Test genetici per ricerca gravidanza
Buonasera,
io e mio marito siamo alla ricerca di una gravidanza da un po’ di tempo e, al centro presso il quale ci siamo rivolti, ci hanno prescritto degli esami genetici.
Siamo in attesa di quelli di mio marito (ha dovuto rifare il prelievo per problemi del laboratorio) .
Abbiamo già ritirato i miei e, nell’attesa di recarci nuovamente al centro, volevo chiedere un vostro parere.
Di seguito indico quanto riportato sul referto:
MUTAZIONE G1244E Assente
MUTAZIONE D1152H Assente
MUTAZIONE 1148T (ALONE) Assente
MUTAZIONE R334W Assente
MUTAZIONE DELTA_507 Assente
NON SI EVIDENZIANO MUTAZIONI
GENE F5”Fattore V di Leiden”
W.T. PRESENTE
MUTAZIONE G1691A ASSENTE
NON SI EVIDENZIANO MUTAZIONI
Soggetto omozigote normale wt/wt
GENE F2”Protrombina”
W.T. PRESENTE
MUTAZIONE G20210A ASSENTE
NON SI EVIDENZIANO MUTAZIONI
Soggetto omozigote normale wt/wt
GENE MTHFR “Omocisteina”
W.T. ASSENTE
POLIMORFISMO C677T PRESENTE
POLIMORFISMO A1298C ASSENTE
Soggetto omozigote mutato MHTFR 677T/677T
Tale stato è associato ad una forte riduzione della attività enzimatica della MTHFR e puo’ comportare, soprattutto in presenza di bassa folatemia, ad un aumento della omocisteina.
ANALISI MOLECOLARE DEL GENE PAI – 1
POLIMORFISMO 4 G: Presente
POLIMORFISMO 5G: Presente Soggetto Polimorfico 4G/5G.
CARIOTIPO RAPPRESENTATO 46,XX
Cariotipo femminile normale
Grazie
Cordiali saluti
io e mio marito siamo alla ricerca di una gravidanza da un po’ di tempo e, al centro presso il quale ci siamo rivolti, ci hanno prescritto degli esami genetici.
Siamo in attesa di quelli di mio marito (ha dovuto rifare il prelievo per problemi del laboratorio) .
Abbiamo già ritirato i miei e, nell’attesa di recarci nuovamente al centro, volevo chiedere un vostro parere.
Di seguito indico quanto riportato sul referto:
MUTAZIONE G1244E Assente
MUTAZIONE D1152H Assente
MUTAZIONE 1148T (ALONE) Assente
MUTAZIONE R334W Assente
MUTAZIONE DELTA_507 Assente
NON SI EVIDENZIANO MUTAZIONI
GENE F5”Fattore V di Leiden”
W.T. PRESENTE
MUTAZIONE G1691A ASSENTE
NON SI EVIDENZIANO MUTAZIONI
Soggetto omozigote normale wt/wt
GENE F2”Protrombina”
W.T. PRESENTE
MUTAZIONE G20210A ASSENTE
NON SI EVIDENZIANO MUTAZIONI
Soggetto omozigote normale wt/wt
GENE MTHFR “Omocisteina”
W.T. ASSENTE
POLIMORFISMO C677T PRESENTE
POLIMORFISMO A1298C ASSENTE
Soggetto omozigote mutato MHTFR 677T/677T
Tale stato è associato ad una forte riduzione della attività enzimatica della MTHFR e puo’ comportare, soprattutto in presenza di bassa folatemia, ad un aumento della omocisteina.
ANALISI MOLECOLARE DEL GENE PAI – 1
POLIMORFISMO 4 G: Presente
POLIMORFISMO 5G: Presente Soggetto Polimorfico 4G/5G.
CARIOTIPO RAPPRESENTATO 46,XX
Cariotipo femminile normale
Grazie
Cordiali saluti
[#1]
Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologo, Perfezionato in medicine non convenzionali
8.1k 178 86
Gentile Signora,
gli esami vanno bene, la mutazione MTHFR è molto comune, e si contrasta con assunzione di acido folico ad alto dosaggio.
gli esami vanno bene, la mutazione MTHFR è molto comune, e si contrasta con assunzione di acido folico ad alto dosaggio.
Dr.ssa Valentina Pontello
Ginecologa Fitoterapeuta Counsellor Consulente in sessualità tipica e atipica
https://linktr.ee/vvpginecologa
[#3]
dopo
Utente
buonasera,mi sono recata al centro dove io e mio marito siamo seguiti ed il ginecolo,per la mutazione MHTFR, mi ha prescritto delle analisi:omocisteina,vitamina b12 e folatina(credo,nn si capisce bene).Poichè assumo già acido folico (inofert 2 bustine al di),posso fare subito il prelievo o è necessario aspettare qualche giorno per non alterare i valori?gli esami di mio marito sono ok.Grazie.Cordiali saluti
[#6]
dopo
Utente
Buongiorno,
mi scusi, approfitto della sua disponibilità per toglirmi un dubbio... nell'attesa dei risultati, mi chiedevo se l'eventuale omocisteina alta potesse creare difficoltà d'impianto o se è solo da tenere "sotto controllo" durante un'eventuale gravidanza.
E, inoltre, se a prescindere da una gravidanza, vada in ogni caso tenuta sotto controllo.
La ringrazio anticipatamente.
Cordiali saluti
mi scusi, approfitto della sua disponibilità per toglirmi un dubbio... nell'attesa dei risultati, mi chiedevo se l'eventuale omocisteina alta potesse creare difficoltà d'impianto o se è solo da tenere "sotto controllo" durante un'eventuale gravidanza.
E, inoltre, se a prescindere da una gravidanza, vada in ogni caso tenuta sotto controllo.
La ringrazio anticipatamente.
Cordiali saluti
Questo consulto ha ricevuto 8 risposte e 4.5k visite dal 12/10/2012.
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