Diagnosi di sospetta MND

Buongiorno chiedo un parere a voi tutti come neurologi in quanto la mia situazione è un po’ delicata! Ho 45 anni! Il 10 marzo 2018 iniziano le fascicolazioni faccio visite neurologiche che escludono malattie neurologiche!
Dal 4 al 10 maggio faccio un ricovero con tante analisi comprese RMN con e senza contrasto liquor EMG PEM insomma tutto! Esco quindi con una diagnosi di dimissioni con diagnosi di sospetta malattia del motoneurone .
Non mi fermo con le visite e ne faccio diverse altre dove ovviamente la malattia non viene confermata poiché sto benedetto EON a cui i neurologi sono affezionati è sempre negativo tranne i Rot molto vivaci !
Faccio ovviamente anche molte EMG dai risultati e referti più disparati partiamo da sindrome crampi fascicolazioni ma tutte presentano fascicolazioni fibrillazioni e denervazioni croniche !
Ultima visita neurologica di marzo nell’eon perfetto ( un centro rinomato in Italia) questi rot vivaci scompaiono, ma in questo centro comunque non escudono nulla in quanto a giugno farò la biopsia ! Inoltre l’ulrima EMG ( da un esperto) è completamente negativa! In 14 mesi non ho deficit ho perso 8kg di peso ( molta muscolatura) in 1 anno a marzo 2018 pesavo 96 kg oggi 88 scarsi ! Il tempo finestra per la MND è un tempo sicuro oppure devo aspettarmi la paralisi? Chi ha ragione? Chi mi ha fatto la diagnosi di sospetta MND o chi mi dice che non ho nulla? Una pura curiosità in quanto probabilmente la biopsia a giugno sarà risolutiva per capirci qualcosa!
Grazie per la risposta è l’interesse al mio caso !
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Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 74.9k 2.3k 20
Gentile Utente,

come fare a pronunciarsi se anche i colleghi che l’hanno visitata e hanno visionato gli esami hanno pareri diametralmente opposti? Di pazienti con riflessi vivaci ne vediamo molti tutti i giorni, senza per questo dichiararli patologici.
Detto questo, Lei ha solo visite neurologiche nella norma e EMG alterate tranne l’ultima che mi pare sia stata giudicata normale.
In alcuni centri effettuano un esame, la PET con 18F-FDG, che può riconoscere precocemente la malattia.
Ne può parlare eventualmente con qualche esperto del settore.

Cordiali saluti

Dr. Antonio Ferraloro

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dopo
Utente
Utente
Buongiorno e grazie per ma risposta!
Il dibattito con familiari amici e chi sa della mia situazione è il fatto che io dopo 14 mesi dall’esordio delle fascicolazioni non ho deficit motorio!
Nella sua esperienza il fattore tempo come si colloca in una patologia come questa?
Il fatto è che ho capito che la malattia esordisce sempre con deficit motorio, raramente con fascicolazioni che di solito in poco tempo portano a deficit mentre nel mio caso siamo a 14 mesi !
Ecco perché mi sono rivolto anche a lei per un parere in quanto sto diventando matto con questa situazione!
Grazie
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Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 74.9k 2.3k 20
Gentile Utente,

ciò che scrive è vero, sono dati statistici riguardo la malattia che quasi mai esordisce solo con fascicolazioni ed in ogni caso 14 mesi senza deficit motori sarebbe davvero un caso rarissimo.

Cordialmente
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dopo
Utente
Utente
Grazie dottore per la risposta le farò sapere quando avrò qualche notizia più precisa!
Buon lavoro
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Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 74.9k 2.3k 20
Di nulla.

Buon fine settimana
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dopo
Utente
Utente
Buonasera dottore! Ho fatto una nuova EMG e PEM dopo consulto di un neurologo specialista in malattia del motoneurone!
Il responso è:
Reperti Engrafici nella norma!
All’esame con ago sofferenza neurogena cronica con minima denervazione (fascicolazioni regolari) nei miomeri di pertinenza C8T1 e L5S1S2 .
Nella norma il distretto cranico !
Ai PEM conduzione motoria centrale normale derivando dagli arti inferiori!
Aumento di tempo di conduzione radicolare bilateralmente con concomitante riduzione di ampiezza !

Cosa ne pensa dottore? Ancora non parlo con il neurologo su questo referto lo devo chiamare tra qualche giorno quando avrà visto il referto consegnato dal neurofisiologo !
Grazie
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Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 74.9k 2.3k 20
Gentile Utente,

da ciò che si può capire a distanza, i reperti riscontrati fanno propendere per una problematica radicolare a livello cervicale e a livello lombosacrale.
Il neurologo "specialista in malattia del motoneurone" in base alla visita cosa Le ha detto?

Cordialità
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dopo
Utente
Utente
Allora l’Eon è stato negativo solo riflessi aumentati. Nessuno prende in considerazione il fatto che io abbia perso 10 kg in 1 anno di cui 6 negli ultimi 6 mesi!
Ho perso massa muscolare sia alle gambe che braccia e a livello degli avambracci ci sono solchi profondi che per me sono atrofie !
Ma non avendo mancanza di forza nessuno lo prende in considerazione!
Ancora non ho parlato con lo specialista dopo la EMG di ieri! Quindi non so cosa ne pensa di questa EMG
Per quanto riguarda problemi della colonna ho fatto l’anno scorso Rmn sia con che senza contrasto! Non ho nulla a livello lombo sacrale tutto pulito !
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Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 74.9k 2.3k 20
Mi faccia sapere, se Le farà piacere, cosa Le dirà il neurologo.

Buona serata
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dopo
Utente
Utente
Buongiorno appena so qualcosa le faccio sapere!
A me quello che fa tanto paura purtroppo è la diagnosi di 13 mesi fa di sospetta MND!
E in questo referto ho i seguenti muscoli interessati da :
Gastrocnemio dx e sx Fas + /Fib+
FDI dx Fas +
FDI sx Fas +\ Fib +
In questi muscoli il reclutamento è : t.ricca
E ampiezza media Muap lievemente aumentata!
Nei muscoli TA dx e sx ci sta solo la t.ricca con ampiezza nei limiti attività a riposo assente !
Nel vasto laterale dx e sx la t.ricca e ampiezza lievemente aumentata a riposo assente!
Nei deltoide bicipite massetere subinterferenza e muap nei limiti attività a riposo assente
Nei paraspinali t ricca con muap nei limiti e a riposo assente!
In tutti i muscoli la Polifasia è nei limiti!
Per i PEM il PEM corticale a muscolo contratto è 12.4 ms, mentre il radicolare quello rallentato a 18.7 ms !
Questo PEM radicolare era 15.6 ms nel maggio 2018 e 18.6ms a febbraio 2019! Da febbraio pare non essersi modificato per fortuna!

Questo in dettaglio la mia nuova EMG !
Appena il neurologo mi contatta le faccio sapere! Grazie
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Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 74.9k 2.3k 20
Consideri che l'attività a riposo assente è il reperto normale, infatti a riposo non deve esserci attività.
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dopo
Utente
Utente
Si Dottore ma nei interossei dx sx e nei gastrocnemi dx e sx ho fascicolazioni e fibrillazioni e ciò non mi rende felice e tranquillo!
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Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 74.9k 2.3k 20
Veda cosa Le dirà il neurologo.