Utente 472XXX
Buongiorno Egr. Dottori,
in seguito ad infruttuosa ricerca di prole, all'inizio del 2017 ci siamo rivolti ad un centro locale specializzato in PMA di I livello, che mi ha sottoposto in prima battuta ad uno spermiogramma, dagli esiti infausti: si è infatti identificata una completa azoospermia, confermata da uno spermiogramma eseguito un mese dopo. I risultati sono, in entrambi i casi, pH 8,2 - volume 5,6 ml il primo e 6,5 ml il secondo; fluidificazione completa, viscosità e aspetto normale, colore trasparente; conta spermatica 0 anche dopo centrifugazione. Cellule epiteliali, filamenti di muco, agglutinazioni, cristalli, microorganismi e cellule rotonde assenti. Antigeni chlamydia assenti nelle urine. Spermiocoltura senza sviluppo microbico; ricerca micoplasma e ureaplasma assente.
Altri esami:
- eco testicolare: didimi ed epididimi bilateralmente in sede e di regolari dimensioni, morfologia ed ecostruttura con regolare vascolarizzazione. Caudalmente al polo inferiore del didimo di sinistra si apprezza formazione vistica di circa 2 cm adiacente alla coda. Non segni di varicocele ne di idrocele.
- Eco prostatica transrettale: prostata piccola, piatta, senza aumenti consistenza. Diametro LL 48,9 mm, diametro CC 23,3 mm, diametro traverso 31 mm. Aree di calcificazione intraprostatica, piccola cisti intra prostatica periuuretrale. Vescicole seminali non distese, pari e simmetriche. Vescica distesa. Capsula indenne.
- Esami cromosomici: bandeggio GTG, metafasi analizzate 16, cariotipo 46,XY, cariotipo maschile normale, campione privo di delezioni ai loci AZF.
- Esami del sangue immunometria: LH 5,20 - FSH 6,6 - Prolattina 176,6 - 17BetaEstradiolo 43 - Testosterone 276.8 - Testosterone libero 11.5
- Esami del sangue tradizionali, unica anormalità Creatinina a 0,82

Con questi esami mi sono rivolto, su consiglio del primo centro, ad un centro PMA II livello per esecuzione TESE bilaterale, con esito negativo: i risultati dell'istologico (eseguito su due frammenti irregolari di 0,8 e 0,6 cm) sono tubuli seminiferi con membrana per lo più sottile; incremento delle cellule di Sertoli da moderato a marcato. Dove presente, linea germinale con marcata ipospermatogenesi e blocco maturativo, maggiormente evidente a sinistra (codificazione T94010 M09350).
Ulteriore consulto andrologico in altro centro PMA II livello sui risultati, con conclusione: Azoospermia normogonadotropinemica in arresto maturativo completo della linea germinale. Non terapie proponibili.

La mia domanda è se concordate con quanto descritto dall'ultimo andrologo, o se esistono terapie (anche sperimentali) proponibili.
Certo di un riscontro, porgo cordiali saluti.

[#1] dopo  
Dr. Giovanni Beretta

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Gentile lettore,

visto l'FSH non particolarmente mosso, era stata fatta anche una ricerca per l'eventuale presenza di mutazioni per la fibrosi cistica?

Nel frattempo, se desidera poi avere più informazioni dettagliate su questo particolare problema riproduttivo, le consiglio di consultare anche l’articolo pubblicato sul nostro sito e visibile all'indirizzo:

https://www.medicitalia.it/minforma/andrologia/195-azoospermia-spermatozoi.html

Un cordiale saluto.
Giovanni Beretta M.D.
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[#2] dopo  
Utente 472XXX

Buongiorno dott. Beretta,

innanzitutto grazie per la risposta. Per la fibrosi cistica nella prima fase di questi esami sono stato visitato da un andrologo che ha rilevato la presenza dei deferenti; mi era stato riferito che questo (almeno secondo il protocollo della Regione dove abito, Piemonte) è sufficiente per escludere questa patologia.
A livello genetico mi sono state fatte solo le analisi sopra indicate, che specifico qua sotto meglio:

Cariogramma coordinate I 72h 47.3/116.1
STS Testate
AZFa - sY86, sY84, DFFRY nel gene USP9Y, DBY nel gene DEAD BOX Y, sY95
AZFb - sY 117, sY 125, sY 127, sY 134
AZFc - sY 254 nel gene DAZ, sY 255 nel gene DAZ
Risultati tutti presenti, campione privo di elezioni ai loci AZF.

Non ho fatto, o almeno così mi sembra, accertamenti specifici; infatti anche il genetista che ha visitato me e mia moglie per la consulenza genetica ha riferito che la presenza dei deferenti era sufficiente per escludere il problema fibrosi cistica.

Lei riterrebbe utile eventuali approfondimenti diagnostici diversi?
Grazie ancora.

[#3] dopo  
Dr. Edoardo Pescatori

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Gentile lettore,
la diagnosi istologica di blocco maturativo da quanto comprendo è stata posta su due frammenti recuperati da intervento di TESE (quindi presumo un frammento da testicolo destro ed uno da testicolo sinistro). Teoricamente vi è la possibilità che l'arresto maturato sia incompleto e che una ricerca più dettagliata con metodica micro-TESE (ricerca con microscopio operatore con minuti prelievi multipli bilateralmente) possa trovare isolate zone con spermatogenesi residua, tali da permettere recupero di spermatozoi per crioconservazione e successiva ICSI.
Cordialmente,

Dott. Edoardo Pescatori
www.andrologiapescatori.it

[#4] dopo  
Dr. Giovanni Beretta

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Gentile lettore,

visto quello che ci scrive la strategia proposta dal collega Pescatori, visto sempre l'FSH non particolarmente mosso e il volume dei testicoli "di regolari dimensioni", potrebbe essere quella corretta da seguire.

Per curiosità le indico anche questa mia recente news, che parte da un lavoro presentato all'ultimo Congresso, di quest'anno, dell'American Society for Reproductive Medicine (ASRM) a San Antonio in Texas dove si prospettano tecniche meno invasive per tentare di recuperare spermatozoi dai testicoli ma qui mi fermo:

https://www.medicitalia.it/news/andrologia/7364-azoospermia-tecnica-invasiva-meglio.html

Si legga anche il commento, sempre del collega Pescatori, sotto riportato.

Ancora un cordiale saluto.
Giovanni Beretta M.D.
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