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Celiachia, interpretazione esami dq2 dq8

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Chiedo cortesemente un aiuto ad interpretare gli esami genetici DQ2 e DQ8 per la celiachia.


Alleli
DQA1*05(209 bp): Presente
DQB1*02(140 bp): Assente
DQB1*0302 (121 bp): Assente
DRB1*04 (260 bp): Assente

Aplotipi
DQ2: Assente
DQ8: Assente

il solo allele DQA1*05 basta per una predisposizione?
Ringrazio in anticipo chi avrà il tempo di rispondere.

Trovo questo servizio davvero utile, anche solo un fugace parere di uno specialista si paga ben caro e non è immediato. Quindi un grazie a chi gestisce questo servizio e ai medici sempre più che disponibili a prestare il loro tempo.


[#1]
Dr. Francesco Quatraro Gastroenterologo, Colonproctologo 28,8k 519 63
Mi limito al commento secco
non c'è predisposizione.

Ma AGA-EMA, AcANtiTG sono stati eseguiti?

Saluti

Responsabile U.O. di Endoscopia Digestiva Osp. MIULLI
www.enterologia.it
www.transnasale.it

[#2]
dopo
Utente
Utente
Ringrazio dell'istantanea e precisa risposta.
Sono stati eseguiti

Anti-Gliadina IGG: 4 u/ml (rif 0-20)
Anti-Gliadina IGA 5 u/ml (rif 0-20)
Anti-Endomisio: assente
Anti TransGlutaminasi IGA: 5 u/ml (rif 0-20)

il mio medico ha voluto approfondire perchè comunque eliminando il glutine dalla dieta ho avuto un apprezzabile miglioramento da disturbi intestinali che avevo: Sporadici casi di diarrea (2-3 volte al mese), leggero meteorismo, fastidi addominali.

A questo punto con entrambi gli esami (anticorpi e genetico) negativi posso escludere la celiachia in via definitiva o visto il miglioramento dei sintomi sarebbe bene fare una biopsia duodenale?

La ringrazio nuovamente, sia per la risposta al mio quesito, sia per le risposte che ha dato ad altri utenti e che ho trovato comunque utili nel mio caso.

saluti

[#3]
Dr. Francesco Quatraro Gastroenterologo, Colonproctologo 28,8k 519 63
La ringrazio.

Direi che non c'era già il sospetto clinico di Celiachia,
non comprendo quale significato/risvolti avrebbe avuto il test laddove fosse stato positivo.

Cordialmente
[#4]
dopo
Utente
Utente
Il test di sospensione del glutine è stato un mio estremo scrupolo dopo il risultato degli anticorpi negativo, il medico mi disse che in alcuni rari soggetti celiaci quel tipo di anticorpi non fosse comunque presente anche se la malattia era in atto.
Quindi che c'era una remota possibilità che l'esame dei miei anticorpi potesse risultare un falso negativo.
Stando a quanto mi diceva circa il 2% dei celiaci non è positivo agli anticorpi suddetti.

Dopo aver provato quindi una dieta senza glutine di un mese e avendo notato dei miglioramenti d'accordo col medico abbiamo voluto escludere questa rara possibilità facendo il test genetico.

Esclusa ora la possibilità di celiachia mi rendo conto che il miglioramento di una dieta senza glutine può essere dovuto semplicemente ad un minor consumo di carboidrati (pane/pasta/pizza) e quindi a una ridotta fermentazione e produzione di gas.
Avendo fatto questo test mi sono reso conto che limitare l'apporto dei carboidrati migliora almeno la mia sintomatologia.

Molti dei sintomi che accuso sono molto generici, sfumati e ascrivibili a molte patologie intestinali. Proverò però ad aprire un'altra richiesta di consulto per chiedere un parere su alcuni sintomi più peculiari e specifici dove un breve parere a distanza può magari essere utile.

La ringrazio ancora per la preziosa consulenza.

saluti

[#5]
Dr. Francesco Quatraro Gastroenterologo, Colonproctologo 28,8k 519 63
Auguroni
[#6]
dopo
Utente
Utente
Dottore, ho dimenticato una parte di esami che probabilmente aveva a che fare con la celiachia.
Insieme al test genetico ho fatto le immunoglobine siero (IGA-IGG-IGM)
Valori tutti nella norma.
Il mio medico è in ferie e non ho potuto domandargli il motivo per cui le avesse prescritte.
Leggendo in rete ho visto che i rari casi di falsi negativi di anticorpi specifici per la celiachia sono correlati con deficit globali di anticorpi.
Suppongo quindi che la conta totale degli anticorpi serva ad escludere il caso di deficit globale e quindi sia un ulteriore conferma che Anti Gliadina, Transglutaminasi ed Endomisio erano veritieri e non un raro caso di falso negativo.

E' corretta la mia interpretazione?

grazie ancora e saluti
[#7]
Dr. Francesco Quatraro Gastroenterologo, Colonproctologo 28,8k 519 63
Non pensi ai falsi negativi.
Test genetico (che non dosa gli anticorpi) ed anticorpi sono coerenti nel negare la Celiachia.

Cordialmente

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