Translucenza nucale di 2,5 mm

Gentili medici,
mi serve ancora una volta il Vostro prezioso apporto e questa volta a proposito della translucenza nucale che ho appena eseguito. Intanto, premetto che dopo 2 as negli ultimi 3 anni e dopo aver scoperto una positività in eterozigote al V fattore di Leiden e al gene della protrombina e in omozigote al gene MTHFR I, ho avviato su consiglio del ginecologo una terapia con aspirinetta e acido folico e da subito (al 2 ciclo) sono rimasta incinta. Dalla data del test positivo ho cominciato ad assumere anche 1 cpr di Urbason 4 mg al giorno e martedì a 12+6 ho eseguito il cosiddetto bi-test con il seguente esito:
attività cardiaca presente e frequenza di 153 bpm
CRL 71,4 mm
NT 2,50 mm
osso nasale 2,8 mm
dal prelievo risulta:
Free beta Hcg 30,16 IU/I, corrispondente a 0,6923 MoM
PAPP-A 3,135 IU/I corrispondente a 1,4268 MoM
fattore di rischio:
età materna 38 anni
trisomia 21 trisomia 13/18
rischio di base 1:112 1:215
rischio da ecografia 1:127 1:596
rischio da biochimici 1:793 1:1518
rischio corretto 1:900 1:3865
il test risulta negativo essendo il rischio inferiore al cut-off (1/250)
Aggiungo che il medico al termine mi ha spiegato che ad abbassare l'indice di rischio è stato il risultato del prelievo e a questo punto vi chiedo:
1. ridotto (a livello di probabilità ovviamente) il rischio di trisomie, il valore della TN al limite deve preoccuparmi in altre direzioni? o nel complesso il dato ecografico può farmi stare tranquilla? Ho letto di possibili problemi di natura cardiaca che sono connessi a valori elevati della TN e lo stesso medico mi ha detto che in sede di morfologica mi esegue lo studio ecocardiografico senza però parlare di rischi in corso. Quanto è alto questo indice di rischio con il mio quadro?
2. Il fatto che il dato biochimico sia migliore di quello ecografico è tranquillizzante, nel senso che il buon valore delle proteine che provengono dalla placenta ha più rilevanza delle misure ecografiche? So bene che il risultato finale è ottenuto combinando tutti i fattori di rischio ma mi preoccupa il fatto che ecograficamente io sarei a rischio, questo a fronte dei dati biochimici rimane un dato di fatto invariato o si smorza?
Spero di essere riuscita a farVi comprendere i miei dubbi e attendo di conoscere la Vostra opinione, soprattutto Vi sono grata se Vorrete suggerirmi la via giusta da percorrere, fermo restando che ho escluso il ricorso all'amniocentesi. Ultimi dettagli ho già una figlia di 15 anni nata senza affanno e arrivata subito e il cariotipo mio e di mio marito è normale, così come non ci sono casi di anomalie o patologie gravi in entrambe le famiglie.
Grazie anticipatamente e buon lavoro.

[#1]
Dr. Ivanoe Santoro Ginecologo, Senologo 8.5k 282 6
Partiamo da alcune certezze.
Lei ha 39 anni e l'amnio dovrebbe farla solo già in base all'età.
I dati biochimici sono rassicuranti.
La TN è al limite massimo di tollerabilità.
In questi casi, fermo restando la normalità del cariotipo fetale, sarà bene indagare con l'eco pre-morfologica a 16 settimane ed ancora di più con l'eco morfologica vera e propria, l'anatomia del cuore fetale, dell'apparato uropoietico e di quello gastrointestinale.
Se anche questi distretti appariranno ecograficamente nella norma, allora il valore limite della TN non dovrà più essere tenuto in considerazione quale eventuale fattore di rischio.

Cordialmente.

Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

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