Deficit da tirossina idrissidale
Buongiorno
nn so a chi rivolgermi, ma in famiglia abbiamo avuto un caso di deficit da tirossina idrossidale, penso si scriva così, 5 mesi fa è nata la nostra nipotina e dalla nascita presentava la posizione degli occhi all'insù, alle dimissioni la cartella indicava un cnsulto oculistico per segno del sole calante, fatte varie visite neurologiche con ecocerebrale, encefalogramma, risonanza cerebrale, è stata scongiurata questa diagnosi, ma ci hnno consigliato approfondite visite con prelievo del liquor spinale e risonanza magnetica cerebrale, spinale e a organi interni, tutto questo in ricovero presso il centro di neuropsichiatria infantile in via dei sabelli a roma, con diagnosi di deficit da tirossina idrossidale, che cosa comporta?Ci hanno spiegato che un enzima ha subito un mutamento, che è una malattia rara del metabolismo genetica, ma da dove si trasmette? o meglio come? perchè?e che cosa comporta alla bambina?avrà una vita normale?Grazie per la disponibilità e se risponderete
nn so a chi rivolgermi, ma in famiglia abbiamo avuto un caso di deficit da tirossina idrossidale, penso si scriva così, 5 mesi fa è nata la nostra nipotina e dalla nascita presentava la posizione degli occhi all'insù, alle dimissioni la cartella indicava un cnsulto oculistico per segno del sole calante, fatte varie visite neurologiche con ecocerebrale, encefalogramma, risonanza cerebrale, è stata scongiurata questa diagnosi, ma ci hnno consigliato approfondite visite con prelievo del liquor spinale e risonanza magnetica cerebrale, spinale e a organi interni, tutto questo in ricovero presso il centro di neuropsichiatria infantile in via dei sabelli a roma, con diagnosi di deficit da tirossina idrossidale, che cosa comporta?Ci hanno spiegato che un enzima ha subito un mutamento, che è una malattia rara del metabolismo genetica, ma da dove si trasmette? o meglio come? perchè?e che cosa comporta alla bambina?avrà una vita normale?Grazie per la disponibilità e se risponderete
[#1]
Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
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Gentile Utente,
probabilmente parla di deficit di "tirosina idrossilasi".
Se fosse questa sarebbe una rara malattia genetica che si trasmette da genitori sani ma entrambi portatori ed i cui esiti sono variabili, da forme lievi che rispondono a terapia farmacologica, a forme moderate e forme gravi.
Il migiore approccio è quello che state seguendo, cioè un centro specializzato di neuropsichiatria infantile.
Formulando i migliori auguri per la piccolina Vi saluto cordialmente
probabilmente parla di deficit di "tirosina idrossilasi".
Se fosse questa sarebbe una rara malattia genetica che si trasmette da genitori sani ma entrambi portatori ed i cui esiti sono variabili, da forme lievi che rispondono a terapia farmacologica, a forme moderate e forme gravi.
Il migiore approccio è quello che state seguendo, cioè un centro specializzato di neuropsichiatria infantile.
Formulando i migliori auguri per la piccolina Vi saluto cordialmente
Dr. Antonio Ferraloro
[#2]
dopo
Utente
Egr. Dott. Ferraloro, La ringrazio per la Sua risposta celere, si la diagnosi è questa, la terapia farmacologica che sta seguendo è ancora in fase sperimentale perchè ogni settimana aumentano il dosaggio, penso che sia in base alla crescita della bambina, il 31 maggio compie cinque mesi. Le vorrei chiedere però che conseguenze avrà con la crescita, quali saranno i suoi deficit a livello fisico, e se fosse il caso di fare un analisi del DNA ad entrambi i genitori, le chiedo questo, perchè io sono la zia paterna, tra circa un mese avrò il mio secondo figlio, ho quasi quarant'anni, ed ho fatto sia l'amniocentesi, che l'esame del DNA per vedere se c'erano forme silenti per la microcitemia, visto che mio marito è portatore sano,per me è risultato tutto negativo, ma c'è la possibilità che possa avere gli stessi problemi?
La ringrazio ancora per la Sua disponibilità e la Saluto cordialmente
La ringrazio ancora per la Sua disponibilità e la Saluto cordialmente
[#3]
Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
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Gentile Signora,
come le dicevo i deficit sono molto variabili da soggetto a soggetto, non è possibile generalizzare. Che l'esame genetico per questa malattia lo faccia soltanto Lei è poco utile in quanto per trasmetterla occorre che entrambi i genitori siano portatori sani della mutazione genetica ma considerata la rarità della malattia è poco probabile che il Suo partner sia portatore sano.
Ne parli comunque con i medici del centro che segue la piccolina.
Cordialmente
come le dicevo i deficit sono molto variabili da soggetto a soggetto, non è possibile generalizzare. Che l'esame genetico per questa malattia lo faccia soltanto Lei è poco utile in quanto per trasmetterla occorre che entrambi i genitori siano portatori sani della mutazione genetica ma considerata la rarità della malattia è poco probabile che il Suo partner sia portatore sano.
Ne parli comunque con i medici del centro che segue la piccolina.
Cordialmente
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 2k visite dal 23/05/2011.
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