Lesione putamen bambino 7 anni

Gentili dottori


siamo i genitori di un bimbo di 7 anni, che da circa uno ha cominciato a manifestare sintomi come amimia, distonia degli arti superiori, disartria ,disgrafia, difficoltà nell'eloquio ed una palese difficoltà nell'effettuare movimenti fini. Dopo aver effettuato una risonanza magnetica del cervello i medici ci hanno riferito che questi sintomi sono riconducibili ad una sindrome extrapiramidale dovuta da una lesione bilaterale del putamen. Precisamente la RM ha evidenziato una alterazione del segnale del putamen bilaterale e simmetrico: iperintenso in T2 ed ipointenso in T1. Sono state escluse calcificazione tramite una TAC.
> Abbiamo fatto una serie di controlli presso il Meyer di Firenze, dove viviamo, in base ai quali sono state individuate tre possibili strade:
> 1) malattia metabolica, in particolare wilson al momento esclusa dai controlli genetici poi effettuati;
> 2)malattie mitoncondriali al momento non confermata in quanto la biopsia muscolare e il prelievo del liquor insieme ad altri controlli, non rilevano patologie note;
> 3) danni creati da pregressi infezioni o virus malcurati: a giorni avremo i risultati di alcuni prelievi ematici.

> Fermo restante la totale fiducia e stima nell'equipe del Professor Guerini, che sta attualmente seguendo il bambino, le scriviamo per chiederle un consiglio a riguardo. Difatti, visti i risultati negativi che stiamo avendo dai controlli sinora effettuati vorremo avere un ulteriore parere da parte di uno specialista del campo.
> Questo anche per velocizzare le analisi che si stanno portando avanti, in quanto il fattore tempo potrebbe essere determinante.
>. La ringraziamo anticipatamente e le chiediamo la cortesia di indicarci come poter contattare uno specialista
> Cordiali Saluti
>