Penso di avere la SLA, ma i medici minimizzano

Buonasera, sono un ragazzo di 22 anni e mezzo, favico (anche se non ho mai avuto crisi), premetto con il dire che 5 anni fa, a seguito di un colpo in testa ho accusato acufeni che non mi hanno più abbandonato, anche se dopo uno due mesi si erano attenuati ed ho sempre avuto la pelle molto secca (specialmente su mani e gambe).

Verso fine dicembre 2020 accuso degli episodi di tachicardia (10-20 al giorno con frequenza 130-160, pressione nei limiti) dopo due tre settimane (ho ritardato un po' lo so, colpa mia) vado privatamente da un cardiologo che mi visita tramite ecografia ed elettrocardiogramma e mi tranquilizza, dice che può essere ansia, a me sembrava di essere abbastanza tranquillo, almeno a livello conscio, dopo qualche giorno la tachicardia sparisce e mi metto l'anima in pace.

Finita la tachicardia passo un mese con abbondante aria in stomaco ed intestino, il medico di base mi prescrive delle analisi base di sangue e feci (tiroide, infezioni etc), tutto perfetto, a fine febbrario però ho 2-3 episodi in cui mi sento le mani più "leggere", vado da una neurologa che mi prescrive una EMG agli arti che risulta ok, mi accorgo però di sentire il piede sinistro freddo e successivamente anche piede destro e mano destra, le dita di questi arti che si coloroano lievemente di rosso e quando fa freddo tendono lievemente al cianotico, da qui in poi i sintomi non mi abbandonano più, mi sveglio spesso con la mano sinistra addormentata e talvolta la dx, allora su iniziativa personale mi sottopongo ad ecodopler ed analisi reumatologiche (ANA, ENA etc) tutto negativo, gli acufeni si fanno talvolta inspopportabili.
Siamo a metà aprile e da un giorno all'altro mi sento le gambe "pesanti", il medico mi dice che è stress, ma io mi autoprescrivo una risonanza magnetica all'ancefalo (per escludere sclerosi multipla), negativa allora mi preoccupo perché rimane quasi solo la SLA, dopo poco la debolezza o "tensione" che causa debolezza si estende a quasi tutti i muscoli, braccia, petto, faccia che quando muovo sento come "tirare" e sono molto più debole di prima, le fascicolazioni aumentano.

Privatamente faccio un'altra EMG (in cui mi vengono tre crampi) e mi prescrivono una PEM per sicurezza, tutto negativo, ma i sintomi continuano a peggiorare, mi rivologo ad un altro neurologo che prima minimizza, poi vedendo il video delle fascicolazioni mi prescrive un'altra EMG, negativa anche questa a distanza circa di un mese dall'altra.
Ora dopo circa un mese dall'ultima EMG mi sento sempre peggiorare, e ho chiesto al medico di base un'impegantiva per un centro NEMO, ma non me la vuole dare perché pensa che il problema sia mentale, io ora sono in un limbo e non so bene cosa fare.

Su richiesta posso mandare tutti gli esami effettuati finora.

Grazie in anticipo.

PS.
non sono mai stato ipocondriaco e prima di questo periodo non sapevo nemmeno cosa fosse la SLA, ho cercato il più possibile su PubMed.

Ho tralasciato alcuni dettagli per spazio.
[#1]
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 67k 2k 23
Gentile Ragazzo,

la sua è una sintomatologia soggettiva mentre i riscontri delle visite neurologiche e degli esami strumentali sono oggettivi, mi consenta pertanto di credere a questi ultimi (esami e visite).

Inoltre "la debolezza o "tensione" che causa debolezza si estende a quasi tutti i muscoli, braccia, petto, faccia che quando muovo sento come "tirare" e sono molto più debole di prima", sintomatologia non ha nulla a che vedere con la sla.

Cordiali saluti

Dr. Antonio Ferraloro

[#2]
dopo
Utente
Utente
Salve dottore, la ringrazio per la risposta ma ci sono alcuni punti che non mi tornano nei miei sintomi.
I piedi freddi e la mano destra (ora anche un po' la sinistra) sono oggettivamente freddi, in quanto li ho fatti sentire anche a parenti ed amici, ma solo quando la temperatura scende indicativamente sotto i 25-20 gradi, i neurologi non mi credono perché le visite sono state fatte in mesi caldi in ambienti altrettanto caldi, quindi niente arti freddi, almeno una ha riportato la discromia tra destra e sinistra; aggiungo che in ambienti molto caldi (es. >28 C circa) le mani mi diventano secchissime e faccio più fatica a piegare le dita.
Sono sempre stato un tipo abbastanza atletico ho praticato sport seriamente fino a 4 anni fa, fino a questi problemi andavo in bici, ballavo, praticavo sport occasionale e passeggiate in montagna, ora faccio il possibile per camminare, ma con la gamba destra piena di crampi (e il braccio destro più debole del sinistro) cammino lo stesso ma oltre che faticoso è doloroso, com'è doloroso e faticoso sollevare una bottiglia d'acqua etc...
Ho visto che non ci sono criteri per diagnosticare la SLA agli esordi a meno che non sia familiare e/o non inizi con la sua più classica manifestazione (incapacita un arto e poi passa agli altri), ovvero le EMG possono essere negativo entro qualche mese dagli esordi, ma ci sono molte altre manifestazioni data la natura ancora non chiara della malattia stessa; inoltre avevo visto una possibile correlazione tra traumi alla testa e SLA, più frequente negli sportivi come calciatori, giocatori di baseball, etc
Le gambe "stanche" le ho avute prima di sentir menzionare la SLA come patologia
Mi sembra di poter escludere la SMA (che dovrebbe dare afflosciamento più che tensione) o altre neuropatie periferiche date le elettromiografie ed i sintomi a livello diffuso anche facciale.
Cordialmente
[#3]
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 67k 2k 23
Gentile Ragazzo,

gli arti freddi non hanno nessuna correlazione con la sla, essendo sintomi sensitivi. Bisogna attenzionare solo sintomi motori che impediscono il fluido svolgersi di un movimento. Tutto ciò che rientra nell’ambito della sensibilità, dolore compreso, non fanno parte della sintomatologia della malattia che teme, almeno nelle prime fasi.
Farei anche una visita reumatologica.

Cordialmente

Dr. Antonio Ferraloro

[#4]
dopo
Utente
Utente
Grazie ancora dottore per le risposte e il tempo dedicato.
Il dolore che provo è solo quando effettuo dei movimenti, penso dovuto a crampi o tensione, per la visita reumatologica avevo provveduto a metà aprile e con analisi successive tutte negative.

Lascio qui un elenco degli esami reumatologici più importanti:
Anticorpi anti-nucleo- ANA
Met. IF (HEp-2)
Negativo < 1:80 Negativo
Anticorpi anti-DNA nativo dsDNA
Met.IF (Crithidia luciliae) Negativo
Met.CLIA <9.8 UI/mL 0,0 - 27,0 Negativo
27,0 - 35,0 Indeterminato
> 35,0 Positivo
Anticorpi anti nucleo e citoplasma - ENA
(Sm, Sm/RNP, SSA, SSB, Scl-70, Jo-1)
Met. CLIA
Negativo
Anticorpi anti-CCP3 (peptide citrullinato ciclico3)
Met. CLIA
<4.6 CU <20 Negativo
Met. Immunoblot
Anti-Scl70 Negativo
Anti-CENP A Negativo
Anti-CENP B Negativo
Anti-RP11 (RNA polimerasi III) Negativo
Anti-RP155 (RNA polimerasi III) Negativo
Anti-Fibrillarina (U3-RNP) Negativo
Anti-NOR90 Negativo
Anti-Th/To Negativo
Anti-PM-Scl100 Negativo
Anti-PM-Scl75 Negativo
Anti-Ku Negativo
Anti-PDGFR Negativo
Anti-Ro-52 Negativo
Anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (ANCA: P-ANCA, C-ANCA e AANCA)
Met. IF
Risultato : Negativo < 1:20 Negativo
Anti MPO-mieloperossid Negativo

Emocromo tutto ok, resto tutto ok
Fattore reumatoide al limite (20) con consigliato <= 20

Non mi hanno prescritto, che io sappia, anticorpi antinervo, anche se penso nel caso dovrei avere sintomi sensitivi più pronunciati (es, formicolio, iposensibilità etc)

Cordialmente
[#5]
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 67k 2k 23
Quindi sono state escluse problematiche reumatologiche, meglio così.
Si fidi degli specialisti a cui si è rivolto.

Dr. Antonio Ferraloro

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