Utente 130XXX
Gentilissimo dottori,
a Gennaio 2012 la gravidanza di mia moglie, 31 anni, si interrompe all'8a settimana per un aborto spontaneo. In ospedale viene effettuato il cariotipo dell'embrione: trisomia del cromosoma 20. Ci sottoponiamo ad analisi citogenetiche per eventuali nostri difetti cromosomici, ma tutto risulta normale. Incontriamo il genetista che ci spiega l'assoluta casualità del problema, causa dell'aborto. Tranquillizzati ci riproviamo, ma ad agosto altro aborto, sempre all'8a settimana, altro intervento di svuotamento. Siamo in attesa dei risultati del cariotipo. Nel frattempo il ginecologo non ha ritenuto opportuno prescriverci altre analisi, ma ha parlato di iniziare una cura di progesterone subito dopo il prossimo concepimento, vista l'evidente difficoltà di superare le prime settimane. Vi chiedo cortesemente: ma se nel primo caso si è trattata di anomalia cromosica, non
si dovrebbe aspettare l'esito del secondo cariotipo per parlare di difficoltà nel superamento dell'8 settimana? Ci consiglia di vedere un altro ginecologo e muoverci per effettuare altro tipo di esami ed indagare prima di provare un altro concepimento? I miei dubbi sono dovuti al fatto che già ci sono capitate due interruzioni in 7 mesi, con conseguentiinterventi di svuotamento per mia moglie e tutte le ansie che ne derivano. Vorrei evitare una terza tragedia, con terzo intervento in così poco tempo, non so come potrebbe reagire psicologicamente mia moglie, che cmq finora si è dimostrata finora fortissima.
Grazie mille
Cordiali saluti

[#1]  
Prof. Ivanoe Santoro

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Un secondo aborto in diretta sequenza rispetto al primo, configura il quadro dell'"aborto ripetuto". Le consiglio di usufruire della funzione "cerca" della home page del sito e digitare "poliabortività" o "aborti ripetuti" per prendere nota degli esami ematochimici e strumentali che personalmente sono solito richiedere nei casi come il Vs.
La trisomia del 20, generalmente incompatibile con la sopravvivenza è stata un caso, come testimonia il normale corredo cromosomico di partenza dei genitori; si tratta di un'anomalia "sporadica" che ha interessato o uno dei gameti di origine della gravidanza (anomala "meiosi") o l'embrione già formato nelle prime fasi della formazione dei blastomeri (segmentazione) (anomala "mitosi").
Il secondo aborto può aver avuto egualmente una causa genetica alla sua base (e per genetica non intendo SOLO cromosomica ma anche genica, nel qual cas la diagnosi è impossibile con le comuni metodiche) o può essere stato determinato da altri fattori su cui gli esami di cui sopra potrebbero far luce.

Mi tenga informato se crede opportuno.
Una nota a margine. Farebbe bene a spingere la Sua signora a normalizzare il peso corporeo in vista di una prossima gestazione. Il sovrappeso è causa di una serie non trascurabile di complicanze in gravidanza che interessano tanto il distretto materno quanto quello feto-placentare.
Si tratta di una donna giovane che può agevolmente rientrare nel peso previsto in base ad età, altezza e costituzione fisica.


Saluti ed auguri.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
Resp. UOS di P.S.OST/GIN e Med.Perinatale Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

[#2] dopo  
Utente 130XXX

Buongiorno Dottore, La ringrazio molto per la risposta. Ritiene che dobbiamo sottoporci agli esami da Lei indicati prima di aspettare il risultato del cariotipo dell'embrione?
E, permetta la domanda forse poco "scientifica": se dovesse rivelarsi la causa dell'aborto anche stavolta un problema cromosico ed essendo noi già risultati "sani" cromosomicamente, si tratterebbe semplicemente di sfortuna cosmica che sfida la statistica (nel qual caso potremmo essere sereni) oppure è possibile ci siano altre cause sulle quali è possibile indagare e magari risolvere in vista di una futura gravidanza?
Grazie ancora
Cordialmente

[#3]  
Prof. Ivanoe Santoro

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La sfortuna potrebbe centrare o meno. Dipende dall'esito degli esami che Le ho consigliato di fare.


Saluti.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
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Resp. UOS di P.S.OST/GIN e Med.Perinatale Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

[#4] dopo  
Utente 130XXX

Buongiorno Dottore,
abbiamo ricevuto i risultati dell'analisi citogenetica del secondo embrione: si tratta di triplodia 69 XXY. Dopo una trisomia 20, ancora un'anomalia cromosica che sembrerebbe tipicamente "sporadica". Lei ci consiglia di riprovarci semplicemente, viste le cause degli aborti? O ci sarebbero altre strade da intraprendere prima, secondo lei? Grazie mille per il prezioso aiuto.

[#5]  
Prof. Ivanoe Santoro

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Le strade da intraprendere sono quelle di seguire gli esami che generalmente consiglio alle coppie con il Vs problema. Sfruttando la funzione "cerca" del sito, digiti "aborti ripetuti" o "poliabortività" e ricerchi qualche consulto con la lista degli esami che generalmente richiedo in queste evenienze.


Saluti.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
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