Genitori portatori di anemia mediterranea

Salve,
sia io che la mia compagna siamo portatori sani di anemia mediterranea. Da poco abbiamo scoperto che aspettiamo un bambino, e vorremmo sapere quali rischi ci sono al momento, come fare a scoprirlo prima della gravidanza e quali cure preventive esistono per il bambino.

Vi ringrazio
[#1]
Dr. Nicola Blasi Ginecologo 40,4k 1,2k 251
Per poter diagnosticare rapidamente l'eventuale malattia ( beta talassemia major) .
Le coppie in cui ambedue i partners sono eterozigoti (come voi due) per una emoglobinopatia (talassemia), la diagnosi prenatale accurata può essere posta con tecniche come la VILLOCENTESI (biopsia dei villi coriali) ,amniocentesi ed esame del sangue fetale (cordocentesi).
La villocentesi si effettua tra la 10 ^ e la 12^ settimana di gestazione e permette una diagnosi molto precoce rispetto all' AMNIOCENTESI e la possibilità di eseguire un'analisi del DNA .
Rischio di abortività( per l'elevata invasività ) del 3-4 %.
Non mi avete riportato la data dell'ultima mestruazione.
SALUTI

dott.Nicola Blasi
specialista in Ginecologia e Ostetricia. Patologia Cervico-vaginale e vulvare.

BARI

[#2]
dopo
Utente
Utente
La data dovrebbe essere approssimativamente intorno alla fine di aprile (il 26 se non vado errato).
questo tipo di esami si possono fare in qualsiasi centro? Noi siamo della provincia di Lecce, che lei sappia ce n'è qualcuno buono dalle nostre parti?
E in caso l'esito sia positivo (per quanto riguarda la talassemia) vi è un modo di curarla preventivamente?

La ringrazio per la cortese risposta
[#3]
Dr. Nicola Blasi Ginecologo 40,4k 1,2k 251
Vi posso consigliare la consulenza di un genetista presso L'OSPEDALE DIVENERE CARBONARA - BARI .(dr GENTILE Mattia).
In provincia di LECCE non conosco un Centro specializzato.
SALUTI
[#4]
dopo
Utente
Utente
Salve le vorrei porre ancora una domanda.

Stamane la mia compagna è stata terrorizzata dalla "diagnosi" del suo medico generale. Ha detto che lui interromperebbe subito la gravidanza perché anche se il bambino non dovesse risultare talassemico, le probabilità che sia un bambino sano sono minime, e sarebbe comunque malato e dovrebbe sottoporsi comunque a cure e altre cose.

Ora mi dica lei perfavore se questo può essere vero o se (come abbiamo letto su internet e dal ginecologo stesso che ci segue) il rischio è iscrivibile alla talassemia.

La prego di darmi una risposta, perché dopo la "sparata" di questo dottore siamo molto preoccupati,
Grazie.
[#5]
Dr. Nicola Blasi Ginecologo 40,4k 1,2k 251
L'esame genetico è importante,ci sono state coppie di eterozigoti con bimbi sani o al massimo portatori sani (eterozigote).
Mi meraviglio dell'affermazione del collega!
Saluti
[#6]
dopo
Utente
Utente
infatti contiamo di contattare un genetista per farci rassicurare o quanto meno illuminare e fare poi una villocentesi di modo da poter (speriamo) escludere la talassemia.

Questo medico ci ha addirittura terrorizzato sulla villocentesi e ha consigliato vivacemente di interrompere la gravidanza perchè comunque vada il bambino sarebbe stato gravemente penalizzato e malato.

La ringrazio per questo barlume di serenità.
[#7]
Dr. Nicola Blasi Ginecologo 40,4k 1,2k 251
In bocca al lupo

Gravidanza: test, esami, calcolo delle settimane, disturbi, rischi, alimentazione, cambiamenti del corpo. Tutto quello che bisogna sapere sui mesi di gestazione.

Leggi tutto

Contraccezione: quanto sei informato? Scoprilo con il nostro test