Utente 249XXX
Gentili dottori,
Chiedo dei chiarimenti sull’esito di una rm encefalo con contrasto di un ragazzo di 32 anni.
Si osservano alcuni piccoli focolai di gliosi aspecifica, iperintensi in t2 e flair, situati a livello della sostanza bianca periventricolare e delle regioni peritrigonali specie a sinistra .
Il resto del referto è sostanzialmente nella norma.
Al centro radiologico hanno parlato con sicurezza di sclerosi multipla o altra malattia demielinizzante.
La rm è stata eseguita dopo settimane di diplopia (che sta peggiorando, con aggravamento quando rivolge lo sguardo in basso a destra e conseguente nausea) e leggera ptosi palpebrale sinistra. Non ci sono particolari sintomi agli arti.
Il neurologo, prima della risonanza, aveva ipotizzato una miastenia.
Le rm orbitale e quella della colonna vertebrale e del midollo spinale non riportano lesioni.
Un simile referto, compatibile con una diagnosi di sclerosi multipla, lascia spazio anche a diagnosi alternative? O va considerato fortemente suggestivo unicamente (o prevalentemente) della sclerosi o di altra malattia demielinizzante?
La miastenia può caratterizzare anche un malato di sclerosi multipla?

[#1] dopo  
Dr. Alberto Lerario

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Buongiorno,

il referto descritto rimane suggestivo di SM, anche se il termine "gliosi aspecifica" è molto generico.
Meglio sarebbe visionare le immagini ed effettuare una visita per procedere con il follow up e gli approfondimenti adeguati per impostare una terapia corretta
Dr. alberto lerario

[#2] dopo  
Utente 249XXX

Gentile dottor Lerario,
Una prima visita neurologica è risultata completamente negativa, se non per questa persistente diplopia.
I pev sono anch’essi negativi.
Il prossimo passaggio sarà la puntura lombare.
Secondo un diverso neurologo, ancora può parlarsi di miastenia e non di sclerosi.
Per il momento, il ragazzo sta prendendo il medrol, sperando che si risolva presto la diplopia.
La negatività della visita e dei pev lascia spazio ad una diagnosi diversa dalla sm o comunque ad una forma non aggressiva?

[#3] dopo  
Dr. Alberto Lerario

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Direi proprio di sì.
In ogni caso se clinicamente è emersa un sospetto di miastenia gravis (che può anche sovrapporsi ad una eventuale altra patologia) è comunque indicata un'elettromiografia con stimolazione ripetitiva.
Dr. alberto lerario

[#4] dopo  
Utente 249XXX

Grazie per la risposta!
Anche l’elettromiografia è in programma. Per il momento vuole seguire questo doppio binario, in attesa di accertamenti inequivocabili.
Dottore, vorrei approfittare della sua disponibilità per farle una domanda emotiva : sulla base degli elementi che abbiamo (referti delle risonanze e visite negative), la sm è l’ipotesi peggiore con cui possiamo confrontarci oppure le altre patologie a cui fa riferimento possono essere più gravi?
Quando penso al concetto di malattia demielinizzante mi vengono in mente scenari come la sla o l’olio di Lorenzo (non so se ha visto il film, meraviglioso!).
Mi scusi per questa domanda un po’ fessacchiotta , ma siamo tutti un po’ agitati!

[#5] dopo  
Dr. Alberto Lerario

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Direi di stare nei limiti del possibile ragionevolmente tranquilli.
Alla SLA non penserei proprio.
L'SM seppur non sia una malattia di poco conto, ha il vantaggio di avere a disposizione diverse armi terapeutiche di efficacia comprovata
Dr. alberto lerario

[#6] dopo  
Utente 249XXX

Grazie di cuore, dott. Lerario.
Se avrà tempo e modo di leggermi ancora, vorrei aggiornarla sui prossimi accertamenti.
Come le dicevo, è in programma l’elettromiografia e siamo in attesa di risultati delle analisi del sangue prescritti dal neurologo che propende per la miastenia; in lista, invece, per la puntura lombare richiesta dal secondo neurologo.
Grazie ancora e buon lavoro!

[#7] dopo  
Dr. Alberto Lerario

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Mi aggiorni pure senza problemi, rimango a sua disposizione
Dr. alberto lerario

[#8] dopo  
Utente 249XXX

Gentile dott. Lerario, il ragazzo sta prendendo il medrol da 5 giorni ormai, ma non ha alcun miglioramento della diplopia.
Da cosa può dipendere? Questa circostanza può dare credito ad un’ipotesi diagnostica piuttosto che un’altra?

[#9] dopo  
Dr. Alberto Lerario

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Allo stato attuale no, bisogna prima concludere gli accertamenti e capire se lo steroide sia utile e se quello che assume sia il dosaggio adeguato. Per fare ciò è opportuno discuterne in sede di visita
Dr. alberto lerario

[#10] dopo  
Utente 249XXX

Grazie dottore! Nel fine settimana dovrà fare gli accertamenti prodromici alla puntura lombare.
Siamo un po’ preoccupati perché il cortisone non sta facendo alcun effetto, eppure pensavamo che fosse acqua sul fuoco, almeno per la diplopia.
Inoltre, da qualche giorno avverte anche un po’ di difficoltà a deglutire.
Mi sembra che la situazione peggiori e siamo un po’ sconfortati

[#11] dopo  
Utente 249XXX

Gentile dottore Lerario,
Oggi sono arrivati i risultati delle analisi del sangue.
gli anticorpi anti-AChR Sono negativi, mentre il valore dell’anti musk è addirittura 16.
Si tratta certamente di miastenia?
Un valore così alto di anti musk è compatibile solo con la miastenia o anche con altre malattie (sla)?
Se pur si tratti di miastenia, non si esclude la possibilità di sclerosi data dal quadro radiologico?

[#12] dopo  
Utente 249XXX

Gentile dottore,
Al telefono ci hanno spiegato sommariamente che le forme di miastenia correlate ai recettori anti musk sono le più aggressive e soggette a crisi.
Al momento il ragazzo avverte diplopia (che peggiora quando molto stanco), ptosi leggera (anch’essa che peggiora con la stanchezza) e difficoltà a deglutire.
Nel giro di un mese la situazione è peggiorata ed ora si è aggiunta anche questa disfagia.
Ci hanno spiegato che il farmaco comunemente utilizzato contro la miastenia non è utile nel suo caso; quali le terapie allora?
È possibile gestire la malattia e avere una buona qualità della vita?
Questa forma bulbare può provocare in breve crisi respiratorie?

[#13] dopo  
Dr. Alberto Lerario

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Buongiorno,

si tratta effettivamente di Miastenia, quindi una patologia caratterizzata da esauribilità muscolare.
Gli anticorpi antiMusk sono associati a sintomi bulbari (disfagia, diplopia, dispnea).
E' una forma che va monitorata con attenzione per evitare repentini peggioramenti che purtroppo possono capitare se non vi è una terapia adeguata, se tali sintomi sono in continuo peggioramento le consiglio di recarsi in pronto soccorso per una corretta valutazione della funzionalità respiratoria.
In ogni caso dovrà essere seguito presso un centro di riferimento neuromuscolare (quindi grossi Ospedali o Ospedali universitari) per impostare la corretta terapia, che solitamente è immunosoppressiva, mentre il cortisone o la piridostigmina sono scarsamente efficaci a differenza delle altre forme di miastenia
Dr. alberto lerario

[#14] dopo  
Utente 249XXX

Grazie dottore.
Vorrei chiederle dei chiarimenti.
I peggioramenti, e soprattutto le crisi respiratorie, possono essere evitate del tutto con un’opportuna terapia?
O ci sarà sempre la possibilità che, nonostante la terapia, possa all’improvviso avere una crisi respiratoria?
Questa forma di miastenia può essere gestita facilmente come le altre?
Le terapie immunosoppressive colpiscono solo questi anticorpi anti musk oppure comportano anche un abbassamento generalizzato del sistema immunitario? In questa seconda evenienza, quali sarebbero le conseguenze?
È da considerarsi un’urgenza l’inizio di queste terapie? Che grado di successo hanno? Può anche ritenersi che una crisi respiratoria possa arrivare già adesso, che non ha cominciato la cura?
C’è possibilità che questa forma di miastenia regredisca?
Grazie per le risposte che vorrà darmi

[#15] dopo  
Dr. Alberto Lerario

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Premesso che queste domande è sempre meglio porle in sede di visita, poichè le risposte non possono mai essere assolute e valide per tutti, esistendo una certa variabilità biologica che deve essere valutata caso per caso in base anche a come procede l'andamento clinico e degli esami di monitoraggio.
In linea generale si può affermare che:
- le crisi respiratorie possono avere un esordio rapido e tumultuoso soprattutto nei pazienti che presentano già sintomi bulbari e senza terapia adeguata, più difficilmente avvengono negli altri e se avvengono spesso (ma non sempre) sono più contenute o ad esordio più progressivo
- prima comincia la terapia meglio è ovviamente, il grado di urgenza dipende dallo stato clinico. Le terapie hanno un discreto grado di successo
- la regressione clinica completa è improbabile, anche se non impossibile
Dr. alberto lerario