Utente 476XXX
Buongiorno,
Purtroppo mi ritrovo a chiedere informazioni sempre sullo stesso argomento :
Ho 25 anni e mi è stata diagnosticata neuropatia genetica con paralisi da compressione (hnpp), confermata da analisi del DNA.
Il problema principale che ho, sono fitte acutissime al nervo sciatico, alle radici spinali lombari, e ultimamente anche alle radici à livello delle vertebre toraciche (è il dolore più insopportabile, da togliere il respiro). La situazione sta diventando insostenibile.
La risonanza lombo-sacrale ha mostrato l'ispessimento di tutte le radici nervose che escono dal canale midollari, e nient'altro (no ernie o qualsiasi altra cosa). Detto questo, il dolore che sento sono appunto delle fitte acutissime che durano pochi secondi, vanno e vengono, in base al movimento che faccio.
Questo mi fa pensare che il dolore sia palesemente riferito al fatto che la radice nervosa troppo spessa "tocca" da qualche parte,ma ho bisogno di capire esattamente qual'è il problema anatomico, avrei bisogno di qualcuno che me lo spieghi bene, soprattutto per capire se esiste un medicinale che possa aiutare ad avere una vita normale.
Il dolore è causato dal fatto che la mielina è danneggiata e il nervo magari è scoperto proprio nel punto in cui sfrega con la vertebra? In questo caso, si potrebbe definire un problema "meccanico", giusto? Esiste in farmaco per un problema del genere?
Lyrica e simili, sono per l'iperattività nervosa se non sbaglio, ma c'entra con quello che io sto riferendo? Perché mi sembrano 2 cose diverse. Ma nessuno capisce quello che voglio dire, e ho bisogno di spire se medicinali come il Lyrica possono servire anche per dolori meccanici come quello di un nervo che essendo spesso in modo anomalo, tocca le parti circostanti.
Grazie mille.

[#1] dopo  
Dr. Mauro Colangelo

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Gentile Utente,
come sicuramente Lei già sa, la sua malattia dipende da un errore di formazione della mielina periferica, legato ad una mutazione del gene PMP22 nel cromosoma 17, e questo rende il nervo più vulnerabile alla pressione. Per la verità, il tipo di disturbo da Lei riferito non è tra quelli che più frequentemente ricorrono nella forma demielinizzante della malattia di Charcot- Marie-Tooth, anche se tutto il sistema nervoso periferico ne può essere interessato. Di fatto, nei casi in cui sono colpiti i piedi o le mani si consiglia una terapia di supporto per evitare in qualsiasi modo di traumatizzare i nervi più esposti (come lo SPE, il mediano, etc.). Ciò è più problematico se, come nel caso Suo, sono colpiti i nervi intercostali. Come ha di certo appreso, per questa malattia non esistono oggi terapie specifiche ma si fa ricorso alla riabilitazione ed alla prevenzione di ulteriore danno ai tronchi nervosi (come la lunga immobilità o la compressione). Il farmaco da lei citato non è inserito tra quelli potenzialmente dannosi per le fibre nervose ma non ha, purtroppo, alcuna elettiva indicazione per la malattia CMT.
Cordialmente
Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
maurocolang@gmail.com
www.colangeloneurologo.it