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GENE GUCY2C E CROHN

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Salve a tutti , io soffro da diversi anni di IBS accertata da lattoferrina negativa e dalla assenza di diarrea e di sangue nelle feci.
1 anno fa' ho avuto un'esperienza ravvicinata invece con le sorelle maggiori delle IBS , ovvero le IBD , la mia ragazza si ammalò così dal detto al fatto!
A differenza mia, lei il mal di pancia , nemmeno sapeva cosa fosse, ma una notte si sveglio in preda ai dolori , e dopo 3 mesi d'inferno dalla colonscopia si rilevo il cosìdetto "cobblestone" tipo della malattia di Crohn...
Ora, io ho sempre pensato che ci fosse un nesso tra le 2 malattie ( so' benissimo che le malattie sono ben diverse ) però me l'ero messa via , in quanto so' che l'IBS non causa danno anatomico , a differenza delle IBD.
Ogni giorno della mia vita, da 3 anni a questa parte, la prima cosa che faccio quando mi sveglio è andare su Google.com , selezionare la sezione "news" e digitare "CROHN" , per vedere ogni giorno le novità che ci sono al riguardo , visto che sono malattie terribile e che distruggono la vita di molte persone nel mondo.

Proprio oggi un risultato interessante che parla di "una mutazione ereditaria, scoperta in una famiglia norvegese di 32 elementi, alcuni dei quali affetti da infiammazioni intestinali croniche. Si tratta di una mutazione che interessa il gene GUCY2C e che si trasmette per via ereditaria causando, così, ai soggetti che la portano una facilità ad ammalarsi di irritazioni intestinali. Questo gene e’ coinvolto nella trasmissione dei segnali chimici del cibo alle cellule all’interno dell’intestino. Negli elementi della famiglia analizzata, però, questa funzione era come “impazzita” e le informazioni chimiche trasmesse erano in eccesso. Si sta studiando proprio questa anomalia per cercare la soluzione più adatta che riesca non solo a fermare questa trasmissione eccessiva ma anche a capire come bloccarla alla base, ovvero come impedire che la cosa si trasmetta di padre in figlio. Gli scienziati stanno già sperimentando le prime terapie farmacologiche basate sulla funzione della proteina interessata."

Ho riportato la parte.. chiedo umilmente a voi gastroenterologi del sito di poter darmi un vostro parere al riguardo, e mi permetto anche di chiedervi personalmente , se secondo voi un giorno si potrà guarire definitivamente..so' che nessuno ha la sfera magica, ma un parere non è poi così difficile da dare!

Grazie davvero e complimenti per questo interessantissimo sito!
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Dr. Francesco Quatraro Gastroenterologo, Colonproctologo 28,8k 519 63
Gentile utente,
la sua attenzione al problema è encomiabile.
È auspicabile che si arrivi a definire con esattezza la etiologia di queste forme morbose dette IBD (Crohn ed RCU).
Solo così potremo pensare di poter parlare di guarigione.
Oggi un altro grosso passo in avanti è stato fatto con l'aiuto dei farmaci biologici.
La ricerca non si fermerà.

Abbia fiducia!

Cordialità

Responsabile U.O. di Endoscopia Digestiva Osp. MIULLI
www.enterologia.it
www.transnasale.it

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