Cromosopatie - rischio associato soft marker
Chiedo il vostro consulto perché sono in uno stato di grande apprensione ed incertezza!
Ho quasi 34 anni e sono alla XVII settimana di gestazione.
Nel corso della ecografia premorfologica effettuata in questa settimana (17+1) sono stati evidenziati cisti bilaterali dei plessi coroidei e iperecogenicità intestinale (quest’ultima definita netta durante l’esame ma non meglio precisata nel referto).
L’ecografista mi ha detto che avere un rischio dell’1% di cromosomopatie ma mi è sembrata una stima fatta così con poca accuratezza, senza consultare tabelle o studi. Leggendo in giro vedo che c’è chi sostiene che l’intestino iperecogeno associato ad un altro soft marker fa salire il rischio al 40%!
Non vorrei fare l’amniocentesi ma vorrei tanto sapere se è possibile avere una stima realistica del rischio associato alla mia condizione; la biometria del bambino è stata sempre adeguata all’epoca gestazionale e l’ecografia alla XII settimana aveva evidenziato una translucenza nucale di 1,5 mm con visualizzazione del “nasal bone”.
Spero che qualcuno possa aiutarmi a chiarirmi le idee per passare le feste con un minimo di tranquillità!
Grazie,
Ho quasi 34 anni e sono alla XVII settimana di gestazione.
Nel corso della ecografia premorfologica effettuata in questa settimana (17+1) sono stati evidenziati cisti bilaterali dei plessi coroidei e iperecogenicità intestinale (quest’ultima definita netta durante l’esame ma non meglio precisata nel referto).
L’ecografista mi ha detto che avere un rischio dell’1% di cromosomopatie ma mi è sembrata una stima fatta così con poca accuratezza, senza consultare tabelle o studi. Leggendo in giro vedo che c’è chi sostiene che l’intestino iperecogeno associato ad un altro soft marker fa salire il rischio al 40%!
Non vorrei fare l’amniocentesi ma vorrei tanto sapere se è possibile avere una stima realistica del rischio associato alla mia condizione; la biometria del bambino è stata sempre adeguata all’epoca gestazionale e l’ecografia alla XII settimana aveva evidenziato una translucenza nucale di 1,5 mm con visualizzazione del “nasal bone”.
Spero che qualcuno possa aiutarmi a chiarirmi le idee per passare le feste con un minimo di tranquillità!
Grazie,
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Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologo, Perfezionato in medicine non convenzionali
8.1k 178 86
Gentile Signora,
il rischio di cromosomopatia è correlato con il rischio di base, si calcola a partire dal rischio del duo test moltiplicandolo per un fattore che dipende dal marker specifico (ci sono dei software appositi).
Nel suo caso specifico è bene effettuare una consulenza genetica, anche solo l'intestino iperecogeno sarebbe un motivo per offrire l'amniocentesi, mentre le cisti dei plessi corioidei, in quanto associate al rischio di trisomia 18, di per sè non sono un motivo per fare l'amnio in assenza di malformazioni rilevate ad un controllo di secondo livello.
il rischio di cromosomopatia è correlato con il rischio di base, si calcola a partire dal rischio del duo test moltiplicandolo per un fattore che dipende dal marker specifico (ci sono dei software appositi).
Nel suo caso specifico è bene effettuare una consulenza genetica, anche solo l'intestino iperecogeno sarebbe un motivo per offrire l'amniocentesi, mentre le cisti dei plessi corioidei, in quanto associate al rischio di trisomia 18, di per sè non sono un motivo per fare l'amnio in assenza di malformazioni rilevate ad un controllo di secondo livello.
Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologa Fitoterapeuta Counsellor Consulente in sessualità tipica e atipica
https://linktr.ee/vvpginecologa
[#2]
dopo
Utente
Gent.ma dott.ssa la ringrazio per la sua rapida risposta.
Io non vorrei fare l'amniocentesi, costituirebbe solo un ulteriore fattore di rischio per il mio bambino e non potrebbe migliorare in nulla la sua condizione.
Io non ho fatto il bitest, quindi il mio rischio di base si può calcolare solo sulla traslucenza.
Vorrei sapere se la valutazione che mi è stata data, cioè rischio di cromosomopatia intorno all'1%, può essere in linea di massima condivisibile.
Grazie
Io non vorrei fare l'amniocentesi, costituirebbe solo un ulteriore fattore di rischio per il mio bambino e non potrebbe migliorare in nulla la sua condizione.
Io non ho fatto il bitest, quindi il mio rischio di base si può calcolare solo sulla traslucenza.
Vorrei sapere se la valutazione che mi è stata data, cioè rischio di cromosomopatia intorno all'1%, può essere in linea di massima condivisibile.
Grazie
Questo consulto ha ricevuto 5 risposte e 2.7k visite dal 22/12/2012.
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