Utente 489XXX
Gent.mi dottori,
Vi scrivo per avere chiarimenti circa la sindrome del qt lungo. Due anni fa mio padre ebbe un arresto cardiaco per una fibrillazione ventricolare. Fu rianimato e riuscì miracolosamente a uscirne indenne. Gli fu impiantanto un defibrillatore e inizió una terapia con betabloccanti. Da quel momento , inizió nel centro di aritmologia di Nuoro, ad eseguire vari test molecolari per individuare una possibile sindrome su base genetica, in quanto il cuore risultava strutturalmente sano. Si ipotizzó prima una tachicardia ventricolare polimorfo catecolaminergica, ma invece si trovo una mutazione al gene KCNH2. E si pensó quindi ad una LQT2. Dato che la trasmissione è autosomica dominante abbiamo effettuato i test anche io e mio fratello. Mio fratello è risultato negativo , mentre nel mio esito risulta “presenza della variante gene KCNH2 esone 10 c.2415T”. Premetto che mio padre al test sotto sforzo, in assenza di terapia, prensenta una tachicardia, mentre sia il mio ECG basale sia quello sotto sforzo massimale è risultato nella norma, se non per una singola extrasistole.
Ora, dopo l’esito del test genetico mi è stata prescritta una terapia con nadololo 80mg, e inoltre il divieto di effettuare alcun sforzo fisico, sportivo. Io non pratico sport a livello agonistico, ma ogni due settimane una partita amatoriale ,diciamo, a basket, con amici.
È davvero necessario tutto ciò? Questo stravolgimento di vita? Premetto che ho 29 anni
Vi ringrazio per la gentilezza

[#1] dopo  
Dr. Maurizio Cecchini

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si, e necessario.

cordialmente

cecchini
Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
www.cecchinicuore.org
Medicina di Emergenza ed Urgenza