Cardiomiopatia dilatativa familiare

Buongiorno,
Sono un ragazzo di 25 anni con casi familiari di cardiomiopatia dilatativa (padre e zia). A 18 anni ho effettuato un'ecocardiografia col seguente esito: "Ventricolo sin di normali dimensioni, spessori e cinesi parietale. Atrio sin nei limiti. Radice aortica nei limiti. Lieve ispessimento del LAM. Al doppler E/A>1. Pattern diastolico normale. Insufficienza valvolare mitralica lieve. Sezioni destre nei limiti"

A 24 anni ho ripetuto l'ecocardiografia presso una struttura privata. Esito: "Padre e zia affetti da CMD. ECO: Ventricolo Sx di normale volumetria, cinetica e spessori. Atrio Sx, radice aortica ed arco dell'aorta nei limiti. Apparati valvolari mitralico ed aortico di normale morfologia e funzione. Sezioni Dx nella norma, pericardio indenne".

Vi chiedo cortesemente:
Dato l'esito negativo della seconda ecocardiografia, sono basse le probabilità che abbia ereditato la CMD o è possibile una sua comparsa nei prossimi anni?
Perchè la seconda Ecocardiografia, priva delle misurazioni di ogni componente come la prima, non ha rilevato l'ispessimento del LAM?

Vi ringrazio per la gentile attenzione
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Dr. Maurizio Cecchini Cardiologo 78,5k 2,9k 2
Mi pare che lei possa stare tranquillo per cio' che riguiarda la cardiomiopatia dilatativa.
L'ispessimento del LAM e' un giudizio del tutto personale del cardiologo e pertanto alcuni lo segnalano ed altri no

Arrivederci

Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
www.cecchinicuore.org
Medicina di Emergenza ed Urgenza e Pronto Soccorso

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Utente
Utente
Gentile Dott. Cecchini,
La ringrazio per la risposta. Ritiene che debba effettuare anche dei test genetici o l'esito negativo delle ecocardiografie esclude che abbia contratto la malattia e relativo gene?

La ringrazio ancora per la gentilezza e l'attenzione.

Cordiali Saluti
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Dr. Maurizio Cecchini Cardiologo 78,5k 2,9k 2
Una malattia congenita di ha dalla nascita
Se non ce L ha ora non L avrà in futuro

Saluti

Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
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Utente
Utente
Gentile Dott. Cecchini, la ringrazio per la risposta. Mi permetto di porle un ultimo quesito, sperando di non approfittare troppo della sua disponibilità.

Sporadicamente ho episodi di battito mancante o battito accelerato che dura pochissimi secondi, non faccio in tempo ad appoggiare il dito sul collo per controllare: trattasi di extrasistoli?
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Dr. Maurizio Cecchini Cardiologo 78,5k 2,9k 2
Si, banali extrasistoli che noi tutti abbiamo

Si tranquillizzi

cecchini

Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
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Utente
Utente
Gentile Sig. Cecchini,
Mi permetto cortesemente di tornare sull'argomento, in suguito ad una ricerca scientifica più approfondita. La Cardiomipatia Dilatativa, così come le altre forme di cardiomiopatia, possono insorgere a qualsiasi età. L'assenza di sintomi o evidenze diagnostiche morfologiche in età adulta non ha significato.

"Autosomal dominant (AD) pure FDC was identified in the majority of families (56%). This form was characterized by variable and age-related penetrance (<20 years: 10%, 20 to 30: 34%; 30 to 40: 60%; >40: 90%), with onset generally in the fourth decade of life." Fonte: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109799001722?via%3Dihub

L'età diventa un fattore da tenere in considerazione solo in base alla sua trasmissione. Lascio questo post per coloro che capiteranno sul consulto.
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Dr. Maurizio Cecchini Cardiologo 78,5k 2,9k 2
No vede, lei confonde la cardiomiopatia dilatativa secondaria a cause ischemiche o da miocardite.

LA vera cardiomiopatia dilatativa ha basi genetiche e , purtroppo, colpisce anche giovanissimi, talora infanti.

Se pensa di saperne piu' di me, faccia pure e si curi da solo

Arrivederci

Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
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[#8]
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Utente
Utente
Gentile Sig. Cecchini,
Le chiedo scusa, rileggendo il mio post ho notato un tono perentorio inadeguato. Desideravo solo riportare una ricerca sull'argomento, non intendevo assolutamente sostituirmi a lei e nè fare disinformazione. La ringrazio per la correzione.

La ricerca tratta la Cardiomiopatia Dilatativa familiare (FDC) autosomica dominante (deduco di origine genetica), non corrisponde quindi alla patologia da lei menzionata?

Mi scuso nuovamente e la ringrazio per il suo lavoro.
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Dr. Maurizio Cecchini Cardiologo 78,5k 2,9k 2
Questo e' un vecchio lavoro di 10 anni fa. che tratta fra l'altro di cose gia' note..

Mi chieda pure cosa mi deve chiedere..

Arrivederci

Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
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[#10]
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Utente
Utente
Gentile Dott. Cecchini,
La ringrazio per la disponibilità, come avrà intuito sono fissato con la CMD per spiacevoli motivi. Oltre all'eco effettuato a Marzo 2018 (primo post), questa estate in seguito ad alcune extrasistole (anche durante corsa), un treno di extrasistole dopo un banale tè alla pesca (circa 2 minuti) e di recente qualche extrasistole di fila dopo appena mezzo bicchiere di coca cola, ho effettuato Holter 24h e ECG Sforzo.

ECG 24h:
"Battiti: 84102
Normale: 99%
Artefatto: 1%
FC media: 58bpm
FC min: 43bpm
FC max: 122bpm
SVEB: 72
(il resto 0)

Durante l'intero arco temporale si evidenzia marcata aritmia fisica respiratoria e solo rari SVEB isolati. Non pause patologiche. Non sostanziali modificazioni del tratto ST."

ECG Sforzo:
Pre esercizio: 00:29 FC bpm 105
Picco: 4:31 FC bpm 182
Fine prova: 7:40 FC bpm 113
Protocollo: 25w x 2min
Esercizio: 4:02
Recupero: 3:09
% su FC teorica 94% (195)

Mi è stata rilasciata l'idoneità sportiva non agonistica. Visionando l'ECG Holter 24h ho notato FC bassa a riposo: mi sono addormentato verso l'una ma dalle 22:00 fino alle 8:00 ho avuto FC media di 50 bpm. 40 delle 72 SVEB si sono verificate in quell'arco temporale: ha una qualche rilevanza? Pensavo che la bassa FC fosse dovuta al mio passato da sportivo ma il cardiologo durante l'ECG sforzo ha notato invece un recupero un pò lento, consigliandomi maggior allenamento aerobico.

Uno studio afferma che la brachicardia sinusale può presentarsi prima dell'insorgenza della CMD (studio effettuato su una famiglia)...le mie preoccupazioni sono quindi aumentate di nuovo.

Mi scuso per le tante informazioni, potrebbe aiutarmi a capirci qualcosa?
[#11]
Dr. Maurizio Cecchini Cardiologo 78,5k 2,9k 2
Lei ha tutti gli esami normali
Nessuna cardiomiooari dilatativa
Se ne faccia una ragione

Arrivederci

Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
www.cecchinicuore.org
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