Utente 498XXX
Esito elettromiografia del febbraio 2017: "Assai lievi segni di diffusa denervazione motoria cronica, più evidenti agli arti inferiori e distalmente, in assenza di franca attività patologica. L'esame odierno depone per un quadro di polineuropatia sensitivo-motoria a carattere prevalentemente mielinopatico, con apparente risparmio delle vie autonomiche simpatiche (quadro che può rientrare verosimilmente nell'ambito del gruppo HSMN). Non franchi reperti strumentali per radiculopatia. Si consigliano ulteriori accertamenti in campo neurologico."
In attesa di effettuare i testi genetici previsti, che peraltro avrei già dovuto fare, vi chiedo un vostro parere al riguardo e se è opportuno sottopormi ad una nuova elettromiografia.
Grazie molte per la vostra attenzione e cordiali saluti
Giovanni

[#1] dopo  
Dr. Mauro Colangelo

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Egregio Sig. Giovanni,
il suo è un caso interessante di cui vorrei occuparmi ma per poter rispondere al quesito della sua richiesta vorrei a mia volta chiederle se sia stata già posta una diagnosi di malattia di Charcot-Marie-Tooth (Neuropatia motorio-sensitiva ereditaria da cui l'acronimo anglo-sassone HSMN nel referto dell'EMG). Come le avranno probabilmente spiegato, i nervi periferici a causa di geni difettosi non sono ricoperti da mielina e ciò causa un danno all'assone. Con il nome HSMN si indica comunque un gruppo di molte malattie (com'è riferito nel referto), con sintomi anche estremamente diversi (sebbene la forma di gran lunga più diffusa sia la 1A). Potrebbe sinteticamente esporre qual è la sua sintomatologia?
Cordialmente
Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
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[#2] dopo  
Utente 498XXX

Gentile dottore,
la ringrazio della sua cortese risposta. Non è stata formulata una diagnosi precisa. Per questo vorrei sottopormi ad un test genetico.
I sintomi sono i seguenti: intorpidimento del quadricipite femorale destro (a volte accompagnato da pizzicore) e del piede destro dopo uno sforzo fisico (cyclette, lunghe camminate, ecc.), tensione o dolore nella fascia lombo-sacrale, fascicolazioni, occasionalmente spasmi muscolari (che peraltro si verificano da molti anni) e parestesie. Tuttavia i sintomi come la rigidità lombo-sacrale si manifestano quando sono fermo in ortostatismo e non in movimento. Assumo ciclicamente acido a-lipoico 600 associato a vitamine del gruppo C.
Aggiungo inoltre che ho protrusioni discali (L2-L3, L3-L4, L4-L5, modestra protrusione L5-S1 Risonanza magnetica febbraio 2017).
Mi conferma l'utilità di un nuova elettromiografia in attesa di effettuare le analisi ematiche previste in questi casi?
Grazie ancora e cordiali saluti

[#3] dopo  
Dr. Mauro Colangelo

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Le confermo l’utilità di un nuovo EMG perché il quadro clinico non sembra esattamente quello della CMT
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