Utente 409XXX
Buonasera,

Mi rivolgo a voi in seguito ad un ricovero per improvvisa comparsa di diplopia con dimissione senza diagnosi avvenuto nell'Aprile del 2017.

Provo di seguito a riassumere i dati che credo possano essere significativi.

Dall'età pubere cefalea, acufeni, ed episodi ricorrenti di vertigini e presincopi.
Nel 2016 riscontro occasionale di onde T negative in ortistatismo (posta diagnosi di POTS con prescrizione di terapia betabloccante).

Nel settembre 2016 comparsa di algie muscolari e astenia, fascicolazioni, stanchezza cronica ingiustificata.
Accertamenti prescritti ed eseguiti:
- Esami ematochimici: ANA 1:160; ENA assenti; anti CCP negativi; emocromo nella norma; VES 16; PCR 1,1; C3 1,24; C4 0.53; TSH 3,56; C 81.
- EMG (gennaio 2017): sindrome del tunnel carpale bilaterale, lieve sofferenza miopatica dei bicipiti brachiali bilateralmente. Posto il sospetto di miastenia gravis, eseguita EMG su singola fibra (febbraio 2017), nella norma.
- Visita neurologica: sintomatologia ed esame obiettivo in accordo con patologia della placca neuromuscolare. Prescritti ricerca anticorpi anti musk e anti AChR (nella norma) e terapia ex juvantibus con Mestinon sospesa dopo due settimane per dubbio beneficio in seguito anche a comparsa di improvvise fascicolazioni diffuse e costanti.

Ad aprile 2017 ricovero per comparsa di diplopia orizzontale nello sguardo di lateralità bilateralmente (TUTTORA PERSISTENTE).
Eseguiti:
- RMN encefalo sostanzialmente nella norma
- Stimolazione ripetitiva del nervo ulnare e facciale negativa.
- EMG: PUM polifasici nei tricipiti brachiali, deltoidi e bicipiti, lieve sofferenza radicolare cronica in C7 (nel 2014 eseguita RMN colonna per parestesie ai 4 arti: segnalate località erniarie in C5-C6, protrusioni discali a barra in sede lombare, enhancement in sede caudale, cono midollare e midollo in D11-D12; cisti pineale di 12 mm).
- Test di Lancaster compatibile con deficit di RL di OD.
- Rachicentesi sostanzialmente nella norma (lieve incremento delle cellule e indici di Tourtellotte -3,95 e Reiber -1,5).
- Esami ematochimici: emocromo, coagulazione, biochimica, omocisteina, TSH, funzionalità renale (GFR) e foresi proteica nella norma.
- Screening autoimmunitario: frazione C3 nella norma, frazione C4 45 (vn 12-36), anti citoplasma dei granulociti neutrofili, anticorpi anti beta-2 IgG e IgM, anticaridolipina (IgG e IgM), anti coagulante lupus like negativi.

Gli esami endocrinologici hanno escluso patologie di tiroide e surrene (tiroidite eutiroidea e noduli negativi per CTM con linfoadenopatia associata).

Ho 35 anni, 174 cm, 58 kg, 2 gravidanze normodecorse (2012 e 2013).

La mia perplessità riguarda l'inconcludenza di tutti questi esami e il fatto che non mi sia stato indicato nessun tipo di ulteriore accertamento. Devo convivere con questi sintomi o a vostro avviso potrebbe esistere una spiegazione che non è stata presa in considerazione?

Ringrazio anticipatamente per l'attenzione e l'aiuto che spero possiate darmi!

[#1] dopo  
Dr. Mauro Colangelo

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Gentile Signora,
la descrizione della sua fenomenologia per il vero orienta per una forma di miastenia gravis che tuttavia parrebbe essere stata esclusa anche per effetto della scarsa o nulla efficacia con la piridostigmina (Mestinon). Ma resta il fatto che lei da un mese abbia diplopia attribuita a deficit del retto laterale, come ha dimostrato lo schema di Hess. E' stato anche provato il test del riposo ai fini di valutare la possibilità di miglioramento della oftalmo-paresi?
Cordialmente
Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
maurocolang@gmail.com
www.colangeloneurologo.it

[#2] dopo  
Utente 409XXX

Gentile Dott. Colangelo,

Innanzitutto grazie infinite per la gentile risposta e per il tempo che mi ha dedicato, lo apprezzo davvero molto.

Non conosco il test del riposo, se per test intende un esame specifico. La diplopia è comunque costante durante l'arco della giornata ed è comparsa al risveglio dopo una notte di riposo.
Il sospetto di miastenia è stato posto anche in considerazione del fatto che sotto anestesia (due epidurali in occasione dei parti) si verifica ptosi della palpebra e che l'assunzione di benzodiazepine peggiora drasticamente i sintomi provocando ptosi e deficit verbali e motorie (hanno provato questa strada durante il ricovero in seguito a RMN negativa, subito abbandonata).
I test strumentali eseguiti sembrerebbero invece escluderla: salvo lieve sofferenza miopatica, singola fibra e stimolazione ripetitiva non sono in accordo con tale diagnosi.

Mi chiedo a questo punto se la terapia col mestinon sia stata interrotta prematuramente non avendo raggiunto il dosaggio pieno o se soffra di una forma lieve favorita dall'assunzione di betabloccanti (terapia protratta per sei mesi e interrotta in settembre in concomitanza con la comparsa dei sintomi muscolari, che si sono comunque esacerbati nel tempo, e ripresa in aprile solo dopo comparsa di diplopia).
Il complemento C4 lievemente alto e i valori degli indici liquorali negativi possono avere qualche rilevanza clinica?
Riguardo alla diplopia è possibile che sia semplicemente in atto un'infiammazione non rilevata dalle analisi del sangue? Durante il ricovero avevo tutti i linfonodi dall'osso occipitale alla spalla destra molto ingrossati (al tatto catena di perle sottopelle e gonfiore dolorante nella regione occipitale destra rientrati in questi giorni).

Mi faccio queste domande perché non essendo per nulla ansiosa o ipocondriaca tendo sempre a non dare importanza, sminuire e a convivere coi miei sintomi anziché cercare di risolverli. Penso sempre che scompariranno. In questo caso però non riesco davvero più a sostenere la normale routine quotidiana e con due bambini piccoli e un cane di grossa taglia è un problema che, malgrado il ricovero inconcludente, spero di poter risolvere prima di rassegnarmi.

Grazie ancora, cordiali saluti.