Utente 319XXX
Mio marito, 66 anni , ha avuto nel giugno 2017 un episodio di amaurosi della durata di circa 5 minuti. Eseguiti tutti gli esami del caso dai quali è risultato : Ipercolesterolemia oltre 300 mg / Ipotiroidismo con alcuni noduli ( trattata da circa 30 anni con Eutirox ) / Iperomocisteina
TC cranio ( segni di encefalopatia vascolare cronica )
RMN encefalo ( Numerose lesioni della sostanza bianca periventricolari e sottocorticale , caratterizzate dalla presenza di plurime focali aree gliotiche in parte confluenti a livello dei centri semiovali e delle regioni paratrigonali posteriori..In tale contesto non si dimostrano segni di restrizione del segnale in DWI, nè impregnazioni patologiche dopo gadolinio. Strutture mediane in asse. Sistema ventricolare in sede. Spazi subaracnoidei ampliati. Esame eseguito nei tre piani dello spazio con scansioni TSE T2 , FLAIR T2, DWI, SE T1 prima e dopo gadolinio e T1W 3D dopo gadolinio
Terapia con Statine sospesa nel Giugno 2018 per problemi muscolari con iperCPKemia , sostituita con Monokolina K
Il 28 Agosto 2018 eseguito intervento di Occlusione percutanea di fistola VCS-AS con spirale IMWCE 3-PDA 3, per sospetta pervietà del Forame Ovale ( escluso durante l'intervento) . Alle dimissioni è stato segnalato che dagli esami ematici effettuati è risultata " Mutazione in omozigosi della variante MTHFR"
Terapia attuale : Cardioaspirina 100 mg / Eutirox 125 mcg / Folina 5 mg / MonoKolina K ( che ha ridotto il colesterolo solo del 10% : attualmente 280 mg)
Dal primo episodio ad oggi non c'è stata , fortunatamente , altra sintomatologia
Chiedo gentilmente se la terapia indicata è sufficiente, se eventualmente esistono altre terapie preventive, e soprattutto con quale grado di gravità si deve considerare il quadro clinico
Ringrazio infinitamente e saluto cortesemente

[#1] dopo  
Dr. Mauro Colangelo

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Gentile Utente,
l'amaurosi transitoria consegue in genere a micro-embolismi delle arterie retiniche legati a distacco di trombi parietali delle carotidi. Non vedo tra gli esami eseguiti un ecocolordoppler dei tronchi arteriosi sovra-aortici, che le consiglierei di eseguire. La terapia in atto è del tipo classico anti-aggregante che ritengo sia ben impostata.
Cordialmente
Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
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[#2] dopo  
Utente 319XXX

Avevo dimenticato questo esame. Si, è stato fatto sempre nei giorni successivi all'episodio di amaurosi fugace. Questo è il referto :

Ecocolordoppler TSA
Destra : Normali valori velocimetrici su carotide comune ed interna. Lieve ispessimento intimale diffuso ( 0.8 mm. )Arteria vertebrale pervia ed ortograda.
Sinistra : Normali valori velocimetrici su carotide comune ed interna. Lieve ispessimento intimale diffuso ( 0.8 mm. ) Arteria vertebrale pevia ed ortograda.

Doppler transcranico :
Finestra trans-temporale
Destra e Sinistra : Arteria cerebrale media, anteriore , sifone carotideo , arteria cerebrale posteriore con normali vaòori velocimetrici.

Finestra occipitale :
Arteria basilare e arterie vertebrali con normali valori velocimetrici.

Conclusioni :
Referto ai limiti della norma.

Se saranno necessari ulteriori esami, mi faccia sapere, grazie infinite.

Vorrei anche avere , se possibile, maggiori spiegazionii sulla Mutazione in Omozigosi del gene MTHFR e se, avendo due figli, è necessario far eseguire anche a loro questo esame per prevenzione.

[#3] dopo  
Dr. Mauro Colangelo

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È stata anche effettuata una valutazione oftalmologica ?
Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
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[#4] dopo  
Utente 319XXX

Certo, questa è stata la prima visita. E questo è il referto :
ODV : 10/10
OSV : 10/10
Ortoforico p.l. e p.v.
Mobilità oculare onservata enza diplopia riferita in alcuna posizione di sguardo
Convergenza buona
Riflessi corneali speculari (T. di Krimsky )
Cornea speculare e trsparente
Camera anteriore normoprofonda e otticamente vuota
Test di Seidel negativo
Riflesso fotomotore normoreagente
Cristallino in sede e trasparente
Tono : 10 mm/Hg
Fundus : papilla a margini netti, macula indenne, vasi regolari, retina sul piano

Pongo nuovamente la domanda sugli eventuali controlli per i figli e, ovviamente, sul giudizio della gravità del quadro, e come evolverà.
Ringrazio nuovamente

[#5] dopo  
Dr. Mauro Colangelo

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Gentile Utente,
Per avere una risposta al suo quesito La prego di postare la richiesta sulla sezione di Genetica medica
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