Pielectasia alla 30 sett - rischio trisomia 21

Buongiorno gentili dottori,
ho 42 anni e sono alla mia 2a gravidanza naturale. Prima bimba nata a 38 sett con cesareo programmato per macrosomia fetale. E' nata di 4500 kg per 55 cm. Non avevo il diabete gestazionale. Io sono 1.75 mio marito 1.90

ieri ho effettuato alla 30+6 (ma i realtà sono qualche gg indietro) l'ecografia di accrescimento presso un centro specializzato.
Tutto benissimo, il bimbo cresce tanto tanto.
E' un maschietto.

Queste sono le misure

DBP 82 mm
OFD 105,01
CC 294 (l'unica misura nella norma)
CA 293
LF 63
DBP/DFO 0,78
peso stimato 2100 gr

Tutti gli organi sono ok, cuore con 142 bpm con un piccolo neo.. l'apparato urinario.
Questo è quanto scritto sul referto: idronefrosi, localizzazione bilaterale, dilatazione sinistra lieve, corticale sinistra normale, dilatazione destra lieve, corticale destra normale.
Flussimetria ok

Conclusioni: Pielectasia fetale lieve, altrimenti esame ecografico fetale senza evidenza anomalie, biometria adeguata all'epoca gestazionale. Si raccomanda controllo pediatrico post natale.

Sul referto non è specificata l'entità della dilatazione dei bacinetti renali, ma mentre faceva l'eco il ginecologo ha parlato di 6/7 mm .. sicuramente sotto i 10 mm.

Abbiamo pure fatto un ecografia 4D al musetto del bimbo.. ed è uguale alla sorella maggiore di 8 anni. Aveva gli occhietti chiusi.. ma per il resto uguale uguale.

Fin quei tutto bene.. ma il problema è un altro.

Alla 11 sett durante il bitest è stata riscontrata una plica nucale di 2,7 - 2,9.con un rischio di 1/30 trisomia 21. Bitest eseguito presso centro pubblico.
Dopo qualche gg ho eseguito nuovamente il bitest presso un centro specializzato che ha potuto valutare altri markere a plica era 2mm e il rischio notevolmente più basso (1/800)

Nelle sett successive ho effettuato sempre nello stesso centro specializzato di 2°/3° livello

Alla 15 sett ho effettuato premorfologica.. tutto ok.
Alla 20 sett ho effettuato morfologica con rivalutazione rischio trisomia valutando tutti i soft marker.. perfetta. Rischio ulteriormente abbassato a 1/4000. Nessun soft marker presente e plica rientrata.

Ieri la sorpresa!! So' che i bacinetti renali dilatati sono un soft marker di trisomia in presenza di altri fattori di rischio. Ecco.. io ho quella plica che non mi fa dormire serena.

Ho scelto di non fare esami invasivi per il rischio di perdere la gravidanza visti i 3 aborti precedenti.

Quello che vi chiedo e che ieri purtroppo non ho potuto chiedere al ginecologo che ha effettuato l'ecografia visto che non sapevo nulla.. rischio che il bimbo sia down vista la presenza dei bacinetti e della plica aumentata?

Se alla morfologica era tutto ok è un segnale positivo?
Possibile che alla morfologica i reni fossero ok come alle eco successive e alla 30 sett siano lievemente dilatati?

Consigliate altri controlli ecografici prima del parto?
Molto probabilmente farò un cesareo ma la mia ginecologa la vedrò solo tra 20 gg. prima è in ferie.

Grazie
[#1]
Dr. Agostino Menditto Ginecologo 1.6k 46 16
La dilatazione dei bacinetti renali è un reperto non raro nei maschietti che frequentemente si risolve spontaneamente alla nascita con la prima pipì e non mi preoccuperei riguardo ad eventuali correlazioni con il Down.

Discorso diverso è la translucenza nucale. Avendo lei eseguito due esami con valori significativamente diversi, bisognerebbe capire quale dei due è stato effettuato correttamente. Se diamo per buono il primo con un valore di 2,9 e 42 anni di età il rischio è molto alto indipendentemente dalla dilatazione calicopielica. Se diamo per buono il secondo, il rischio si abbassa, pur con tutti i limiti di un esame statistico.

Ritengo che se lei abbia deciso di non effettuare l'amniocentesi, è perché in ogni caso non sarebbe ricorsa all'interruzione di gravidanza. A questo punto non ha senso tormentarsi con dubbi a cui non si può dare risposta, ma le consiglio di attendere con serenità e fiducia la nascita.

Dr. Agostino Menditto
Specialista in Ginecologia e Ostetricia
Responsabile U.O. Ginecologia e Ostetricia
Clinica Mediterranea - Napoli

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