa è celiachia!
il resto no (anche se per uno 0,3% dei casi di celiachia potrebbe non esserci predisposizione genetica.)
La diagnosi
Come si fa diagnosi di celiachia?
I pazienti devono essere sottoposti a duodenoscopia con prelievo e analisi istologica di frammenti della mucosa intestinale e conseguente riscontro delle tipiche lesioni di tale patologia.
A tale procedura vengono inviati dopo una sospetta diagnosi emersa dall’analisi di specifici esami del sangue, che ricercano gli anticorpi interessati.
Un semplice mal di pancia, o il riscontro di un beneficio gastro-intestinale in seguito all’esclusione del glutine, non possono dare diagnosi di celiachia.
Il glutine
Rimane un ultimo fatto da spiegare. Avete mai provato ad eliminare il glutine dalla dieta? Avete sentito un qualche beneficio o cambiamento?
Il glutine è una sostanza difficile da elaborare per il nostro organismo, la sua digestione scatena una risposta infiammatoria, e quindi, a parità di alimenti, mangiare senza glutine consente di avere una digestione migliore e di sentirvi più leggeri, meno gonfi o appesantiti.
Bisogna eliminare il glutine dalla nostra dieta? Assolutamente no.
Il problema è che ne consumate un’eccessiva quantità: farine trattate, prodotti confezionati e un’alimentazione poco varia sono alla base di questo abitudine alimentare errata.
Spesso non siete celiaci, ma mangiate male.
Nel suo caso invece pare esserci una predisposizione genetica...
Quindi dovrà procedere con i successivi accertamenti per essere certa : Ricerca anticorpi ,
Duodenoscopia e esame istologico .
Quindi Le consiglio di consultare specialista gastroenterologo o internista..per procedere nell'iter diagnostico.
Spero di essere stata chiara nella spiegazione.
Se lo desidera può aggiornarmi in seguito
Grazie
Dr.ssa Nicole Romeo
Medico Chirurgo
Specializzata in Psichiatria
Specialista Psicoterapeuta
Medicina Estetica
(Iscritta Registro Med.Estet)
[#2]
dopo
Utente
La ringrazio è stata molto chiara, conoscevo già quello che mi ha spiegato perché mia figlia è celiaca , non riuscivo a leggere però il risultato della genetica e ora le spiegherò brevemente il perché:
ho da tutto questo tempo questo genere di problemi intestinali per i quali mi hanno fatto fare di tutto.....dalla cura per il morbo di Crohn
( che non era stato Però riscontrato) alla Colonscopia ( nella quale veniva riscontrate in tutte e 4 le biopsie fatte dei frammenti di mucosa colica dovuta ad abuso di farmaci .....ma io non prendo nessun farmaco !!!) Da dire che dopo la preparazione per la colon sono stata con un intestino perfettamente funzionante per una settimana circa come se avessi fatto un reset
Mi hanno prescritto fermenti di tutti e fatto fare esami delle feci di tutto un po' tranne farmi fare quello che io chiedevo a mani giunte una gastroscopia con biopsia perché mi rendo conto che il glutine mi da fastidio perché comunque mia figlia è celiaca lo sono i miei cugini di primo grado niente non me l'hanno voluta far fare perché la mia genetica fatta cinque anni fa era negativa.....in quella era scritto diversamente e chiaramente che DQ2 e DQ8 sono ASSENTI . Stufa di andare dal gastroenterologo che non mi ascolta ma soprattutto di avere i problemi intestinali che adesso mi danno anche mal di pancia molto fastidiosi di mia iniziativa mi sono fatta segnare il breath test al lattosio che farò a giorni e litigando con il dottore mi sono fatta risegnare la genetica non si sa mai ho pensato magari un errore.....l'ho eseguita in un altro ospedale fuori dalla mia regione e li il referto è diverso....e qui da me non lo ha saputo interpretare il mio gastroenterologo !!
Io per quello che ho capito è positivo il DQ8 giusto ?
Mi perdoni che mi sono dilungata ma stare cosi dover andare al bagno in ogni luogo più e più volte al giorno avere sempre mal di pancia non è piacevole soprattutto mi fa arrabbiare che il risultato della prima genetica sia sbagliato ma come é possibile !!!! Per quella negativa non mi hanno mai voluto segnare una gastro e ora se fossi celiaca non mi dovrei arrabbiare ?stare male cosi quando la risposta poteva essere trovata subito !!
Grazie
ho da tutto questo tempo questo genere di problemi intestinali per i quali mi hanno fatto fare di tutto.....dalla cura per il morbo di Crohn
( che non era stato Però riscontrato) alla Colonscopia ( nella quale veniva riscontrate in tutte e 4 le biopsie fatte dei frammenti di mucosa colica dovuta ad abuso di farmaci .....ma io non prendo nessun farmaco !!!) Da dire che dopo la preparazione per la colon sono stata con un intestino perfettamente funzionante per una settimana circa come se avessi fatto un reset
Mi hanno prescritto fermenti di tutti e fatto fare esami delle feci di tutto un po' tranne farmi fare quello che io chiedevo a mani giunte una gastroscopia con biopsia perché mi rendo conto che il glutine mi da fastidio perché comunque mia figlia è celiaca lo sono i miei cugini di primo grado niente non me l'hanno voluta far fare perché la mia genetica fatta cinque anni fa era negativa.....in quella era scritto diversamente e chiaramente che DQ2 e DQ8 sono ASSENTI . Stufa di andare dal gastroenterologo che non mi ascolta ma soprattutto di avere i problemi intestinali che adesso mi danno anche mal di pancia molto fastidiosi di mia iniziativa mi sono fatta segnare il breath test al lattosio che farò a giorni e litigando con il dottore mi sono fatta risegnare la genetica non si sa mai ho pensato magari un errore.....l'ho eseguita in un altro ospedale fuori dalla mia regione e li il referto è diverso....e qui da me non lo ha saputo interpretare il mio gastroenterologo !!
Io per quello che ho capito è positivo il DQ8 giusto ?
Mi perdoni che mi sono dilungata ma stare cosi dover andare al bagno in ogni luogo più e più volte al giorno avere sempre mal di pancia non è piacevole soprattutto mi fa arrabbiare che il risultato della prima genetica sia sbagliato ma come é possibile !!!! Per quella negativa non mi hanno mai voluto segnare una gastro e ora se fossi celiaca non mi dovrei arrabbiare ?stare male cosi quando la risposta poteva essere trovata subito !!
Grazie
[#3]
Dr.ssa Nicole Romeo
Psichiatra, Medico estetico, Psicoterapeuta
315 26
Salve,
comprendo la sua sofferenza e amarezza.
Bisogna però non mollare. Procedere.
Uno 0,3% dei casi di celiachia potrebbe non esserci predisposizione genetica.)
La predisposizione genetica, cioè la presenza del genotipo DQ2 o DQ8. Ciò non basta per fare diagnosi, perché questi geni sono presenti in circa il 30% della popolazione caucasica, ma non vuol dire che siano tutti celiaci.
Come si fa diagnosi di celiachia?
I pazienti devono essere sottoposti a duodenoscopia con prelievo e analisi istologica di frammenti della mucosa intestinale e conseguente riscontro delle tipiche lesioni di tale patologia.(diagnosi certa)
Deve fare questa indagine.
Condivido la scelta del test di intolleranza al lattosio (intolleranza al lattosio è piuttosto frequente)
Solo una volta eseguita la duodenoscopia con analisi istologica dei frammenti (villi) si potrà sapere come stanno le cose.
Nella eventualità che dalla suddetta indagine non dovesse risultare la celiachia...allora la diagnosi andrebbe nella direzione di intestino irritabile..(esclusa anche intolleranza al lattosio, che quando presente causa non pochi problemi)
Buona giornata
E grazie per la valutazione positiva
Se desidera mi tenga aggiornata qui .
comprendo la sua sofferenza e amarezza.
Bisogna però non mollare. Procedere.
Uno 0,3% dei casi di celiachia potrebbe non esserci predisposizione genetica.)
La predisposizione genetica, cioè la presenza del genotipo DQ2 o DQ8. Ciò non basta per fare diagnosi, perché questi geni sono presenti in circa il 30% della popolazione caucasica, ma non vuol dire che siano tutti celiaci.
Come si fa diagnosi di celiachia?
I pazienti devono essere sottoposti a duodenoscopia con prelievo e analisi istologica di frammenti della mucosa intestinale e conseguente riscontro delle tipiche lesioni di tale patologia.(diagnosi certa)
Deve fare questa indagine.
Condivido la scelta del test di intolleranza al lattosio (intolleranza al lattosio è piuttosto frequente)
Solo una volta eseguita la duodenoscopia con analisi istologica dei frammenti (villi) si potrà sapere come stanno le cose.
Nella eventualità che dalla suddetta indagine non dovesse risultare la celiachia...allora la diagnosi andrebbe nella direzione di intestino irritabile..(esclusa anche intolleranza al lattosio, che quando presente causa non pochi problemi)
Buona giornata
E grazie per la valutazione positiva
Se desidera mi tenga aggiornata qui .
[#5]
Dr.ssa Nicole Romeo
Psichiatra, Medico estetico, Psicoterapeuta
315 26
I test sierologici per la diagnosi di celiachia che consistono nella ricerca nel sangue di specifici anticorpi, la cui presenza è indicativa di intolleranza al glutine: anticorpi anti-transglutaminasi (tTG) anticorpi anti-gliadina (AGA) anticorpi anti-endomisio (EMA).
Faccia questi .
Faccia questi .
Questo consulto ha ricevuto 6 risposte e 3.8k visite dal 16/04/2019.
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Approfondimento su Celiachia
Cos'è la celiachia e come si manifesta? Caratteristiche della malattia celiaca in adulti e bambini, esami da fare e consigli di alimentazione senza glutine.