Utente 406XXX
Buonasera,
sono un ragazzo di quasi 30 anni e vorrei esporre la mia situazione per la possibilità di sclerosi multipla:
Sintomi / problemi:
- Neuropatia ottica eredodegenerativa (dal 2006) non certificata a causa dell’origine non diagnosticata (no mutazioni riconducibili a LHON o OPA1). Ma in realtà il deficit al campo visivo è quello, con scotoma centrale. “il quadro resta suggestivo di una forma su base genetica attualmente non determinabile”.
- Tremore (senza apparente causa e vistoso in caso di stress/ansia)
- Formicolio (però solo in alcune posizioni e molto forte al passaggio freddo -> caldo ad esempio al riscaldamento di mani ghiacciate in inverno)
- Lieve balbuzie a inizio frase
- A volta bloccaggio dita delle mani

Faccio sport ma mi stanco molto presto (esempio abbastanza stanco dopo soli 10 min di tapis roulant o mezza partita di calcetto)

Annualmente (causa neuropatia) effettuo PEV (leggera ampiezza ridotta), PERG e campo visivo per tenere monitorato.

Ho effettuato una risonanza magnetica orbite/encefalo nel settembre 2014 con esito: “a livello encefalico si osservano dodici puntiformi alterazioni della sostanza bianca sottocorticale frontale e parietale bilaterale, aspecifiche. Riduzione dimensionale e sfumatissima alterazione diffusa a tutte le vie ottiche anteriori, compatibile con neuropatia ottica cronica ereditaria, ma relativamente atipica sia per LHON sia per OPA1.”

A seguito della risonanza ho effettuato una visita da una neurogenetista con esito: “ipovisus. Nella norma la restante obiettività, in particolare ROT presenti simmetrici, non deficit stenici. Prove cerebellari ben eseguite.”

Non è che, con la specialista, ci siamo concentrati troppo con la neuropatia ottica non riuscendo peraltro a certificarla, invece la via da seguire era la sclerosi multipla? Non è il caso di fare qualche esame (non so quali) in più per andare a fondo?

Grazie anticipatamente
Cordiali saluti

[#1] dopo  
Dr. Otello Poli

Referente scientifico Referente Scientifico
52% attività
20% attualità
20% socialità
ROMA (RM)

Rank MI+ 92
Iscritto dal 2012
Buona sera,

la RM encefalo sarebbe dovuta essere completata con una RM Midollo Spinale entrambe con mezzo di contrasto.
La distribuzione di areole di alterato segnale nella SM (localizzazione encefalica) è prevalentemente peri-ventricolare mentre le sue "...dodici puntiformi alterazioni della sostanza bianca sottocorticale frontale e parietale bilaterale, aspecifiche...".
Pertanto non localizzazione tipica.

L'aspetto clinico desta molte perplessità: la neuropatia ottica (che avrebbe potuto rappresentare il sintomo/segno di esordio di una SM) Lei la riferisce ad una forma erediratia, pertanto...

Il resto sono "solo" dei sintomi ovvero sogettivi e nessun segno tant'è che l'ultimo esame obiettivo neurologico viene riferito negativo.

Immagino sappia benissimo come in casi dubbi (con con criteri sia clinico che di neuroimaging del tutto soddisfatti e pertanto non stiamo parlando dal suo caso) il terzo criterio diagnostico è lo studio liquorale mediante rachicentesi alla ricerca della sintesi intra-tecale di immunoglobuine oligoclonali.

Non consiglio poichè non soddisfatti i primi due criteri.

Pertanto "wait and watch".

NB: Questo è un consulto a distanza e come tale non può sostituire una visita medica di persona.
In particolare non può sostituire il lavoro dei medici dai quali è già seguito.

Cordialmente,
Dr. Otello Poli, MD
Neurologo-Algologo-Esperto in Medicina del Sonno
email: otellopoli@gmail.com - sito web: www.otellopoli.it

[#2] dopo  
Dr. Stefano Vollaro

24% attività
4% attualità
12% socialità
PIACENZA (PC)

Rank MI+ 40
Iscritto dal 2014
Buonasera,
Le lesioni descritte nella risonanza non sembrano essere reputate dal radiologo come sospette per origine demielinizzante e, da quanto scrive, non sarebbero presenti i criteri di sede per fare diagnosi di sclerosi multipla. Tuttavia sarebbe utile eseguire una risonanza di controllo da confrontare con la precedente per verificare che il numero e l'estensione di queste aree sia rimasto invariato.
In merito agli altri sintomi descritti, di per sé possono essere molto comuni anche in assenza di patologie. L'esame obiettivo riportato sembrerebbe escludere la presenza di neuropatie periferiche e franchi deficit cerebellari, che a volte possono accompagnarsi all'atrofia ottica in alcune sindromi.
In caso di dubbio di coinvolgimento più esteso che al solo nervo ottico vi sono vari esami eseguibili: sarebbe opportuno fare una visita neurologica, se non già eseguita nell'ultimo anno, per un esame obiettivo completo ed eventualmente ricevere le indicazioni su quali altri esami eseguire.

Una domanda: la diagnosi di neuropatia ottica ereditaria è stata fatta sulla base dei reperti anamnestici, clinici e strumentali oppure è anche presente una evidente familiarità per tale disturbo? Eventuali familiari hanno anche disturbi muscolari come facile faticabilità o altri problemi neurologici?
Dr. Stefano Vollaro

[#3] dopo  
Utente 406XXX

Grazie a entrambi i dottori.

@Dr. Otello Poli: la RM midollo spinale non è mai stata fatta proprio perchè non è mai stata presa in considerazione la possibilità di altre malattie.
La localizzazione non tipica può essere rassicurante allora..

@Dr. Stefano Vollaro: non ho fatto altre visite neurologiche nell'ultimo anno.

@per entrambi:
in tutto il mio fascicolo ho trovato anche questo fra le impressioni finali:
"quadro stabile sia dal punto di vista funzionale che strutturale attribuibile a neuropatia ottica bilaterale simmetrica ad interessamento assonale diffuso maggiore a carico del fascio papillomaculare in prima ipotesi di natura genetica al momento non caratterizzata. Si associa deficit di folati da monitorare.
L'ipotesi di forma ereditaria è stata confermata anche dai reperti RM del 2014 per quanto atipici per LHON, per simmetria ed estensione, che per OPA1 per la presenza di alterazioni della SB OPA1.
E' stata esclusa alterazione della retina esterna ed interna generalizzata in alcuni casi associabile a forma di neuropatia ottica ereditaria. "

Praticamente non essendo associabile a LHON e OPA1 diviene ereditaria pur non avendo casi in famiglia.
Ho ricontrollato i folati e sono ok (6.65 ng/ml in un range di 3.5-20.0).

Visti tutti questi dubbi mi era venuta l'ipotesi SM. Solo per avere qualcosa di chiaro che magari avevamo trascurato.

Altro dubbio: le prove stimolanti risultate ben eseguite alla visita dalla neurogenetista, non è che ad uno stadio talmente iniziale non si rilevano deficit fisici?

Scusate ma pongo dubbi che vengono dalla mia ignoranza in materia.
Grazie ancora.

[#4] dopo  
Dr. Otello Poli

Referente scientifico Referente Scientifico
52% attività
20% attualità
20% socialità
ROMA (RM)

Rank MI+ 92
Iscritto dal 2012
Se non si rileva a livello fisico non è pertanto wait and watch.
Dr. Otello Poli, MD
Neurologo-Algologo-Esperto in Medicina del Sonno
email: otellopoli@gmail.com - sito web: www.otellopoli.it

[#5] dopo  
Utente 406XXX

Rieccomi dopo molto tempo, è possibile caricare i file dei referti in modo da fornire un quadro chiaro? La situazione è ambigua.
Grazie

[#6] dopo  
Dr. Otello Poli

Referente scientifico Referente Scientifico
52% attività
20% attualità
20% socialità
ROMA (RM)

Rank MI+ 92
Iscritto dal 2012
Purtroppo attraverso il canale di Medicitalia non può essere inviato materiale/documetazione sanitaria...
...se crede cerchi una via alternativa.
Dr. Otello Poli, MD
Neurologo-Algologo-Esperto in Medicina del Sonno
email: otellopoli@gmail.com - sito web: www.otellopoli.it