Utente 688XXX
Egregio Dottore, ho 45 anni e le scrivo perchè sono molto in ansia, trovandomi a dover prendere una decisione su esame invasivo "su due piedi" dato che la mia gravidanza da ovodonazione è entrata nella 13ma settimana. Ho fatto 3 translucenze, due presso la mia ginecologa, una presso un centro specializzato. Valori plica nucale: 11w+3d = 1,6mm crl 53mm, 12w+3 = 1,7mm crl 60mm, 12w+6d = 1,8mm (ma anche misura peggiore 2,2 , anche se la dottoressa dice che la posizione del feto in quella misurazione non era ottimale) crl 73mm.
Il dubbio sorge a causa di queste misure di plica nucale, ma soprattutto dei valori di Papp-a e free Beta hCG, entrambi bassissimi (0,59 mlU/ml e 11,2 ng/ml, mom rispettivamente 0,27 e 0,33) riscontrati alla seconda ecografia (i valori di rischio risultanti dal bitest sono altissimi, ma il centro che ha fatto il prelievo mi ha detto che tali terribili risultati si sono ottenuti a causa della mia età - nel bitest è stata inserita la mia età e non quella della donatrice).
Ho letto di problemi placentari e di possibilità di interruzione anticipata della gravidanza entro la 24ma settimana a causa dei valori bassissimi delle free beta hcg, gradirei però sapere se tali valori possono essere anche indizio di una anomalia cromosomica, e se quindi lei veda in essi una indicazione all'esame invasivo. Spero tanto in una sua gentile risposta, ho cercato tanto sul web, ma non ho trovato risposte. Sembra che i ginecologi non attribuiscano importanza ai valori delle papp-a e free beta hcg, comunque non quanta se ne da al risultato del test combinato, oppure io non riesco a trovare un esperto in materia che possa darmi delle spiegazioni. Ringrazio anticipatamente.

[#1] dopo  
Dr.ssa Valentina Pontello

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Gentile Signora,

il risultato del duo test dovrebbe essere interpretato in base all'età della donatrice (dato che sicuramente è nella sua cartella clinica del centro fivet).
Non aveva alcun senso ripetere la misura della translucenza, misure peraltro pressochè identiche tra loro.

Se il risultato veritiero del test, quello con l'età della donatrice, risultasse ancora ad alto rischio, ci sarebbe indicazione per eseguire test invasivo, quale amnio o villocentesi. E' chiaro comunque che la scelta di avere o meno la certezza spetta a lei e a suo marito.

I valori bassi del prelievo sono in relazione con il rischio di gestosi, pertanto è necessario fare alcuni controlli in più di crescita, e flussimetria arterie uterine a 24 settimane.
Dr.ssa Valentina Pontello
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[#2] dopo  
Utente 688XXX

Egr. d.ssa Pontello, innanzitutto la ringrazio tantissimo per avermi risposto. Purtroppo il centro ha ritenuto di consegnarmi il bitest riferito alla mia età anzichè all'età della donatrice, 27 anni. Verbalmente mi è stato detto che è stata comunque fatta la simulazione con i 27 anni della donatrice e che il bitest è risultato negativo.

Però, se posso proporle i miei dubbi, ho meno fiducia nella statistica che nella biochimica. I miei dubbi sono in maggior parte dovuti proprio ai valori dei prelievi, avendo letto che bassi valori di papp-a e free beta hcg sono indicatori di trisomia 13/18 anche se associate con una NT alterata, e non sarebbe il mio caso.

- Può chiarirmi questo aspetto?

- Mi è stato richiesto dal centro il tri-test, solo per valutare la crescita dei valori dei prelievi e vedere la relazione dei markers tra di loro, e lo farò. Vorrei sapere se devo fare inserire i dati miei o quelli della donatrice.

- Si possono prevenire farmacologicamente i rischi derivati da gestosi, eclampsia, ecc. prevedibili dai prelievi?

La ringrazio per la sua celere e competente risposta.

[#3] dopo  
Dr.ssa Valentina Pontello

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Se il centro usa il software della fetal medicine foundation, c'è un apposito campo per riportare l'età della donatrice. Mi sembra strano che non vogliano darle il risultato "vero".

La biochimica alterata è correlata con le anomalie cromosomiche, anche in presenza di translucenza normale, e con il rischio gestosi.

Il duo test è l'esame più attendibile, non ha alcun senso fare il triplo test, meno attendibile. Per di più, se mettono i dati suoi, è ovvio che verrà ad alto rischio, in quanto tiene conto dell'età della paziente. Guardare poi come vanno i marker non ha molto senso, se sono alterati vanno semplicemente fatti i controlli per escludere lo sviluppo della gestosi, in relazione con la placentazione (cioè come si attacca la placenta all'utero).

La prevenzione della gestosi è un argomento molto dibattuto. Spesso si usano terapie anticoagulanti, come eparina e aspirinetta, ma non c'è pieno accordo sull'opportunità di tali terapie, se non in casi di trombofilia materna.



Dr.ssa Valentina Pontello
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[#4] dopo  
Utente 688XXX

Premetto che non mi hanno voluto dare l'esame riferito alla donatrice perchè avrebbero dovuto scrivere il mio nome con la data di nascita falsata, per cui mi hanno detto: "se poi ci fosse qualche problema lei sarebbe la prima a denunciarci...". Premesso che non so come certe cose possano loro venire in mente, ho provato a giustificare il loro operato, ma non mi riesce proprio di capire che valore possa avere un bitest siffatto (io non sto nascondendo di aver fatto ovodonazione) e in questo modo credo venga inficiato l'intento diagnostico del test, per cui, ritengo, proprio questo sarebbe fonte di responsabilità, anche perchè, se il bitest corretto fosse stato negativo, forse non mi sarei neppure posta il problema di fare un esame invasivo, facendo correre al mio piccolo, tanto cercato e desiderato, un rischio assolutamente non necessario.


[Quote] La biochimica alterata è correlata con le anomalie cromosomiche, anche in presenza di translucenza normale, e con il rischio gestosi[quote]

Dunque se interpreto bene la spiegazione, la sua indicazione sarebbe di fare l'esame invasivo?

A suo parere, il rischio è orientato verso la trisomia 18/13 o la 21? Per queste aneuploidie, è possibile avere indicazione ecografica dalla pre-morfologica che farò il 23?

A suo parere, esiste qualche centro ove è possibile fare, alla mia settimana, ora 13+2, una villocentesi?

Grazie.

[#5] dopo  
Dr.ssa Valentina Pontello

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Sono perfettamente d'accordo con il suo ragionamento, che non fa una piega.
Infatti, più che il valore della biochimica da solo, è il risultato del test nel suo complesso a dare o meno l'indicazione per un test invasivo, a seconda del rischio specifico per le singole trisomie.
Ad esempio, se fosse solo rischio per trisomia 21 è una cosa, perchè il feto down può essere normale all'ecografia, in questo caso il morfologico di secondo livello non ci aiuta. Mentre la trisomia 13 e 18 sono solitamente associate a diverse anomalie visibili ecograficamente, per cui un morfologico normale non le esclude al 100% ma le rende comunque estremamente improbabili.
La villocentesi si può fare anche a questa epoca, sapendo che la risposta arriva in due-tre giorni, ma siamo già fuori da una eventuale interruzione con raschiamento secondo la legge 194. Una alternativa è fare l'amniocentesi a 16 settimane.
Tornerei al centro, esigendo il risultato del test corretto con i dati della donatrice. Controlli l'intestazione della carta, se non c'è scritto fetal medicine foundation e non c'è un numero di 5 cifre accanto al nome dell'operatore, vuol dire che ha fatto il test presso un centro non riconosciuto a livello internazionale (c'è un sistema di certificazione che parte da londra, veda anche il sito www.fetalmedicine.com ha una sezione informativa per le pazienti in varie lingue)


Dr.ssa Valentina Pontello
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[#6] dopo  
Utente 688XXX

Gent.ma dottoressa, il centro è il Microcitemico di Cagliari, diretto dal dr Monni, l'operatore ha il numerino di 5 cifre accanto al nome, ma non ho trovato il suo nome nell'elenco della Fetal Medicine Foundation. In quale lista stanno gli operatori che eseguono il bitest? Sul foglio del bitest non vi è indicazione che il software sia della FMF ma c'è scritto solo che è Prisca 5.0.0.10.
Il rischio risultante è:
Combinato per trisomia 21= 1:93
Biochimico per trisomia 21=>1:50
Rischio per età= 1:15
Combinato per trisomia 13/18 >1:50

Lei ritiene che il laboratorio abbia in memoria i dati del prelievo e che sia sufficiente cambiare la data di nascita per ottenere il risultato del rischio finale?

[#7] dopo  
Dr.ssa Valentina Pontello

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Gentile Signora,

il centro è rinomato. L'operatore deve essere nella lista fetal medicine foundation. Il software francamente non lo conosco, ma cambiando la data di nascita dovrebbe ovviamente cambiare il rischio.
Tornerei al centro esprimendo le mie perplessità, chieda di parlare con un responsabile.
Dr.ssa Valentina Pontello
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[#8] dopo  
Utente 688XXX

Gent.ma dottoressa, la ringrazio infinitamente per le sue preziose informazioni. Appena possibile proverò a parlare col laboratorio per vedere se mi rilasciano una copia informale del risultato. Dato che nessun centro qui mi consente di fare villo alla 13+5 (dovrei prima fare la consulenza genetica ma non c'è più tempo), aspetterò la pre-morfologica del 23 c.m., anche se credo che non mi sarà di nessuna utilità a livello decisionale. E' stato molto importante per me parlare con lei. Se le fa piacere, la informerò del procedere delle cose.
Le auguro una buona serata.

[#9] dopo  
Dr.ssa Valentina Pontello

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Bene, ci tengo particolarmente ad essere informata sul proseguo.
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[#10] dopo  
Utente 688XXX

Gentile dottoressa Pontello, come promesso, sono ad informarla sugli ultimi eventi. Come avevamo supposto a seguito dei valori del Bitest, la mia gravidanza è stata resa difficile da una forma di gestosi che mi ha costretto ad un parto con cesareo d'urgenza il 23 febbraio scorso, a 36w + 5, dopo una serie di ricoveri volti a regolarizzare la pressione e, di fatto, a guadagnare tempo. La pressione è divenuta ingovernabile ma non vi erano apparenti problemi di crescita per la bimba, flussi sempre ok, liquido amniotico ok, placenta ok. Di fatto la bimba è nata piccolina, al 25 percentile, Apgar 1°= 9. E' piccina, dopo la mia prima figlia nata a 3.650, questa è proprio uno scricciolino, ed io ho sempre il timore di sbagliare qualcosa. A questo proposito vorrei sottoporle due miei dubbi, il primo riguardo al fatto che il moncone ombelicale non è ancora caduto, ed io non me lo spiego e non so come fare; il secondo riguardo al fatto che la mia piccolina non sembra sensibile alle sollecitazioni luminose. A che età è possibile vericare se la bambina vede? Ho tanta paura di questo, ora che anche l'otorino la ha visitata dandoci l'ok per un orecchio mentre l'altro è da rivalutare.
La ringrazio molto per il suo interessamento e spero in una sua cortese risposta. Cordialità.

[#11] dopo  
Dr.ssa Valentina Pontello

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Gentile Signora,

complimenti per il nuovo arrivo!

Per i quesiti sulla bambina deve postare un nuovo messaggio nella sezione pediatria.
Dr.ssa Valentina Pontello
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