Fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria causata da un difetto della proteina CFTR, fondamentale per regolare gli scambi elettrolitici. Può presentarsi con ostruzioni intestinali, bronchiti ed eccessiva sudorazione. Ad oggi non esistono cure per questa malattia.
Redazione Scientifica Medicitalia definizione in genetica medica
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...... malattie genetiche ereditarie gravi, la fibrosi cistica, peraltro cronica e progressiva, ... Prevenzione, cura e terapie Prevenire la fibrosi cistica è, oggi, impossibile. È una ... Si può guarire dalla fibrosi cistica? Guarire dalla fibrosi cistica, oggi, non è possibile ... difficilissima - di questi organi. Fibrosi cistica e alimentazione Un altro aspetto ......
Femmina, 31 anni: ...... mi ha prescritto un analisi: fibrosi cistica 29 + polimorfismi, ma ... dove vado possono fare solo fibrosi cistica 34 (scusate i termini ... numero dopo il termine "fibrosi cistica" generalmente indica il numero ... cui la "fibrosi cistica 34" è più completa della "fibrosi cistica 29". Ad ogni ... delle mutazioni per la fibrosi cistica perché il vostro bambino ......
Femmina, 36 anni: ...... cui quelli genetici relativi alla fibrosi cistica Per me è risultato: Assenza ... mio compagno: portatore sano di Fibrosi Cistica con genotipo c. [489+3A>G]; ... partner sono portatori sani di fibrosi cistica, nel vostro caso sarebbe ... di screening per la fibrosi cistica (con diversi livelli di ... anche delle mutazioni rare di fibrosi cistica, così da aumentare ......
Femmina, 33 anni: ...... esiti degli esami genetici per fibrosi cistica e cariotipo. Siamo una coppia ... fare della lista vale a dire fibrosi cistica e cariotipo e a differenza di me, ... c'è scritto nell'esito per la fibrosi cistica: ESITO ESAMI RIGUARDANTI LUI: Metodiche ... appropriata consulenza genetica. ESITO ESAMI FIBROSI CISTICA RIGUARDANTI ME: Metodiche utilizzate: - DHPLC ......
Femmina, 44 anni: ...... incluso anche quello per la fibrosi cistica invece non è così. . Alla domanda ... . Cordiali saluti Gentile utente, la fibrosi cistica è una condizione genetica molto frequente ... 23 sia portatrice sana di fibrosi cistica. Il portatore sano non necessariamente ... screening di coppia per la fibrosi cistica sarebbe consigliabile a tutte le coppie ......
Femmina, 64 anni: ...... di primo grado è affetto da fibrosi polmonare idiopatica. A mia cognata, ... ha un figlio affetto da fibrosi cistica e mia cognata ne ha ... ragazza di diciannove anni) per fibrosi cistica. Mi chiedo se un portatore ... nei soggetti portatori sani di fibrosi cistica. La fibrosi polmonare idiopatica può avere ... alla problematica relativa alla fibrosi cistica....
Maschio, 39 anni: ...... (eterozigote) della mutazione DF508 della fibrosi cistica. Abbiamo quindi proceduto, sempre io ... . Non credo siano casi riconducibili a fibrosi cistica, semmai vi è una familiarità con ... ragione quando dice che la fibrosi cistica può derivare anche da mutazioni ... il bimbo possa avere la fibrosi cistica deriva dalla possibilità che la ......
Maschio, 40 anni: ...... per una diagnosi di fribrosi cistica diagnosticata ad una bambina, attualmente ... mutazioni che sono causa di fibrosi cistica. Il genotipo individuato è compatibile con ... la diagnosi clinica di fibrosi cistica. E' opportuno eseguire l'analisi del ... credere che la diagnosi di fibrosi cistica sia errata. In questo momento ......
Femmina, 22 anni: ...... non è mai stata nominata la fibrosi cistica, né è stata mai richiesta una analisi ... che anche i portatori eterozigoti di fibrosi cistica possono manifestare alcuni sintomi ma ... un caso del genere di fibrosi cistica, può essere fondato o meno? È il ......
Femmina, 31 anni: ...... riferimento WHO 2010. Inoltre esame fibrosi cistica risulta ciò: Il paziente non ... potrebbe causare forse atipiche di fibrosi cistica. Si consiglia consulenza genetica Secondo ... . Per quanto riguarda invece la fibrosi cistica, qual è il risultato dell'analisi su ... potrebbe generare forme atipiche di fibrosi cistica nei vostri futuri figli soltanto ......
Femmina, 31 anni: ...... , abbiamo eseguito anche quello della fibrosi cistica. Il mio risultato è questo: " Soggetto ... utente, Il portatore sano di fibrosi cistica ha ereditato il gene mutato ... avere figli con la malattia fibrosi cistica. Spero di averle dato elementi ......
Femmina, 38 anni: ...... consigliato di fare l'esame della fibrosi cistica, premetto che non ci sono ... malattie tra le quali la fibrosi. Fortunatamente non ci hanno chiamati ... le eventuali mutazioni per la fibrosi cistica, presenti in uno dei genitori ......
Femmina, 36 anni: ...... per l’identificazione del Gene della Fibrosi Cistica (FC) – metodo utilizzato RDB(reverse ... per l’identificazione del Gene della Fibrosi Cistica (FC) – metodo utilizzato RDB(reverse ......
Femmina, 33 anni: ...... .I primi test DNA, entrambi cariotipo e fibrosi cistica + poly T 139 mutazioni. Inoltre io ... a livello dell'esone 4 del gene della fibrosi cistica (CFTR). Potreste spiegarmi cosa significa ... popolazione italiana, è portatrice sana di fibrosi cistica. Se le analisi su suo ......
Femmina, 39 anni: ...... marito siamo portatori sani di fibrosi cistica , ho fatto la villocentesi e per ... la bambina abbia preso la fibrosi cistica ? L'analisi del cariotipo non permette ... la bambina abbia ereditato la fibrosi cistica, motivo per cui deve attendere ... i risultati specifici della fibrosi cistica. Riguardo le condizioni che è possibile ......